Medfödd jodbristsyndrom | |
---|---|
ICD-11 | 5A00.04 |
ICD-10 | E00 _ |
ICD-9 | 243 |
SjukdomarDB | 6612 |
eMedicine | ped/501 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
Kretinism (av franska crétin " idiot , dåre ") är en endokrin sjukdom som orsakas av brist på sköldkörtelhormoner , kännetecknad av en uttalad minskning av sköldkörtelfunktionen , försenad fysisk och mental utveckling .
Kretinism är en av formerna av medfödd hypotyreos . Förståelsen av termen i betydelsen "svagsinnad person", enligt Vasmer , kommer från honom. Kretin från början av 1800-talet; det finns en liknande term på franska: crétin . Dessa ord kommer från lat. christiānus " kristen ", eftersom "de svagsinnade ansågs varelser som behagade Gud" [1] (jämför med ryska eländiga ) [2] . Ändå fortsätter traditionella termer att användas i den psykiatriska litteraturen till denna dag. I V. I. Dahls berömda arbete anges det
Cretin m. cretinka f. heliga dårar i Europas bergiga länder; de är dumma, till och med dumma, fula, struma [3] .
Sköldkörtelhormoner stimulerar tillväxten och differentieringen av vävnader, såväl som kroppens tillväxt och utveckling , så deras brist i tidig ålder (inklusive prenatalperioden ) kan orsaka avvikelser i både fysisk utveckling och det centrala nervsystemet . Hypotyreoidea tillstånd åtföljda av utvecklingsförseningar är baserade på jod- och selenbrist i vatten och mat [4] [5] .
Kretinism kan uppstå på grund av:
Karakteristiska tecken på kretinism:
I svåra fall observeras myxedematous ödem (myxedematous cretinism).
I de tidiga stadierna kompenseras kretinism helt genom att ta sköldkörtelläkemedel ( tyroxin ).
Screening av nyfödda spelar en viktig roll i tidig upptäckt av sjukdomen, i synnerhet i Ryssland utförs screening för alla födda barn på den fjärde dagen i livet (fullgången) och på den sjunde dagen (för tidigt). Screeningssystemet bestämmer nivån av sköldkörtelstimulerande hormon i blodet, denna indikator ger en uppfattning om sköldkörtelns funktion och är nyckeln till att ställa en diagnos. Om en förhöjd nivå av sköldkörtelstimulerande hormon upptäcks, testas barnet omedelbart igen och förebyggande behandling med tyroxinpreparat ordineras.
Det är viktigt att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt för att undvika de negativa effekterna av sköldkörtelhormonbrist . Barn som påbörjat behandling före den 21:a levnadsdagen ligger inte efter friska jämnåriga i utvecklingen. I avancerade fall, när screening inte utfördes (hemförlossning, tidig utskrivning från förlossningssjukhuset) och behandling inte ordinerades i tid, släpar barn efter i utvecklingen, har tal- och intelligensförseningar. Karakteristiska tecken på medfödd hypotyreos är: torr hud, förstoppning , dålig viktökning, slöhet hos barnet.
I geografiska regioner med låg jodhalt i livsmiljön (vatten, luft och mark) - den så kallade jod- endemi - massa (med metoden för universell saltjodisering ) eller individuell (att ta jod- och selentabletter ) utförs förebyggande bland befolkningen.