9:e mänskliga kromosomen

Den 9:e mänskliga kromosomen  är en av kromosomerna i det mänskliga genomet. Innehåller cirka 145 miljoner baspar, vilket utgör från 4 % till 4,5 % av det totala cellulära DNA-materialet.

Enligt olika uppskattningar innehåller den 9:e kromosomen från 800 till 1200 gener.

Gener

Följande är några av generna som finns på denna kromosom:

• AB0  , glykosyltransferaser från ABO-blodgruppssystemen;
• ADAMTS13  , ADAM-peptidas med trombospondindomän typ 1, motiv 13;
• ALAD  , delta-aminolevulinatdehydratas;
• ALS4  , amyotrofisk lateralskleros 4;
• ASS  , argininsuccinatsyntas;
• CCL21  , kemokin (CC-motiv) ligand 21, SCYA21;
• CCL27  , kemokin (CC-motiv) ligand 27, SCYA27;
• COL5A1  - kollagen , typ V, alfa 1;
• CTSL2  - Cathepsin L2;
• ENG  , endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrom 1);
• FXN  - Frataxin ;
• GALT  , galaktos-1-fosfaturidyltransferas;
• GRHPR  , glyoxylatreduktas/hydroxipyruvatreduktas;
• IKBKAP  är en inhibitor av B-cells kappa lätt kedja genförstärkare ;
• TGFBR1  , transformerande tillväxtfaktor typ I-receptor , beta-1 ;
• TMC1  är ett transmembranprotein med en oklar funktion, liknande struktur som en kanal;
• TSC1  , tuberös skleros 1;

Axel p

• AQP3  - Aquaporin 3;
• AQP7  - Aquaporin 7;
• IL33  - interleukin 33;
• RIG-I- receptor av gruppen av RIG-I-liknande receptorer ;
• VLDLR  är en lipoproteinreceptor med mycket låg densitet. Aktiveras av reelin .

Axel q

• ALDH1A1  , aldehyddehydrogenas 1A1;
• DNMl  - dynamin;
• FBP1 - fruktos-1,6-bisfosfatas ;
• FUT7 , fukosyltransferas;
• GABBR2-  R2-subenhet av GABAB - receptorn ;
• NOTCH1  , humant transmembranreceptorprotein;
• OGN  , osteoglycin;
• PTGR1 , oxidoreduktas av leukotrien B4 - metabolism ;
• TLR4  - Toll-like receptor 4.

Sjukdomar och störningar

• Frendrichs ataxi (FRDA);
• Tangers sjukdom (ABCI);
• galaktosemi
• malignt melanom (CDKN2);
• familjens dysautonomi
• Ehlers-Danlos syndrom ;
• tuberös skleros (TSC1);
• kronisk myeloid leukemi (ABL)
• citrulinemi