Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom (synonymer: aganglios , HSCR ) är en anomali i utvecklingen av tjocktarmen av medfödd etiologi, vilket leder till störning av innerveringen av ett fragment av tarmen (medfödd aganglios) - manifesterad av ihållande förstoppning . Hos nyfödda är den kliniska bilden märklig och mångsidig - den är förknippad med längden och höjden på platsen (i förhållande till anus) av aganglioszonen. Ju längre zonen av aganglios är och ju högre den är belägen, desto mer akut och ljusare uppträder symtomen på sjukdomen. Sjukdomen beskrevs första gången 1888 av den danske barnläkaren Harald Hirschsprung . ) hos två pojkar som dog av kronisk förstoppning [1] .

Etiologi och patogenes

Grunden för sjukdomen är en kränkning av innervationen av tjocktarmen, dess nedre sektioner, vilket leder till en minskning (upp till frånvaron) av peristaltiken av det aganglioniska segmentet. Som ett resultat ackumuleras tarminnehåll i de överliggande sektionerna - förstoppning uppstår .

Relationen mellan genotyp och fenotyp i HSCR är komplex. HSCR förekommer som en separat sjukdom hos 70% av patienterna, hos 12% är det associerat med kromosomala störningar, i 18% av fallen är det ett av tecknen på olika ärftliga syndrom. År 2014 har 10 gener och 5 genetiska loci som är involverade i utvecklingen av HSCR identifierats [2] .

Epidemiologi

HSCR förekommer med en frekvens av 1 av 5000 nyfödda [2] , [3] , [4] .

Pojkar blir sjuka 4,32 gånger oftare än flickor [5] .

9% av alla fall av HSCR inträffar hos patienter med Downs syndrom [4] .

I de flesta fall upptäcks sjukdomen före 10 års ålder [6] .

Klassificering av former och stadier av Hirschsprungs sjukdom

• A. Anatomiska former
  • 1. Rektal (25 % av fallen)
    • a) med en lesion i perineal rektum (med ett superkort segment)
    • b) med skador på de ampulära och supra-ampullära delarna av ändtarmen (med ett kort segment)
  • 2. Rectosigmoid (70 % av fallen)
    • a) med skada på den distala tredjedelen av sigmoid colon
    • b) med nederlag för det mesta eller hela sigmoid tjocktarmen (med ett långt segment)
  • 3. Segment (1,5 %)
    • a) med ett segment i rectosigmoid junction eller sigmoid colon
    • b) med två segment och en normal sektion mellan dem
  • 4. Delsumma (3 %)
    • a) med skada på den vänstra halvan av tjocktarmen
    • b) med spridningen av processen till höger halva av tjocktarmen
  • 5. Totalt (0,5%) - nederlaget för hela tjocktarmen och ibland en del av tunntarmen.
• B. Kliniska stadier
  • 1. Kompenserad
  • 2. Subkompenserad
  • 3. Dekompenserad

Kliniska symtom på Hirschsprungs sjukdom

Den mest slående manifestationen av Hirschsprungs sjukdom hos äldre barn är ihållande förstoppning .

• Tidigt  - förstoppning från de första dagarna (veckorna) av livet, förvärrat av införandet av tät mat. Vid en högre ålder, avföring först efter ett lavemang. Flatulens från de första dagarna av livet. "Groda" mage.
• Sen  anemi , undernäring , rakitisliknande missbildning i bröstet , fekala stenar , fekal berusning.

Stadier av den kliniska kursen

Diagnostik

Obligatoriska diagnostiska procedurer i Ryssland regleras av de standarder som godkänts av ordern från ministeriet för hälsa och social utveckling i Ryssland nr 73 från 2006 [7] och nr 362 från 2007 [8] :

• biopsi ,
• tarm ultraljud ,
• anorektal manometri ,
• Röntgenkontroll av tarmens motilitet under passagen av en kontrastblandning och andra.

Differentialdiagnos

Differentialdiagnos utförs med mekoniumplugg, stenos i terminal ileum , dynamisk tarmobstruktion , megakolon , vanemässig förstoppning, endokrinopatier, hypovitaminos B1 etc. Det är nödvändigt att se till att sjukdomen inte är en komponent i multipel endokrin neoplasi typ II .

Behandling

Behandlingen är endast kirurgisk: avlägsnande av den aganglioniska delen av tarmen och bildandet av en kolorektal anastomos [2] . Radikal kirurgi föregås av konservativ behandling: laxerande kost, rengöring och sifonlavemang, symptomatisk terapi.

Prognos

Mer än 90 % av patienterna med HSCR har en tillfredsställande prognos med operation innan komplikationer utvecklas, men obehandlad megakolon i spädbarnsåldern leder till en dödlighet på 80 % [2] .

Litteratur

• Lenyushkin A.I. Barns koloproktologi. Handledning för läkare, M., Medicin, 1990-352 sid.
• Hurtle M. Differentialdiagnos inom pediatrik i 2 volymer Per. med honom. M., Medicin, 1990.
• Poddubny I. V., Isaev A. A., Alieva E. I., Kozlov M. Yu., Nakovkina O. N., Loban N. V. Den första erfarenheten av laparoskopisk endorektal nedflyttning av tjocktarmen hos barn med Hirschsprungs sjukdom. Barnkirurgi - 2006 - 3 - s. 7-8.
• Hirschsprungs sjukdom .  (Engelsk)
• Diagnos och behandling av Hirschsprungs sjukdom hos vuxna / A. V. Vorobey , A. M. Makhmudov, S. A. Novakovskaya. Hälsoministeriet Rep. Vitryssland, Vitryssland.med. acad. doktorand utbildning. - Minsk: BelMAPO, 2013. - 215 sid.

Länkar

• Moderna metoder för behandling av Hirschsprungs sjukdom, utbildningsfilm // med-edu.ru

Anteckningar

1. ↑ Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons  (tyska)  // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung: magazin. - Berlin, 1888. - Bd. 27 . - S. 1-7 .
2. ↑ 1 2 3 4 Hirschsprungs sjukdom (HSCR) // Centrum för molekylär genetik vid Medical Genetic Research Center (otillgänglig länk) . Hämtad 12 september 2014. Arkiverad från originalet 30 juli 2014. (obestämd) 
3. ↑ Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprungs sjukdom i Japan: analys av 3852 patienter baserad på en rikstäckande undersökning under 30 år  //  Journal of Pediatric Surgery : journal. - 2005. - Vol. 40 , nej. 1 . - S. 197-201; diskussion 201-2 . - doi : 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052 . — PMID 15868585 .
4. ↑ 1 2 Goldberg EL En epidemiologisk studie av Hirschsprungs sjukdom  // International Journal of  Epidemiology. - 1984. - Vol. 13 , nr. 4 . - s. 479-485 . - doi : 10.1093/ije/13.4.479 . — PMID 6240474 .
5. ↑ Colwell, Janice. Fekal och urinavledningshantering  . - Mosby, 2004. - S. 264. - ISBN 978-0-323-02248-4 .
6. ↑ Goldman, Lee. Goldmans Cecil-  medicin . — 24:e. — Philadelphia: Elsevier Saunders. - S. 867. - ISBN 1437727883 .
7. ↑ Order från Ryska federationens hälsoministerium och social utveckling nr 73 av den 9 februari 2006 "Om godkännande av standarden för medicinsk vård för patienter med Hirschsprungs sjukdom" // gastroscan.ru . Datum för åtkomst: 21 juni 2011. Arkiverad från originalet 21 november 2011. (obestämd)
8. ↑ Order från Ryska federationens hälsoministerium och social utveckling nr 362 daterad 29 maj 2007 "Om godkännande av standarden för medicinsk vård för patienter med Hirschsprungs sjukdom (vid tillhandahållande av specialiserad vård)" // gastroscan.ru . Datum för åtkomst: 21 juni 2011. Arkiverad från originalet 21 november 2011. (obestämd)

Se även

• Multipel endokrin neoplasi
• Sippel syndrom

Ordböcker och uppslagsverk	Great Soviet (1 upplaga) Britannica (online)
I bibliografiska kataloger	NKC : ph1062262