Malign tillväxt, eller förekomsten av tumörer , bör betraktas som ett speciellt patologiskt sätt för cellutveckling. Övergången till patologisk utveckling är möjlig för celler av olika vävnader från flercelliga djur och växter.
Innehållet av DNA i tumörcellernas kärnor är i de flesta fall mycket varierande, vilket återspeglar frekventa förändringar i antalet kromosomer. Det har länge varit känt att kromosomuppsättningen av maligna celler skiljer sig från den hos normala celler. Anledningen till detta är de frekventa kränkningarna av mitos och uppkomsten av polyploida och aneuploida kärnor. Under studien av processen för cellmalignitet fann man att den är nära relaterad till omorganisationen av genomet, vilket ofta uttrycks av strukturella eller numeriska förändringar i kromosomerna och deras individuella regioner. Maligna celler kännetecknas av betydande variation i antalet kromosomer inom en enda tumör. Det vanligaste antalet kromosomer inom en tumör kallas det modala eller stamnumret av kromosomer, och cellerna som dessa kromosomer tillhör kallas stamlinjen. Sådan heterogenitet hos tumörceller har en adaptiv karaktär. Under tumörutvecklingen förändras dess cellulära sammansättning och ofta sker en förändring i stamlinjen, det vill säga urvalet av celler som är mest anpassade till de förändrade förutsättningarna för förekomsten av en tumör i en sjuk organism. Därför säkerställer heterogenitet tumörens stabilitet. Stamlinjeceller delar sig mest aktivt, medan celler från andra linjer inte aktivt deltar i tumörtillväxt.
Att ändra antalet kromosomer i tumörceller är ett mycket vanligt fenomen, men det är inte den enda orsaken till förekomsten av genotypisk variabilitet och heterogenitet. Det finns fall då cancerceller inte skiljer sig från normala i antal kromosomer, men det betyder inte att deras karyotyp kommer att vara normal och densamma inom en given tumör. Till exempel hittades fenomenet pseudoploidi i cancerceller (antalet kromosomer är lika med diploida), men några av kromosomerna i den normala uppsättningen går förlorade i dem, medan andra är i överskott. Olika strukturella förändringar av individuella kromosomer är också möjliga. Novell och Hungerford (1960) fann att det i maligna celler hos patienter med myeloisk leukemi finns en brist ( deletion ) av en stor del av den långa armen på en av kromosomerna i det 22:a paret. En sådan kromosom kom att kallas " Philadelphia-kromosomen ". I andra former av leukemi och maligna tumörer observerades inte denna kromosom, men andra strukturella förändringar i kromosomerna i det 22:a paret hittades.