Trigonocephaly Opitz syndrom
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 5 augusti 2022; verifiering kräver
1 redigering .
Opitz trigonocephaly syndrom ( Opitz trigonocephaly syndrome , Opitz - Johnson - Mcreadie-Smith syndrom ) är en mänsklig kromosomal sjukdom, ett autosomalt recessivt nedärvningssätt . Ett mycket sällsynt komplex av medfödda anomalier, endast 50 enstaka fall har beskrivits. Förekommer oftare hos kvinnor än hos män (frekvens 3:1).
Historik
Beskrevs av Ronald C. Johnson , S.R. McCreadie , John Marius Opitz , David Weyhe Smith 1969
.
Namnet (C-syndrom eller engelska C-syndrom ) bildas av den första bokstaven i efternamnet på patienten hos vilken denna sjukdom beskrevs.
Genesis
Orsakas av en kränkning av CD96 -genen , som kodas på den 3:e kromosomen (3q13.1-q13.2) [1] .
Manifestationer av sjukdomen
Kraniofaciala anomalier: , platta ögonbryn och näsrygg, mongoloid snitt i ögonen, epicanthus , skelning , liten näsa, , , mjukvävnadsdefekt i mungipan och kinden, , deformerade auriklar ; ytterligare frenulum i munhålan, hög gom .
Skelettdeformiteter : flera ledkontrakturer, främst armbåge, handled, interfalangeal, syndaktyli , revbensdeformiteter, kort bröstben .
Överskott av hud, brett åtskilda bröstvårtor , sakral sinus eller , kryptorkism , medfödda missbildningar i hjärtat , hjärnan, njurarna, mag-tarmkanalen, i de flesta fall djup mental retardation .
Behandling
Behandlingen är symtomatisk.
Anteckningar
- ↑ C-syndrom Arkiverad 30 april 2017 på Wayback Machine i OMIM
Litteratur
- JM Opitz, RC Johnson, SR McCreadie, DW Smith. C-syndromet av multipla medfödda anomalier. Birth Defects // Original Article Series, New York. - 1969. - Nr 5 (2) . — S. 161–166 . (Engelsk)
- M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. C-syndromet // Birth Defects Original Article Series, New York. - 1975. - Nr 10 (2) . — S. 58–62 . (Engelsk)
- F. Oberklaid, D. M. Danks. Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. - 1975. - Nr 129 . - S. 1348-1349 . (Engelsk)
- A. Bohring. Dysmorphic Disorders: C syndrome // NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. - 2003. - S. 162-163 . (Engelsk)
- Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Ytterligare avgränsning av C (trigonocephaly) syndrom // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1981. - Nr 9 (2) . - S. 147-163 . (Engelsk)
- Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini och John M Opitz. Opitz trigonocephaly syndrom med plötslig oförklarlig död i operationssalen: en fallrapport // Journal of Medical Case Reports. - 2011. - Nr 5 . - S. 222 . (Engelsk)
- Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortalitet och patologiska fynd vid C (Opitz trigonocephaly) syndrom // Fetal Pediatr Pathol. - 2006. - Nr 25 . - S. 211-231 . (Engelsk)
- Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly syndrome och mittlinje hjärnanomalier // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1997. - Nr 73 (4) . - S. 484-488 . (Engelsk)
- C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome // Journal of Medical Genetics. - 1985. - Nr 22 . - S. 39-45 . (Engelsk)
- Topolyansky A. V., Borodulin V. I. Syndrom och symtom i klinisk praxis: eponymous ordbok referensbok, 2010
Länkar