Karyotyp

Karyotyp  - en uppsättning egenskaper (antal, storlek, form, etc.) hos en komplett uppsättning kromosomer som är inneboende i cellerna hos en given biologisk art ( art karyotyp ), en given organism ( individuell karyotyp ) eller linje (klon) av celler . En grafisk representation av en karyotyp, det vill säga en uppsättning kromosomer när de är ordnade i grupper beroende på form och storlek, kallas ett idiogram (karyogram) [1] . Ej att förväxla med Ideogram .

Termens historia

L. N. Delaunay föreslog termen "karyotyp" i sitt arbete "Comparative karyological study of Muscari Mill species. och Bellevalia Lapeyr ", publicerades artikeln 1922 i Bulletin of the Tiflis Botanical Garden [2] [3] . LN Delaunay definierade en karyotyp som en uppsättning kromosomer i en uppsättning, bestämd av deras antal, storlek och form [4] . L. N. Delaunay föreslog att alla arter av släktet har samma uppsättning kromosomer ("karyotyp"), olika släkten, enligt Delaunay, nödvändigtvis skiljer sig karyotypiskt [5] . G. A. Levitsky , på grundval av sin egen forskning, visade att detta inte är sant, och i sin bok "Material Foundations of Heredity" utvecklade och förfinade han termen "karyotyp" [6] [7] . Cyril Dean Darlington och Michael J. D. White bidrog också till utvecklingen av termen .

Bestämning av karyotypen

Utseendet på kromosomer förändras avsevärt under cellcykeln : under interfas är kromosomerna lokaliserade i kärnan , som regel despiraliserade och svåra att observera, därför används celler i ett av stadierna av deras delning, mitosens metafas . för att bestämma karyotypen .

Procedur för att bestämma karyotypen

För förfarandet för att bestämma karyotypen kan vilken population som helst av delande celler användas. För att bestämma den mänskliga karyotypen används som regel perifera blodlymfocyter , vars övergång från G0-vilostadiet till proliferation provoceras av tillsatsen av fytohemagglutininmitogenet . Benmärgsceller eller en primär kultur av hudfibroblaster kan också användas för att bestämma karyotypen . För att öka antalet celler i metafasstadiet , kort före fixering, tillsätts kolchicin eller nokadazol till cellkulturen vilket blockerar bildningen av mikrotubuli , vilket förhindrar kromatiderna från att spridas till celldelningens poler och fullbordandet av mitosen.

Efter fixering färgas och fotograferas preparat av metafaskromosomer; den så kallade systematiserade karyotypen  bildas från mikrofotografier - en numrerad uppsättning par homologa kromosomer, medan bilder av kromosomer är orienterade vertikalt med korta armar uppåt, deras numrering görs i fallande storleksordning, ett par könskromosomer placeras vid slutet av setet (se fig. 1).

Historiskt sett färgades de första icke-detaljerade karyotyperna, som gjorde det möjligt att klassificera enligt kromosommorfologi, enligt Romanovsky-Giemsa , men ytterligare detaljering av kromosomernas struktur i karyotyper blev möjlig med tillkomsten av differentiell färgning av kromosomer. Den mest använda tekniken inom medicinsk genetik är G-differentialfärgning av kromosomer.

Klassiska och spektrala karyotyper

För att få en klassisk karyotyp färgas kromosomerna med olika färgämnen eller deras blandningar: på grund av skillnader i bindningen av färgämnet till olika delar av kromosomerna, uppstår färgning ojämnt och en karakteristisk bandstruktur (ett komplex av tvärgående märken, engelsk  banding ) bildas, vilket återspeglar den linjära heterogeniteten hos kromosomen och specifik för homologa par kromosomer och deras sektioner (med undantag för polymorfa regioner, olika alleliska varianter av gener är lokaliserade ). Den första kromosomfärgningsmetoden för att få så mycket detaljerade bilder utvecklades av den svenska cytologen Kaspersson (Q-färgning) [8] Andra färger används också, sådana tekniker kallas gemensamt för differentiell kromosomfärgning: [9]

Nyligen har man använt tekniken för den så kallade spektrala karyotypingen ( fluorescence in situ hybridization , English  Fluorescence in situ hybridization , FISH), som består i att färga kromosomer med en uppsättning fluorescerande färgämnen som binder till specifika regioner av kromosomerna [10] . Som ett resultat av sådan färgning får homologa kromosompar identiska spektrala egenskaper, vilket inte bara i hög grad underlättar identifieringen av sådana par, utan också underlättar upptäckten av interkromosomala translokationer , det vill säga rörelser av sektioner mellan kromosomer - translokerade sektioner har ett spektrum som skiljer sig från spektrumet för resten av kromosomen.

Karyotypanalys

Jämförelse av komplex av korsmärken i klassisk karyotypning eller regioner med specifika spektrala egenskaper gör det möjligt att identifiera både homologa kromosomer och deras individuella regioner, vilket gör det möjligt att i detalj bestämma kromosomavvikelser  - intra- och interkromosomala omarrangemang, åtföljd av en kränkning av ordningen kromosomfragment ( deletioner , duplikationer , inversioner , translokationer ). En sådan analys är av stor betydelse i medicinsk praxis, vilket gör det möjligt att diagnostisera ett antal kromosomala sjukdomar orsakade av både grova kränkningar av karyotyper (kränkning av antalet kromosomer) och kränkning av kromosomstrukturen eller mångfalden av cellkaryotyper i kroppen ( mosaicism ).

Nomenklatur

För att systematisera cytogenetiska beskrivningar utvecklades International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN), baserat på differentiell färgning av kromosomer och möjliggör en detaljerad beskrivning av enskilda kromosomer och deras regioner. Posten har följande format:

[kromosomnummer] [arm] [platsnummer].[bandnummer]

kromosomens långa arm betecknas med bokstaven q , den korta armen betecknas med bokstaven p , kromosomavvikelser betecknas med ytterligare symboler.

Således skrivs det andra bandet i den 15:e sektionen av den korta armen av den 5:e kromosomen som 5p15.2 .

För karyotypen används en post i ISCN 1995-systemet [11] , som har följande format:

[antal kromosomer], [sexkromosomer], [egenskaper] [12] .

För att beteckna könskromosomerna i olika arter används olika symboler (bokstäver), beroende på detaljerna för att bestämma kön på taxon (olika system av könskromosomer). Så hos de flesta däggdjur är den kvinnliga karyotypen homogametisk, och hanen är heterogametisk, respektive register över könskromosomerna hos honan XX , hane - XY . Hos fåglar är honorna heterogametiska, och hanarna är homogametiska, det vill säga registreringen av honans könskromosomer är ZW , hanen är ZZ .

Följande karyotyper är exempel:

Eftersom normala karyotyper är artspecifika, utvecklas och underhålls standardbeskrivningar av karyotyper av olika djur- och växtarter, främst husdjur och laboratoriedjur och växter [13] .

Onormala karyotyper och mänskliga kromosomsjukdomar

Normala mänskliga karyotyper är 46,XX (hona) och 46,XY (man). Brott mot den normala karyotypen hos människor inträffar i de tidiga stadierna av utvecklingen av organismen: om en sådan kränkning inträffar under gametogenes , där föräldrarnas könsceller produceras, försämras karyotypen av zygoten som bildas under deras fusion. . Med ytterligare delning av en sådan zygot har alla celler i embryot och organismen som utvecklats från det samma onormala karyotyp.

Som regel åtföljs karyotypa störningar hos människor av flera missbildningar; de flesta av dessa anomalier är oförenliga med livet och leder till spontana aborter i de tidiga stadierna av graviditeten. Andelen missfall på grund av karyotypa störningar under graviditetens första trimester är 50-60%. 50-60% av dessa störningar är olika trisomier, 20-25% är polyploidi och 15-25% är monosomi på X-kromosomen, dock består ett ganska stort antal foster (~ 0,5%) med onormala karyotyper till slutet av graviditeten [14] .

Karyotypa störningar kan också förekomma i de tidiga stadierna av zygotfragmentering, organismen som har utvecklats från en sådan zygot innehåller flera cellinjer (cellkloner) med olika karyotyper, en sådan mångfald av karyotyper av hela organismen eller dess individuella organ kallas mosaicism .

Vissa mänskliga sjukdomar orsakade av karyotypavvikelser [15] , [16]
Karyotyper Sjukdom Kommentar
47,XXY; 48,XXXY; Klinefelters syndrom X-kromosompolysomi hos män
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Shereshevsky-Turners syndrom Monosomi på X-kromosomen, inklusive mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polysomi på X-kromosomen Vanligaste trisomi X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Downs syndrom Trisomi på den 21:a kromosomen
47,XX, 18+; 47, XY, 18+ Edwards syndrom Trisomi på den 18:e kromosomen
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Pataus syndrom Trisomi på den 13:e kromosomen
46,XX, 5p- gråtkattsyndrom Borttagning av den korta armen på den 5:e kromosomen
46 XX eller XY, del 15q11-q13 Prader-Willis syndrom Deletion i den långa armen av kromosom 15

Karyotyp av vissa arter

De flesta arter av organismer har en karakteristisk och konstant uppsättning kromosomer. Antalet diploida kromosomer varierar från organism till organism:

Antalet kromosomer i karyotypen hos vissa primater [17]
organism latinskt
namn		 Antal
kromosomer		 Anteckningar
Lemur grå Hapalemur griseus 54-58 Madagaskar. lemurer
vanliga lemurer Lemur 44-60 Madagaskar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur stor råtta Cheirogaleus major 66 Madagaskar. Dvärglemurer
mus lemurer Mycrocebus 66 Madagaskar
Lori smal Loris 62 Södra Indien, Ceylon. Loriaceae
lori tjock Nycticebus femtio Y. Asien. Loriaceae
Västerländsk tarsier Tarsius bancanus 80 Sumatra, Kalimantan. Tarsiers
Capuchin vanlig
Capuchin-faun		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Sydamerika. kapuciner
Vanlig
silkesapa Gulbent silkesapa		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brasilien. vanliga silkesapa
makaker Macaca 42 Asien, S. Afrika
Babian svart Cynopithecus niger 42 ön Sulawesi. makaker
Apor Cercopithecus 54-72 Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutanger pongo 48 Sumatra, Kalimantan
Schimpans Panorera 48 Afrika
Gorillor Gorilla 48 Afrika
Siamangs Symphalangus femtio S. Asien
Gibbon Hylobates 44 S. Asien
Mänsklig Homo sapiens 46 Allstädes närvarande över hela landet
Antalet kromosomer i karyotypen hos vissa husdjur och kommersiella växter
organism latinskt
namn		 Antal
kromosomer		 Anteckningar
Hund Canis lupus familiaris 78 [arton] 76 autosomer, 2 könskromosomer [19] [20]
Katt Felis catus 38
Ko Bos primigenius 60
Tam get Capra aegagrus hircus 60
Får Ovis aries 54
En åsna Equus asinus 62
Häst Equus ferus caballus 64
Mula Mulus 63 En hybrid av en åsna och ett sto. Steril.
Grisar Suidae 38
kaniner Leporidae 44
Kyckling Gallus gallus domesticus 78
Kalkoner Meleagris 82
Majs Zea mays tjugo [21]
havre Avena sativa 42 [21] Detta är en hexaploid med 2n=6x=42. Diploider och tetraploider odlas också [21] .
mjukt vete Triticum aestivum 42 [21] Denna art är hexaploid med 2n=6x=42. Durumvete Triticum turgidum var. durum är en tetraploid 2n=4x=28 [21] .
råg Secale spannmål fjorton [21]
Sår ris Oryza sativa 24 [21]
vanligt korn Hordeum vulgare fjorton [21]
En ananas Ananas comosus femtio [21]
Blålusern Medicago sativa 32 [21] Odlad alfalfa är tetraploid med 2n=4x=32, vilda former har 2n=16 [21] .
Baljväxter Phaseolus sp. 22 [21] Alla arter av detta släkte har samma antal kromosomer, inklusive P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis och P. lunatus [21] .
Ärter Pisum sativum fjorton [21]
Potatis Solanum tuberosum 48 [21] Det är en tetraploid; vilda former har oftare 2n=24 [21] .
Tobak Nicotiana tabacum 48 [21] Den odlade arten är tetraploid [21] .
Rädisa Raphanus sativus arton [21]
trädgårdskål Brassica oleracea arton [21] Broccoli , kål, kålrabbi , brysselkål och blomkål är alla av samma art och har samma antal kromosomer [21] .
Bomull Gossypium hirsutum 52 [21] 2n=4x; Odlad bomull har sitt ursprung som ett resultat av allotetraploidisering.
Antalet kromosomer i karyotypen av vissa modellorganismer
organism latinskt
namn		 Antal
kromosomer		 Anteckningar
husmus Mus muskler 40
Råttor Rattus 42
Jäst Saccharomyces cerevisiae 32
Drosophila fluga Drosophila melanogaster åtta [22] 6 autosomer, 2 sex
Nematod Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 par autosomer och ett par kön X-kromosomer hos hermaforoditer, 5 par autosomer och en X-kromosom hos män
Rezukhovidka Talya Arabidopsis thaliana tio

Karyotyp av den vanliga shrew

Karyotypen av den vanliga shrew varierar från 20 till 33 kromosomer, beroende på den specifika populationen [24] .

Anteckningar

  1. ↑ Begreppet karyotyp och idiogram. Denver och Paris klassificering av kromosomer . Hämtad 29 februari 2020. Arkiverad från originalet 29 februari 2020.
  2. ↑ Delone L. V. Jämförande karyologisk studie av Muscari Mill-arter. och Bellevalia Lapeyr // Bulletin of the Tiflis Botanical Garden. - 1922. - V. 2 , nr 1 . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nukleosom och nukleotyp: en terminologisk kritik   // Caryologia . - 1994. - Vol. 47 , nr. 3-4 . - S. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. Kapitel IV. Pionjär inom radioselektion Professor Lev Nikolayevich Delaunay // Fångad av tiden: Anteckningar från en genetiker. - M . : Ros. humanist. o-vo, 2010. - 224 sid. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigory Andreevich Levitsky och bildandet av evolutionär cytogenetik i Sovjetryssland // Proceedings of the Symposium "Chromosomes and Evolution". Symposium till minne av G. A. Levitsky (1878-1942). St. Petersburg. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Materiella grunder för ärftlighet. - Kiev: Ukrainas GIZ, 1924.
  7. ↑ Karyotypi // Stora sovjetiska encyklopedien  : [i 30 volymer]  / kap. ed. A. M. Prokhorov . - 3:e uppl. - M .  : Soviet Encyclopedia, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. et al. Kemisk differentiering längs metafaskromosomer. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Genetics of endocrine diseases//Endocrinology (under redaktion av Norman Lavin) M., "Practice", 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir et al. . Flerfärgad spektral karyotypning av mänskliga kromosomer. Science, 26 juli 1996; 273 (5274):494 (i rapporter)
  11. ↑ ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (red); S. Karger, Basel, 1995
  12. ↑ ISCN-symboler och förkortade termer//Coriell Institute for Medical Research Arkiverad 15 juli 2006 på Wayback Machine
  13. ↑ Resurser för genetisk och cytogenetisk nomenklatur//Vetenskapsrådets redaktörer Arkiverad 2007-06-13 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Missfall (neopr.)  // Kanadensisk familjeläkare  . - 1988. - September ( vol. 34 ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Internationell klassificering av sjukdomar . Medfödda anomalier [missbildningar], deformiteter och kromosomavvikelser (Q00-Q99), Kromosomala anomalier, ej klassificerade någon annanstans (Q90-Q99)
  16. ↑ Kromosomsjukdomar//NEWRONET . Hämtad 12 juli 2006. Arkiverad från originalet 12 november 2005.
  17. ↑ Sokolov V.E. Systematik hos däggdjur. - M . : Högre. skola, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS, et al. Genomsekvens, jämförande analys och haplotypstruktur hos tamhunden  (engelska)  // Nature : journal. - 2005. - December ( vol. 438 , nr 7069 ). - P. 803-819 . - doi : 10.1038/nature04338 . — PMID 16341006 .
  19. ↑ NCBI Dog Genome Resources . Hämtad 2 oktober 2017. Arkiverad från originalet 15 november 2019.
  20. ↑ G.P. Redei. Genetikhandbok : aktuell teori, begrepp, termer  . - World Scientific , 1998. - P. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (red.). Utveckling av växtväxter  (neopr.) . — New York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Drosophila Genome Project . Nationellt centrum för bioteknikinformation . Hämtad 14 april 2009. Arkiverad från originalet 9 april 2010.
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotype, ploidi och gendosering (25 juni 2005), WormBook, ed. C. elegans Research Community, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.3.1 . Hämtad 25 juli 2016. Arkiverad från originalet 18 juli 2016.
  24. ↑ Vanlig shrew: Kromosomalt porträtt mot bakgrund av glaciärer . Hämtad 11 augusti 2013. Arkiverad från originalet 29 augusti 2013.

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
 Kromosomer
Main
Klassificering
Strukturera
Kromatider
TelomererTelomeras
CentromereKinetochore
Kromatin
Nukleosom
Omstrukturering och
kränkningar
Kromosomal
könsbestämning
Metoder
 mänskliga kromosomer
autosomer
  • ett
  • 2
  • 3
  • fyra
  • 5
  • 6
  • 7
  • åtta
  • 9
  • tio
  • elva
  • 12
  • 13
  • fjorton
  • femton
  • 16
  • 17
  • arton
  • 19
  • tjugo
  • 21
  • 22
gonosomer