Missbildningar | |
---|---|
ICD-11 | XB8M |
SjukdomarDB | 28811 |
Maska | D009358 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
Missbildningar - en uppsättning avvikelser från kroppens normala struktur, som uppstår i processen med intrauterin eller, mer sällan, utveckling efter förlossningen.
De bör särskiljas från extrema varianter av normen. Missbildningar uppstår under påverkan av en mängd olika interna ( ärftlighet , hormonella störningar, biologisk underlägsenhet hos könsceller , etc.) och externa ( joniserande strålning , virusinfektion , syrebrist , exponering för vissa kemikalier, fostervattenkonstriktion , etc.) . Sedan andra hälften av 1900-talet har det skett en betydande ökning av missbildningar, särskilt i utvecklade länder.
Orsakerna till 40-60% av utvecklingsavvikelser är okända. De kallas "sporadiska fosterskador", vilket betecknar en okänd orsak, en oavsiktlig händelse och en låg risk för återfall hos framtida barn. För 20–25 % av anomalierna är en "multifaktoriell" orsak mer sannolikt - en komplex interaktion mellan många små genetiska defekter och miljöriskfaktorer. De återstående 10-13 % av anomalierna är förknippade med miljöpåverkan. Endast 12-25% av anomalierna har rent genetiska orsaker.
Effekten av teratogena faktorer beror på dosen. För varje faktor finns en viss tröskeldos för teratogen verkan. Vanligtvis är den 1-3 storleksordningar lägre än den dödliga. Skillnader i teratogena effekter hos olika biologiska arter, såväl som hos individer av samma art, är förknippade med egenskaperna hos absorption , metabolism , förmågan hos ett ämne att spridas i kroppen och passera placentan .
De mest studerade är följande teratogena faktorer:
AlkoholFöräldrarnas alkoholism, särskilt modern, spelar roll. Moderns alkoholkonsumtion under graviditeten kan leda till fetalt alkoholsyndrom
Infektionssjukdomar som överförs från mor till fosterI de fall där smittämnen har en teratogen effekt kan tröskeldosen och den dosberoende karaktären av verkan av den teratogena faktorn inte bedömas.
Syfilis , liksom ett antal virussjukdomar som drabbats av under graviditeten: ( röda hund , påssjuka , inklusionscytomegali ) .
Joniserande strålningRöntgenstrålning , exponering för radioaktiva isotoper kan ha en direkt effekt på den genetiska apparaten. Förutom direkt verkan har joniserande strålning även en toxisk effekt och är orsaken till många medfödda anomalier.
LäkemedelTalidomid har en mycket stark teratogen effekt .
Det bör noteras att det inte finns några läkemedel som kan anses vara helt säkra, särskilt i de tidiga stadierna av graviditeten.
NikotinRökning under graviditeten kan leda till en eftersläpning i barnets fysiska utveckling . Rökning ökar sannolikheten för vissa medfödda missbildningar hos fostret, plötslig spädbarnsdöd [1] .
NäringsbristNäringsbrist ( jod , folat [2] , myo-inositol [3] ) är bevisade riskfaktorer för neuralrörsdefekter (som ryggmärgsbråck ) och medfödd hjärtsjukdom [4] . Användningen av folsyra för att förebygga medfödda missbildningar är ett av de mest beprövade sätten att primärt förebygga medfödda missbildningar [5] . För mer information, se artikeln " Primärt förebyggande av medfödda missbildningar ".
Bildandet av defekter sker huvudsakligen under perioden av embryonal morfogenes (3-10:e graviditetsveckan ) som ett resultat av en kränkning av processerna för reproduktion, migration, differentiering och celldöd. Dessa processer sker på intracellulära, extracellulära, vävnads-, intervävnads-, organ- och interorgannivåer. Hypoplasi och aplasi av organ förklaras av en kränkning av cellreproduktion. Kränkning av deras migration ligger bakom heterotopier. En fördröjning av celldifferentiering orsakar omognad eller ihållande av embryonala strukturer, och dess fullständiga stopp orsakar aplasi av ett organ eller en del av det. Brott mot fysiologisk celldöd, såväl som kränkning av vidhäftningsmekanismer ("limning" och fusion av embryonala strukturer), ligger bakom många dysrafi (till exempel ryggmärgsbråck).
Experimentell embryologi har visat att i bildandet av missbildningar av stor betydelse är den så kallade. teratogenetisk avslutningsperiod, det vill säga den tidsperiod under vilken ett teratogent medel kan orsaka en medfödd missbildning. Denna period är olika för olika organ. Med hjälp av embryologidata kan man bedöma tidpunkten för förekomsten av en viss missbildning och upprätta teratologiska kalendrar för missbildningar av olika organ.
Bildandet av missbildningar kan också baseras på ett utvecklingsstopp under en kritisk period, en kränkning av bildningsprocessen eller dyontogenes och vävnadsdestruktion. I detta fall, underutveckling av organ eller deras delar ( hypogenes ) eller deras överdrivna utveckling ( hypergenes ), frånvaro av organ eller delar av kroppen ( agenesis ), felaktig position eller rörelse av organ, felaktig bildning av en eller annan vävnad ( dysplasi ) kan hända.
Det finns dubbla (flera) missbildningar, som är baserade på onormal utveckling av två eller flera foster, och enstaka, förknippade med en kränkning av bildandet av en organism. Dubbla missbildningar, eller missbildningar, är "osparerade" tvillingar , bland vilka, beroende på området för deras anslutning, thoracopags, xifopags, pygopags etc. särskiljs. Enstaka missbildningar inkluderar akrani , medfödda övre läppspaltor , klyftor i den mjuka och hårda gommen , polydaktyli , medfödda hjärtfel . Förebyggande av missbildningar - systemet för förlossningsskydd av fostret.
"missbildningar" är en bred kategori som inkluderar en mängd olika tillstånd: mindre fysiska anomalier (som födelsemärken ), allvarliga störningar i individuella system (som medfödda hjärt- eller lemdefekter ) och kombinationer av anomalier som påverkar flera delar av kroppen. Födelsedefekter av ämnesomsättningen betraktas också som fosterskador.
Det finns tre huvudtyper av fosterskador:
Många studier har funnit att förekomsten av vissa medfödda missbildningar beror på barnets kön (tabell). [6] [7] [8] [9] [10] Till exempel är pylorusstenos och klumpfot vanligare hos pojkar, medan medfödd luxation av höften är 4-5 gånger vanligare hos flickor. Bland barn med en njure är det ungefär dubbelt så många pojkar , medan det bland barn med tre njurar är ungefär 2,5 gånger fler flickor. Samma bild observeras bland nyfödda barn med ett överskott av revben, kotor, tänder och andra organ som har genomgått en minskning av antalet, oligomerisering i evolutionsprocessen - det finns fler flickor bland dem. Bland nyfödda med sin brist är det tvärtom fler pojkar.
Anencefali är dubbelt så vanligt hos flickor. [11] Överskott av muskler är 1,5 gånger mer sannolikt att hittas i mäns lik än kvinnor. Antalet pojkar födda med ett sjätte finger är 2 gånger högre än antalet flickor. [12]
P. M. Raevsky och A. L. Sherman analyserade frekvensen av förekomsten av medfödda missbildningar beroende på kroppssystemet. Manlig dominans noterades för missbildningar av fylogenetiskt yngre organ och organsystem [13] .
När det gäller etiologi kan könsskillnader delas in i de som uppträder före och efter differentiering av de manliga gonaderna i processen för embryonal utveckling, som börjar från artonde veckan. Nivån av testosteron i manliga embryon är signifikant ökad. [14] Efterföljande hormonella och fysiologiska skillnader mellan manliga och kvinnliga embryon kan förklara några av könsskillnaderna i förekomsten av fosterskador.
missbildning | Könsförhållande, M:K |
---|---|
Kvinnodominerade laster | |
Medfödd luxation av höften | 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10] |
Anencefali | 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11] |
Kraniocerebrala bråck | 1 : 1,8 [13] |
Spinalbråck | 1 : 1,4 [13] |
Aplasi i lungan | 1 : 1,51 [13] |
Esophageal divertikula | 1 : 1,4 [13] |
Mage | 1 : 1,4 [13] |
Neutrala laster | |
Underutveckling av skenbenet och lårbenet | 1 : 1,2 [13] |
Atresi i tunntarmen | 1 : 1 [13] |
Esophageal atresi | 1,3 : 1 [13] |
Mansdominerade laster | |
läppspalt | 2 : 1 [15] |
pylorusstenos | 5 : 1 [15] ; 5,4 : 1 [10] |
Meckels divertikel | Vanligare hos pojkar [13] |
Kolon divertikula | 1,5 : 1 [13] |
rektal atresi | 1,5 : 1 [13] |
Renal agenesis, bilateral | 2,6 : 1 [13] |
Renal agenesis, ensidig | 2 : 1 [13] |
Blåsexstrofi | 2 : 1 [13] |
Medfödda störningar i njurbäckenets öppenhet och medfödda anomalier i urinledaren | 2.4 : 1 [10] |
Medfödd megacolon ( Hirschsprungs sjukdom ) | Vanligare hos pojkar [13] |
Alla missbildningar | 1,29 : 1 [10] |
Se även ICD-10: Klass XVII : Medfödda anomalier (bloddefekter), missbildningar och kromosomavvikelser.
![]() |
| |||
---|---|---|---|---|
|