ALDH3A1 | |
---|---|
Notation | |
Symboler | ALDH3A1 ; ALDH3 |
Entrez Gene | 218 |
HGNC | 405 |
OMIM | 100660 |
RefSeq | NM_000691 |
UniProt | P30838 |
Övriga uppgifter | |
Kod KF | 1.2.1.3 |
Ställe | 17:e kap. , 17p11.2 |
Information i Wikidata ? |
Aldehyddehydrogenas, familj 3, medlem A1 är ett humant aldehyddehydrogenas som kodas av ALDH3A1 -genen på kromosom 17 . Bildar homodimerer i cellernas cytoplasma och oxiderar huvudsakligen aromatiska aldehyder . Det är också ett av retinaldehyddehydrogenaserna , varför det ibland kallas RALDH3 .
Innehållet av ALDH3A1 är särskilt högt i ögats hornhinna : det är en av hornhinnans kristalliner . [1] Den föreslagna rollen för detta enzym för att rensa hornhinnevävnaden från produkter från UV -inducerad lipidperoxidation [2] och dess föreslagna förmåga att direkt absorbera ultraviolett strålning har fått vissa forskare att föreslå att denna form av aldehyddehydrogenas kallas "absorbin". ".
In vitro-studier har visat [1] att ALDH3A1 har en specifik effekt på medelstora aldehyder (6 eller fler kolatomer). Speciellt har förmågan hos ALDH3A1 att skydda hornhinnans epitel från en sådan lipidperoxidationsprodukt som 4-HNE visats . [3] Korta aldehyder som acetaldehyd , propionaldehyd och malondialdehyd interagerar svagt med ALDH3A1. En annan hornhinnekristallin , ALDH1A1 , är aktiv mot malondialdehyd .
ALDH3A1-genen är belägen på den kromosomala regionen associerad med Smith-Magenis syndrom .