Anencefali

Anencefali ( annan grekisk ἀν-  "utan" + ἐγκέφαλος "hjärna") är en intrauterin fostermissbildning  som uppstår i tidig graviditet och som vanligtvis förknippas med exponering för skadliga miljöfaktorer, giftiga ämnen eller infektion; en grov missbildning av hjärnan  - den fullständiga eller partiella frånvaron av hjärnhalvorna , benen i kranialvalvet och mjuka vävnader. En medfödd multifaktoriell missbildning som uppstår som ett resultat av en kränkning av mekanismerna för fostrets prenatal utveckling - en kränkning av bildandet av fostrets neuralrör under perioden 21–28 dagar av graviditeten (icke-stängning av fostrets nervrör) . neuralrörets främre neuropor ).

Beskrivning

Defekten är 100 % dödlig , 50 % av fostrena med anencefali dör i livmodern, och de andra 50 % av barnen föds levande och kan i 66 % av fallen leva i flera timmar, vissa lever i ungefär en vecka [2] . Den "långa levern" bland anencephalos är Stephanie Keene, känd under smeknamnet Baby Kay , som levde med denna diagnos i 2 år 174 dagar. Det finns ytterligare minst tre fall där barnet levt i mer än två år. Angela Morales levde i tre år och nio månader [3] . Tills nyligen tillhörde den längsta livslängden Nicholas J. Coke, som dog i Colorado vid en ålder av 3 år och 328 dagar [4] . Den 1 april 2020 dog Jackson Buell, som föddes i Orlando, Florida, vid fem års ålder, och blev därmed det längstlevande barnet med en sådan diagnos. Jackson har blivit känd på nätet, med nätanvändare som kommenterar hans "otroliga kamp för livet". Om anencefali upptäcks är graviditetsavbrott strikt indikerat, oavsett perioden för upptäckt av defekten. Det finns dock även fall av lyckade förlossningar med denna diagnos.

Acephalus (akefal) (från  grekiska  -  "huvudlös") är en medicinsk term för ett foster med en medfödd defekt , där huvudet eller dess övre del (Monstra acephala) saknas helt. Det finns tre olika grader av acephalus:

1. består av en hudpåse med ben och fett ,
2. kroppen är mer eller mindre färdigformad, men huvudet saknas,
3. bålen och extremiteterna är helt formade, och huvudet finns i fragment, inklusive käkarna , delar av ansiktet och basen av kranialbenen, men hjärnan saknas. I det senare fallet används även namnet "anenkefal".

Dessa och liknande fall inträffar oftast vid tvillingarnas födelse , och en av tvillingarna utvecklas på bekostnad av den andra. Från anencefali sträcker sig en kontinuerlig kedja av olika former till de så kallade mikrocefali , där hjärnan kan vara relativt utvecklad - även om de förblir utvecklingsstörda , kan de leva ett självständigt liv [5] .

Kliniska former, sannolikheten för anencefali

Anencefali förekommer hos cirka 1 av 10 000 nyfödda barn (i USA ) [6] [7] , oftare hos kvinnliga foster. I Mexiko noteras förekomsten av anencefali oftast - 8,05 fall per 10 000 personer (för 2002) [8] . Kombinerade anomalier hos de flesta foster - underutveckling av binjurarna och frånvaron av hypofysen, ryggmärgsbråck - i 17% av fallen, splittring av den hårda och mjuka gommen - 2%, olika defekter i utvecklingen av nervsystemet, såsom som splittring av kotbågarna. Sannolikheten för återfall i efterföljande graviditeter är inte mer än 5%.

Diagnos av anencefali

Som regel upptäcks anencefali med ultraljud (anencefali-ekogram) under graviditeten under en period av 11-12 veckor, och en ökning av blodnivån av alfa-fetoprotein från 13-14 veckor av graviditeten är också karakteristisk. Tester för närvaron av anencefali hos ett barn kan utföras av en kvinna redan i de tidiga stadierna av graviditeten, om någon av familjemedlemmarna redan har varit tvungna att hantera denna sjukdom.

Se även

• Acefali
• Acrania
• Baby Kay

Länkar

• Anencephaly // Encyclopedic Dictionary of Brockhaus and Efron  : i 86 volymer (82 volymer och ytterligare 4). - St Petersburg. 1890-1907.

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Fetal anencefali. Foster exencefali. Acrania foster . Hämtad 26 september 2011. Arkiverad från originalet 15 oktober 2011. (obestämd)
3. ↑ Baby Angela går bort  (engelska)  (inte tillgänglig länk) . www.abc6.com. Hämtad 7 februari 2019. Arkiverad från originalet 9 februari 2019.
4. ↑ Nickolas J. Coke (2008-2012) - Hitta en grav... . www.findagrave.com Hämtad 20 augusti 2018. Arkiverad från originalet 20 augusti 2018. (obestämd)
5. ↑ Akefaly, i patologi // Encyclopedic Dictionary of Brockhaus and Efron  : i 86 volymer (82 volymer och ytterligare 4). - St Petersburg. 1890-1907.
6. ↑ Anencephaly - PubMed Health, 2012 . Hämtad 2 oktober 2017. Arkiverad från originalet 28 mars 2014. (obestämd)
7. ↑ Rob Abbott; Esther Burkitt. Child Development and the Brain: An Introduction  (engelska) . — Policy Press, 2015. - S. 104. - ISBN 978-1-4473-0705-1 .
8. ↑ Stemp-Morlock G. Reproduktiv hälsa: Bekämpningsmedel och anencefali  // Environmental Health  Perspectives. - 2007. - Vol. 115 , nr. 2 . — P. A78 . — PMID 17384748 .

Ordböcker och uppslagsverk	Stor dansk Brockhaus och Efron Britannica (online)