Lipoproteinreceptorn med mycket låg densitet (VLDL-receptor; eng. Very low density lipoprotein-receptor, VLDLR ) liknar sin struktur till lågdensitetslipoproteinreceptorn , men kan inte binda lipoproteiner med låg densitet . VLDLR-receptorn spelar en roll i metabolismen av lipoproteiner med mycket låg densitet . VLDLR-uttryck är högt i hjärtat, skelettmuskulaturen och fettvävnaden; VLDLR, i kombination med LDLR-receptorn , binder och fångar kvarvarande lipoproteiner: lipoproteiner med medeldensitet och chylomikronrester . [ett]
I hjärnan är VLDLR en av receptorerna för reelin , ett extracellulärt matrisprotein som reglerar migrationen och positioneringen av neuroblaster i den utvecklande och vuxna hjärnan, vilket påverkar processerna för synaptisk plasticitet .
En sällsynt autosomal recessiv mutation som hittas i medlemmar av Hutterite- sekten och som huvudsakligen påverkar VLDLR-genen leder till förlust av denna typ av receptor och till störningar som liknar de som observerats hos möss i frånvaro av receptorn. Denna störning, som ursprungligen kallades Disequilibrium Syndrome (DES ), fick namnet VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi ( VLDLRCH ) 2005 . [2] [3] Med sjukdomen sker en minskning av lillhjärnan , en förenkling av mönstret av hjärnans veck, icke-progressiv cerebellär ataxi , mental retardation. [4] Sjukdomen är en av två kända störningar i reelin -signalvägen hos människor, tillsammans med Norman-Roberts syndrom .