Missbildningar

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 16 juli 2021; kontroller kräver 7 redigeringar .
Missbildningar
ICD-11 XB8M
SjukdomarDB 28811
Maska D009358
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Missbildningar  - en uppsättning avvikelser från kroppens normala struktur, som uppstår i processen med intrauterin eller, mer sällan, utveckling efter förlossningen.

De bör särskiljas från extrema varianter av normen. Missbildningar uppstår under påverkan av en mängd olika interna ( ärftlighet , hormonella störningar, biologisk underlägsenhet hos könsceller , etc.) och externa ( joniserande strålning , virusinfektion , syrebrist , exponering för vissa kemikalier, fostervattenkonstriktion , etc.) . Sedan andra hälften av 1900-talet har det skett en betydande ökning av missbildningar, särskilt i utvecklade länder.

Orsaker

Orsakerna till 40-60% av utvecklingsavvikelser är okända. De kallas "sporadiska fosterskador", vilket betecknar en okänd orsak, en oavsiktlig händelse och en låg risk för återfall hos framtida barn. För 20–25 % av anomalierna är en "multifaktoriell" orsak mer sannolikt - en komplex interaktion mellan många små genetiska defekter och miljöriskfaktorer. De återstående 10-13 % av anomalierna är förknippade med miljöpåverkan. Endast 12-25% av anomalierna har rent genetiska orsaker.

Teratogena faktorer

Effekten av teratogena faktorer beror på dosen. För varje faktor finns en viss tröskeldos för teratogen verkan. Vanligtvis är den 1-3 storleksordningar lägre än den dödliga. Skillnader i teratogena effekter hos olika biologiska arter, såväl som hos individer av samma art, är förknippade med egenskaperna hos absorption , metabolism , förmågan hos ett ämne att spridas i kroppen och passera placentan .

De mest studerade är följande teratogena faktorer:

Alkohol

Föräldrarnas alkoholism, särskilt modern, spelar roll. Moderns alkoholkonsumtion under graviditeten kan leda till fetalt alkoholsyndrom

Infektionssjukdomar som överförs från mor till foster

I de fall där smittämnen har en teratogen effekt kan tröskeldosen och den dosberoende karaktären av verkan av den teratogena faktorn inte bedömas.

Syfilis , liksom ett antal virussjukdomar som drabbats av under graviditeten: ( röda hund , påssjuka , inklusionscytomegali ) .

Joniserande strålning

Röntgenstrålning , exponering för radioaktiva isotoper kan ha en direkt effekt på den genetiska apparaten. Förutom direkt verkan har joniserande strålning även en toxisk effekt och är orsaken till många medfödda anomalier.

Läkemedel

Talidomid har en mycket stark teratogen effekt .

Det bör noteras att det inte finns några läkemedel som kan anses vara helt säkra, särskilt i de tidiga stadierna av graviditeten.

Nikotin

Rökning under graviditeten kan leda till en eftersläpning i barnets fysiska utveckling . Rökning ökar sannolikheten för vissa medfödda missbildningar hos fostret, plötslig spädbarnsdöd [1] .

Näringsbrist

Näringsbrist ( jod , folat [2] , myo-inositol [3] ) är bevisade riskfaktorer för neuralrörsdefekter (som ryggmärgsbråck ) och medfödd hjärtsjukdom [4] . Användningen av folsyra för att förebygga medfödda missbildningar är ett av de mest beprövade sätten att primärt förebygga medfödda missbildningar [5] . För mer information, se artikeln " Primärt förebyggande av medfödda missbildningar ".

Mekanismer

Bildandet av defekter sker huvudsakligen under perioden av embryonal morfogenes (3-10:e graviditetsveckan ) som ett resultat av en kränkning av processerna för reproduktion, migration, differentiering och celldöd. Dessa processer sker på intracellulära, extracellulära, vävnads-, intervävnads-, organ- och interorgannivåer. Hypoplasi och aplasi av organ förklaras av en kränkning av cellreproduktion. Kränkning av deras migration ligger bakom heterotopier. En fördröjning av celldifferentiering orsakar omognad eller ihållande av embryonala strukturer, och dess fullständiga stopp orsakar aplasi av ett organ eller en del av det. Brott mot fysiologisk celldöd, såväl som kränkning av vidhäftningsmekanismer ("limning" och fusion av embryonala strukturer), ligger bakom många dysrafi (till exempel ryggmärgsbråck).

Experimentell embryologi har visat att i bildandet av missbildningar av stor betydelse är den så kallade. teratogenetisk avslutningsperiod, det vill säga den tidsperiod under vilken ett teratogent medel kan orsaka en medfödd missbildning. Denna period är olika för olika organ. Med hjälp av embryologidata kan man bedöma tidpunkten för förekomsten av en viss missbildning och upprätta teratologiska kalendrar för missbildningar av olika organ.

Bildandet av missbildningar kan också baseras på ett utvecklingsstopp under en kritisk period, en kränkning av bildningsprocessen eller dyontogenes och vävnadsdestruktion. I detta fall, underutveckling av organ eller deras delar ( hypogenes ) eller deras överdrivna utveckling ( hypergenes ), frånvaro av organ eller delar av kroppen ( agenesis ), felaktig position eller rörelse av organ, felaktig bildning av en eller annan vävnad ( dysplasi ) kan hända.

Det finns dubbla (flera) missbildningar, som är baserade på onormal utveckling av två eller flera foster, och enstaka, förknippade med en kränkning av bildandet av en organism. Dubbla missbildningar, eller missbildningar, är "osparerade" tvillingar , bland vilka, beroende på området för deras anslutning, thoracopags, xifopags, pygopags etc. särskiljs. Enstaka missbildningar inkluderar akrani , medfödda övre läppspaltor , klyftor i den mjuka och hårda gommen , polydaktyli , medfödda hjärtfel . Förebyggande av missbildningar - systemet för förlossningsskydd av fostret.

Typer av missbildningar

"missbildningar" är en bred kategori som inkluderar en mängd olika tillstånd: mindre fysiska anomalier (som födelsemärken ), allvarliga störningar i individuella system (som medfödda hjärt- eller lemdefekter ) och kombinationer av anomalier som påverkar flera delar av kroppen. Födelsedefekter av ämnesomsättningen betraktas också som fosterskador.

Det finns tre huvudtyper av fosterskador:

  1. Medfödda fysiska anomalier
  2. Medfödda fel i ämnesomsättningen
  3. Andra genetiska defekter

Förekomstens frekvens

Förhållandet mellan medfödda utvecklingsavvikelser och kön

Många studier har funnit att förekomsten av vissa medfödda missbildningar beror på barnets kön (tabell). [6] [7] [8] [9] [10] Till exempel är pylorusstenos och klumpfot vanligare hos pojkar, medan medfödd luxation av höften är 4-5 gånger vanligare hos flickor. Bland barn med en njure är det ungefär dubbelt så många pojkar , medan det bland barn med tre njurar är ungefär 2,5 gånger fler flickor. Samma bild observeras bland nyfödda barn med ett överskott av revben, kotor, tänder och andra organ som har genomgått en minskning av antalet, oligomerisering i evolutionsprocessen - det finns fler flickor bland dem. Bland nyfödda med sin brist är det tvärtom fler pojkar.

Anencefali är dubbelt så vanligt hos flickor. [11] Överskott av muskler är 1,5 gånger mer sannolikt att hittas i mäns lik än kvinnor. Antalet pojkar födda med ett sjätte finger är 2 gånger högre än antalet flickor. [12]

P. M. Raevsky och A. L. Sherman analyserade frekvensen av förekomsten av medfödda missbildningar beroende på kroppssystemet. Manlig dominans noterades för missbildningar av fylogenetiskt yngre organ och organsystem [13] .

När det gäller etiologi kan könsskillnader delas in i de som uppträder före och efter differentiering av de manliga gonaderna i processen för embryonal utveckling, som börjar från artonde veckan. Nivån av testosteron i manliga embryon är signifikant ökad. [14] Efterföljande hormonella och fysiologiska skillnader mellan manliga och kvinnliga embryon kan förklara några av könsskillnaderna i förekomsten av fosterskador.

Könsförhållandet för patienter med medfödda defekter
missbildning Könsförhållande, M:K
Kvinnodominerade laster
Medfödd luxation av höften 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10]
Anencefali 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11]
Kraniocerebrala bråck 1 : 1,8 [13]
Spinalbråck 1 : 1,4 [13]
Aplasi i lungan 1 : 1,51 [13]
Esophageal divertikula 1 : 1,4 [13]
Mage 1 : 1,4 [13]
Neutrala laster
Underutveckling av skenbenet och lårbenet 1 : 1,2 [13]
Atresi i tunntarmen 1 : 1 [13]
Esophageal atresi 1,3 : 1 [13]
Mansdominerade laster
läppspalt 2 : 1 [15]
pylorusstenos 5 : 1 [15] ; 5,4 : 1 [10]
Meckels divertikel Vanligare hos pojkar [13]
Kolon divertikula 1,5 : 1 [13]
rektal atresi 1,5 : 1 [13]
Renal agenesis, bilateral 2,6 : 1 [13]
Renal agenesis, ensidig 2 : 1 [13]
Blåsexstrofi 2 : 1 [13]
Medfödda störningar i njurbäckenets öppenhet och medfödda anomalier i urinledaren 2.4 : 1 [10]
Medfödd megacolon ( Hirschsprungs sjukdom ) Vanligare hos pojkar [13]
Alla missbildningar 1,29 : 1 [10]

Lista över missbildningar

Se även ICD-10: Klass XVII : Medfödda anomalier (bloddefekter), missbildningar och kromosomavvikelser.

En

B

  • klubbfot

I

G

D

W

K

L

M

H

  • Underutveckling av skenbenet och lårbenet

Åh

P

C

Wu

F

C

H

  • kraniocerebralt bråck

E

Se även

Notera

  1. ↑ WHO:s globala rapport: dödlighet hänförlig till  tobak . - Genève, Schweiz: Världshälsoorganisationen , 2012. - P. 4. - 391 s. - ISBN 978-9-2415-6443-4 . Arkiverad 20 augusti 2020 på Wayback Machine
  2. ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptionellt tillskott med folat och/eller multivitaminer för att förhindra neuralrörsdefekter. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
  3. ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glukos och zinkstatus som riskfaktorer för icke-syndromisk läppspalt med eller utan gomspalt hos avkomma: en fallkontrollstudie. BJOG. 2004;111(7):661-668.
  4. ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Ungersk kohortkontrollerad studie av perikonceptionell multivitamintillskott visar en minskning av vissa medfödda abnormiteter. Födelsedefekter Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
  5. ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effekter och säkerhet av perikonceptionell folattillskott för att förhindra fosterskador. Cochrane Database Syst Rev. 6 oktober 2010;(10):CD007950
  6. ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistisk studie av tvillingmetoder. Am. J. Folkhälsa Nations Health 54 sid. 286-294.
  7. ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sexansvar för enskilda strukturella defekter. Am. J. Dis. Barn 132 $ 970-972.
  8. ↑ Lubinsky MS. (1997) Klassificering av könsfördomar medfödda anomalier. Am. J. Med. Genet. 69p . 225-228.
  9. ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Könsskillnader i förekomsten av mänskliga missbildningar: en befolkningsbaserad studie. Teratologi 64 sid. 237-251.
  10. ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, ea (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Forskning om fosterskador (Del A) 73 sid. 876-880.
  11. ↑ 1 2 Världshälsoorganisationen (rapporter). "Medfödda missbildningar", Geneve, 1966, sid. 128.
  12. ↑ C. Darwin, Mänsklig härkomst och sexuellt urval. Op. M., Publishing House of the Academy of Sciences of the USSR. 1953. v. 5. 1040 sid.
  13. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Raevsky P. M., Sherman A. L. (1976) Significance of sex in the epidemiology of maligna tumors (system evolutionary approach). I: Matematisk bearbetning av biomedicinsk information. M., Nauka, sid. 170-181.
  14. ↑ Reyes FI, Boroditsky RS, Winter JS, Faiman C. (1974) Studier om mänsklig sexuell utveckling. II. Koncentrationer av gonadotropin och könssteroider i serum hos foster och modern. J.Clin. Endokrinol. Metab. 38 sid. 612-617.
  15. ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Litteratur

  • Dyban A.P., Essays on pathological human embryology, L., 1959
  • Russell LB, Effekten av strålning på däggdjurs intrauterina utveckling, i boken: Radiobiology, trans. från engelska, M., 1960
  • Potter E, Patologisk anatomi hos foster, nyfödda och små barn, trans. från engelska, M., 1971.

Länkar


  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk