| medfödd hypotyreos | |
|---|---|
| Barn 1,5 månader (6 veckor) - klinik för medfödd hypotyreos: gulhet i huden, navelbråck , förstorad tunga . | |
| ICD-11 | 5A00.0 |
| ICD-10 | E 00.1 , E 00.9 , E 03.0 , E 03.1 |
| MKB-10-KM | E00.1 och E03.1 |
| ICD-9 | 243 |
| MKB-9-KM | 243 [1] |
| SjukdomarDB | 6612 |
| Medline Plus | 001193 |
| Maska | D003409 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Medfödd hypotyreos är en grupp av sköldkörtelsjukdomar som är heterogen i etiologin och visar sig omedelbart efter födseln och kännetecknas av partiell eller fullständig förlust av sin funktion. Medfödd och förvärvad hypotyreos i barndomen har en liknande klinisk bild - hämning av alla kroppsfunktioner dominerar: aktiviteten hos ett antal organ och system är försvagad, letargi av metaboliska processer och närvaron av trofiska störningar noteras [2] .
Medfödd hypotyreos är en sjukdom som förekommer i frekvenser från 1 av 4 000–5 000 nyfödda i Europa och Nordamerika till 1 av 6 000–7 000 i Japan . Samtidigt förekommer denna patologi 2-2,5 gånger oftare hos flickor än hos pojkar. I 90 % av fallen är utvecklingen av medfödd hypotyreos sporadisk, och i 10 % är den sekundär, associerad med medfödda störningar i syntesen, utsöndringen och utnyttjandet av sköldkörtelhormoner [3] .
Orsakerna till medfödd sköldkörtelinsufficiens är mycket olika och beror inte bara på direkt anatomisk skada på sköldkörteln under den prenatala utvecklingsperioden, utan också på den morfologiska och funktionella omognaden hos hypotalamus-hypofysen . En betydande roll i utvecklingen av medfödd hypotyreos tilldelas skadliga faktorer som påverkar en kvinna under graviditeten: dålig kost, infektioner och toxiska faror (M. Yules och I. Hollo, 1963). En viktig roll tilldelas genetiskt betingade störningar och otillräckligt intag av jod i kroppen (i områden med jod-endemi) [2] .
Många etiologiska faktorer leder till störningar av biosyntesen av sköldkörtelhormoner, vilket orsakar ökad stimulering av sköldkörteln av det hypofysiska sköldkörtelstimulerande hormonet , följt av utveckling av hypertrofi och hyperplasi av sköldkörteln, som inte kan kompensera för den utvecklade sköldkörteln. insufficiens [2] .
Enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar (10:e revisionen) finns det:
I spetsen är förseningen i den fysiska , intellektuella (mentala) och sexuella utvecklingen av barnet - svårighetsgraden av kliniska manifestationer beror direkt på svårighetsgraden av sköldkörtelinsufficiens och sjukdomens varaktighet. Om hypotyreos förblir okänd, avslöjas enligt L. Wilkins, efter 5-6 månaders postnatal utveckling, en klassisk klinisk bild med tre huvudgrupper av symtom: psykofysisk utvecklingsförsening, funktionsförändringar i många organ och system, trofiska störningar i hud och dess bihang [2] .
Diagnos av kliniskt uttalad hypotyreos orsakar inga svårigheter, det är svårt att upptäcka hypotyreos hos barn under de första veckorna och till och med levnadsmånaderna. Ospecificiteten av tidiga kliniska manifestationer hos barn under de första veckorna av livet, förekomsten av milda och utplånade former av medfödd hypotyreos kräver användning av laboratoriediagnostiksmetoder [2] .
För differentialdiagnostik av hypotyreos former och stadier används funktionella tester . Det mest tillförlitliga är testet med tyrotropinfrisättande hormon (TRH) [2] .
Huvudmålet med behandlingen är att eliminera metabola störningar och kompensera för sköldkörtelinsufficiens. Den huvudsakliga behandlingen för hypotyreos är livslång behandling med sköldkörtelhormonersättning. Det är nödvändigt att välja en individuell adekvat dos av läkemedel för varje barn: i det första stadiet av behandlingen - för att uppnå ett eutyroid ("jämvikt") tillstånd, och i det andra - för att säkerställa bevarandet av kompensation för sjukdomen [ 2] .
Med en i tid erkänd sjukdom och kvalificerad medicinsk vård (livslång sköldkörtelhormonersättningsterapi) - gynnsam [4] . Om sjukdomen inte erkänns i tid och behandlingen inte påbörjas i tid, utvecklas kretinism - en irreversibel skada på hjärnan.