Karyotyp - en uppsättning egenskaper (antal, storlek, form, etc.) hos en komplett uppsättning kromosomer som är inneboende i cellerna hos en given biologisk art ( art karyotyp ), en given organism ( individuell karyotyp ) eller linje (klon) av celler . En grafisk representation av en karyotyp, det vill säga en uppsättning kromosomer när de är ordnade i grupper beroende på form och storlek, kallas ett idiogram (karyogram) [1] . Ej att förväxla med Ideogram .
L. N. Delaunay föreslog termen "karyotyp" i sitt arbete "Comparative karyological study of Muscari Mill species. och Bellevalia Lapeyr ", publicerades artikeln 1922 i Bulletin of the Tiflis Botanical Garden [2] [3] . LN Delaunay definierade en karyotyp som en uppsättning kromosomer i en uppsättning, bestämd av deras antal, storlek och form [4] . L. N. Delaunay föreslog att alla arter av släktet har samma uppsättning kromosomer ("karyotyp"), olika släkten, enligt Delaunay, nödvändigtvis skiljer sig karyotypiskt [5] . G. A. Levitsky , på grundval av sin egen forskning, visade att detta inte är sant, och i sin bok "Material Foundations of Heredity" utvecklade och förfinade han termen "karyotyp" [6] [7] . Cyril Dean Darlington och Michael J. D. White bidrog också till utvecklingen av termen .
Utseendet på kromosomer förändras avsevärt under cellcykeln : under interfas är kromosomerna lokaliserade i kärnan , som regel despiraliserade och svåra att observera, därför används celler i ett av stadierna av deras delning, mitosens metafas . för att bestämma karyotypen .
För förfarandet för att bestämma karyotypen kan vilken population som helst av delande celler användas. För att bestämma den mänskliga karyotypen används som regel perifera blodlymfocyter , vars övergång från G0-vilostadiet till proliferation provoceras av tillsatsen av fytohemagglutininmitogenet . Benmärgsceller eller en primär kultur av hudfibroblaster kan också användas för att bestämma karyotypen . För att öka antalet celler i metafasstadiet , kort före fixering, tillsätts kolchicin eller nokadazol till cellkulturen vilket blockerar bildningen av mikrotubuli , vilket förhindrar kromatiderna från att spridas till celldelningens poler och fullbordandet av mitosen.
Efter fixering färgas och fotograferas preparat av metafaskromosomer; den så kallade systematiserade karyotypen bildas från mikrofotografier - en numrerad uppsättning par homologa kromosomer, medan bilder av kromosomer är orienterade vertikalt med korta armar uppåt, deras numrering görs i fallande storleksordning, ett par könskromosomer placeras vid slutet av setet (se fig. 1).
Historiskt sett färgades de första icke-detaljerade karyotyperna, som gjorde det möjligt att klassificera enligt kromosommorfologi, enligt Romanovsky-Giemsa , men ytterligare detaljering av kromosomernas struktur i karyotyper blev möjlig med tillkomsten av differentiell färgning av kromosomer. Den mest använda tekniken inom medicinsk genetik är G-differentialfärgning av kromosomer.
För att få en klassisk karyotyp färgas kromosomerna med olika färgämnen eller deras blandningar: på grund av skillnader i bindningen av färgämnet till olika delar av kromosomerna, uppstår färgning ojämnt och en karakteristisk bandstruktur (ett komplex av tvärgående märken, engelsk banding ) bildas, vilket återspeglar den linjära heterogeniteten hos kromosomen och specifik för homologa par kromosomer och deras sektioner (med undantag för polymorfa regioner, olika alleliska varianter av gener är lokaliserade ). Den första kromosomfärgningsmetoden för att få så mycket detaljerade bilder utvecklades av den svenska cytologen Kaspersson (Q-färgning) [8] Andra färger används också, sådana tekniker kallas gemensamt för differentiell kromosomfärgning: [9]
Nyligen har man använt tekniken för den så kallade spektrala karyotypingen ( fluorescence in situ hybridization , English Fluorescence in situ hybridization , FISH), som består i att färga kromosomer med en uppsättning fluorescerande färgämnen som binder till specifika regioner av kromosomerna [10] . Som ett resultat av sådan färgning får homologa kromosompar identiska spektrala egenskaper, vilket inte bara i hög grad underlättar identifieringen av sådana par, utan också underlättar upptäckten av interkromosomala translokationer , det vill säga rörelser av sektioner mellan kromosomer - translokerade sektioner har ett spektrum som skiljer sig från spektrumet för resten av kromosomen.
Jämförelse av komplex av korsmärken i klassisk karyotypning eller regioner med specifika spektrala egenskaper gör det möjligt att identifiera både homologa kromosomer och deras individuella regioner, vilket gör det möjligt att i detalj bestämma kromosomavvikelser - intra- och interkromosomala omarrangemang, åtföljd av en kränkning av ordningen kromosomfragment ( deletioner , duplikationer , inversioner , translokationer ). En sådan analys är av stor betydelse i medicinsk praxis, vilket gör det möjligt att diagnostisera ett antal kromosomala sjukdomar orsakade av både grova kränkningar av karyotyper (kränkning av antalet kromosomer) och kränkning av kromosomstrukturen eller mångfalden av cellkaryotyper i kroppen ( mosaicism ).
För att systematisera cytogenetiska beskrivningar utvecklades International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN), baserat på differentiell färgning av kromosomer och möjliggör en detaljerad beskrivning av enskilda kromosomer och deras regioner. Posten har följande format:
[kromosomnummer] [arm] [platsnummer].[bandnummer]kromosomens långa arm betecknas med bokstaven q , den korta armen betecknas med bokstaven p , kromosomavvikelser betecknas med ytterligare symboler.
Således skrivs det andra bandet i den 15:e sektionen av den korta armen av den 5:e kromosomen som 5p15.2 .
För karyotypen används en post i ISCN 1995-systemet [11] , som har följande format:
[antal kromosomer], [sexkromosomer], [egenskaper] [12] .För att beteckna könskromosomerna i olika arter används olika symboler (bokstäver), beroende på detaljerna för att bestämma kön på taxon (olika system av könskromosomer). Så hos de flesta däggdjur är den kvinnliga karyotypen homogametisk, och hanen är heterogametisk, respektive register över könskromosomerna hos honan XX , hane - XY . Hos fåglar är honorna heterogametiska, och hanarna är homogametiska, det vill säga registreringen av honans könskromosomer är ZW , hanen är ZZ .
Följande karyotyper är exempel:
Eftersom normala karyotyper är artspecifika, utvecklas och underhålls standardbeskrivningar av karyotyper av olika djur- och växtarter, främst husdjur och laboratoriedjur och växter [13] .
Normala mänskliga karyotyper är 46,XX (hona) och 46,XY (man). Brott mot den normala karyotypen hos människor inträffar i de tidiga stadierna av utvecklingen av organismen: om en sådan kränkning inträffar under gametogenes , där föräldrarnas könsceller produceras, försämras karyotypen av zygoten som bildas under deras fusion. . Med ytterligare delning av en sådan zygot har alla celler i embryot och organismen som utvecklats från det samma onormala karyotyp.
Som regel åtföljs karyotypa störningar hos människor av flera missbildningar; de flesta av dessa anomalier är oförenliga med livet och leder till spontana aborter i de tidiga stadierna av graviditeten. Andelen missfall på grund av karyotypa störningar under graviditetens första trimester är 50-60%. 50-60% av dessa störningar är olika trisomier, 20-25% är polyploidi och 15-25% är monosomi på X-kromosomen, dock består ett ganska stort antal foster (~ 0,5%) med onormala karyotyper till slutet av graviditeten [14] .
Karyotypa störningar kan också förekomma i de tidiga stadierna av zygotfragmentering, organismen som har utvecklats från en sådan zygot innehåller flera cellinjer (cellkloner) med olika karyotyper, en sådan mångfald av karyotyper av hela organismen eller dess individuella organ kallas mosaicism .
Karyotyper | Sjukdom | Kommentar |
---|---|---|
47,XXY; 48,XXXY; | Klinefelters syndrom | X-kromosompolysomi hos män |
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) | Shereshevsky-Turners syndrom | Monosomi på X-kromosomen, inklusive mosaicism |
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX | Polysomi på X-kromosomen | Vanligaste trisomi X |
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ | Downs syndrom | Trisomi på den 21:a kromosomen |
47,XX, 18+; 47, XY, 18+ | Edwards syndrom | Trisomi på den 18:e kromosomen |
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ | Pataus syndrom | Trisomi på den 13:e kromosomen |
46,XX, 5p- | gråtkattsyndrom | Borttagning av den korta armen på den 5:e kromosomen |
46 XX eller XY, del 15q11-q13 | Prader-Willis syndrom | Deletion i den långa armen av kromosom 15 |
De flesta arter av organismer har en karakteristisk och konstant uppsättning kromosomer. Antalet diploida kromosomer varierar från organism till organism:
organism | latinskt namn |
Antal kromosomer |
Anteckningar |
---|---|---|---|
Lemur grå | Hapalemur griseus | 54-58 | Madagaskar. lemurer |
vanliga lemurer | Lemur | 44-60 | Madagaskar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60 |
Lemur stor råtta | Cheirogaleus major | 66 | Madagaskar. Dvärglemurer |
mus lemurer | Mycrocebus | 66 | Madagaskar |
Lori smal | Loris | 62 | Södra Indien, Ceylon. Loriaceae |
lori tjock | Nycticebus | femtio | Y. Asien. Loriaceae |
Västerländsk tarsier | Tarsius bancanus | 80 | Sumatra, Kalimantan. Tarsiers |
Capuchin vanlig Capuchin-faun |
Cebus capucinus Cebus apella |
54 | Sydamerika. kapuciner |
Vanlig silkesapa Gulbent silkesapa |
Callithrix jacchus Callithrix flaviceps |
46 | Brasilien. vanliga silkesapa |
makaker | Macaca | 42 | Asien, S. Afrika |
Babian svart | Cynopithecus niger | 42 | ön Sulawesi. makaker |
Apor | Cercopithecus | 54-72 | Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72 |
orangutanger | pongo | 48 | Sumatra, Kalimantan |
Schimpans | Panorera | 48 | Afrika |
Gorillor | Gorilla | 48 | Afrika |
Siamangs | Symphalangus | femtio | S. Asien |
Gibbon | Hylobates | 44 | S. Asien |
Mänsklig | Homo sapiens | 46 | Allstädes närvarande över hela landet |
organism | latinskt namn |
Antal kromosomer |
Anteckningar | |
---|---|---|---|---|
Hund | Canis lupus familiaris | 78 | [arton] | 76 autosomer, 2 könskromosomer [19] [20] |
Katt | Felis catus | 38 | ||
Ko | Bos primigenius | 60 | ||
Tam get | Capra aegagrus hircus | 60 | ||
Får | Ovis aries | 54 | ||
En åsna | Equus asinus | 62 | ||
Häst | Equus ferus caballus | 64 | ||
Mula | Mulus | 63 | En hybrid av en åsna och ett sto. Steril. | |
Grisar | Suidae | 38 | ||
kaniner | Leporidae | 44 | ||
Kyckling | Gallus gallus domesticus | 78 | ||
Kalkoner | Meleagris | 82 | ||
Majs | Zea mays | tjugo | [21] | |
havre | Avena sativa | 42 | [21] | Detta är en hexaploid med 2n=6x=42. Diploider och tetraploider odlas också [21] . |
mjukt vete | Triticum aestivum | 42 | [21] | Denna art är hexaploid med 2n=6x=42. Durumvete Triticum turgidum var. durum är en tetraploid 2n=4x=28 [21] . |
råg | Secale spannmål | fjorton | [21] | |
Sår ris | Oryza sativa | 24 | [21] | |
vanligt korn | Hordeum vulgare | fjorton | [21] | |
En ananas | Ananas comosus | femtio | [21] | |
Blålusern | Medicago sativa | 32 | [21] | Odlad alfalfa är tetraploid med 2n=4x=32, vilda former har 2n=16 [21] . |
Baljväxter | Phaseolus sp. | 22 | [21] | Alla arter av detta släkte har samma antal kromosomer, inklusive P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis och P. lunatus [21] . |
Ärter | Pisum sativum | fjorton | [21] | |
Potatis | Solanum tuberosum | 48 | [21] | Det är en tetraploid; vilda former har oftare 2n=24 [21] . |
Tobak | Nicotiana tabacum | 48 | [21] | Den odlade arten är tetraploid [21] . |
Rädisa | Raphanus sativus | arton | [21] | |
trädgårdskål | Brassica oleracea | arton | [21] | Broccoli , kål, kålrabbi , brysselkål och blomkål är alla av samma art och har samma antal kromosomer [21] . |
Bomull | Gossypium hirsutum | 52 | [21] | 2n=4x; Odlad bomull har sitt ursprung som ett resultat av allotetraploidisering. |
organism | latinskt namn |
Antal kromosomer |
Anteckningar | |
---|---|---|---|---|
husmus | Mus muskler | 40 | ||
Råttor | Rattus | 42 | ||
Jäst | Saccharomyces cerevisiae | 32 | ||
Drosophila fluga | Drosophila melanogaster | åtta | [22] | 6 autosomer, 2 sex |
Nematod | Caenorhabditis elegans | 11, 12 | [23] | 5 par autosomer och ett par kön X-kromosomer hos hermaforoditer, 5 par autosomer och en X-kromosom hos män |
Rezukhovidka Talya | Arabidopsis thaliana | tio |
Karyotypen av den vanliga shrew varierar från 20 till 33 kromosomer, beroende på den specifika populationen [24] .
![]() |
---|
Kromosomer | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Main | |||||||||||
Klassificering | |||||||||||
Strukturera |
| ||||||||||
Omstrukturering och kränkningar | |||||||||||
Kromosomal könsbestämning | |||||||||||
Metoder |
mänskliga kromosomer | |
---|---|
autosomer |
|
gonosomer |