B3GAT2

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe RCSB

Lista över PDB-ID
2D0J

Identifierare

Symboler

B3GAT2 , GLCATS, beta-1,3-glukuronyltransferas 2

Externa ID:n

OMIM: 607497 MGI: 2389490 HomoloGene: 50574 GeneCards: 135152

Relaterade ärftliga sjukdomar

Sjukdomens namn

Länkar

fetma


[ett]

Genontologi
Funktioner	• transferasaktivitet • metalljonbindning • galaktosylgalaktosylxylosylprotein 3-beta-glukuronosyltransferasaktivitet
cellkomponent	• del av membranet • Golgi-apparat • membran • Golgi-membran
biologisk process	• glykosaminoglykan metabolisk process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 proteinglykosylering • kondroitinsulfat proteoglykan biosyntetisk process • kondroitinsulfatmetabolism • Kolhydratmetabolism
Källor: Amigo / QuickGO

ortologer

Typer

Mänsklig

Mus

Entrez


135152


280645

Ensemble


ENSG00000112309


ENSMUSG00000026156

UniProt


Q9NPZ5


P59270

RefSeq (mRNA)


NM_080742


NM_172124

RefSeq (protein)


NP_542780


NP_742122

Locus (UCSC)

Chr 6: 70,86 – 70,96 Mb

Chr 1: 23,8 – 23,89 Mb

PubMed- sökning

[2]

[3]

Redigera (människa)

Redigera (mus)

Galaktosylgalaktosylxylosylprotein 3-beta-glukuronosyltransferas typ 2 ( Galaktosylgalaktosylxylosylprotein 3-beta-glukuronosyltransferas 2 ; B3GAT2) är ett enzym från glukuronosyltransferasfamiljen , en produkt av den mänskliga genen B3G2AT2 [ . Inblandad i proteinglykosylering.

Enzymatisk aktivitet och funktioner

B3GAT2 är en del av glukuronosyltransferasfamiljen . Katalyserar överföringen av beta-1,3-kopplad glukuronsyra till den terminala galaktosen av olika glykoproteiner och glykolipider som innehåller Gal-beta-1-4GlcNAc- eller Gal-beta-1-3GlcNAc-rester. Deltar i syntesen av kolhydratepitopen HNK-1 (human natural killer-1), en sulfaterad trisackarid som spelar en roll i cellmigration och vidhäftning i nervsystemet [2] .

Vävnadslokalisering

Proteinet uttrycks i luftstrupen, näthinnan, ryggmärgen, hippocampus och andra delar av hjärnan, och i mindre utsträckning i testiklarna och äggstockarna.

I studien

Antikroppar mot HNK-1-epitopen har framgångsrikt använts i neural crest -studier , särskilt i fågelembryon [3] [4] . Detta gjorde det möjligt att analysera signalvägarna som spelar en roll i cellmigration.

Struktur

B3GAT2 -genprodukten består av 323 aminosyror och har en molekylvikt på 36,9 kDa. Det aktiva centret innehåller Mn 2+ .

Anteckningar

↑ Imiya K., Ishizaki T., Seiki T., Saito F., Inazawa J., Oka S., Kawasaki T. cDNA-kloning, genomisk struktur och kromosomal kartläggning av musens glukuronyltransferas-S som är involverat i biosyntesen av HNK- 1 kolhydratepitop // Gen : journal. - Elsevier , 2002. - Oktober ( vol. 296 , nr 1-2 ). - S. 29-36 . - doi : 10.1016/S0378-1119(02)00840-5 . — PMID 12383500 .
↑ 1 2 Entrez-gen: B3GAT2 beta-1,3-glukuronyltransferas 2 (glukuronosyltransferas S) . (obestämd)
↑ Bronner-Fraser M. Analys av de tidiga stadierna av trunk neural crest migration i fågelembryon med användning av monoklonal antikropp HNK-1 // Dev . Biol. : journal. - 1986. - Maj ( vol. 115 , nr 1 ). - S. 44-55 . - doi : 10.1016/0012-1606(86)90226-5 . — PMID 3516760 .
↑ Vincent M., Thiery JP En cellytemarkör för nervkammen och plakodala celler: ytterligare utveckling i perifera och centrala nervsystemet // Dev . Biol. : journal. - 1984. - Juni ( vol. 103 , nr 2 ). - s. 468-481 . - doi : 10.1016/0012-1606(84)90334-8 . — PMID 6202575 .

Litteratur

Nagase T., Kikuno R., Ohara O. Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XXII. De kompletta sekvenserna av 50 nya cDNA-kloner som kodar för stora proteiner. (engelska) // DNA Res. : journal. - 2002. - Vol. 8 , nr. 6 . - s. 319-327 . - doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . — PMID 11853319 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH et al. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser. (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : tidskrift. - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Marcos I., Galán JJ, Borrego S., Antiñolo G. Kloning, karakterisering och kromosomkartläggning av den humana GlcAT-S-genen. (engelska) // J. Hum. Genet. : journal. - 2003. - Vol. 47 , nr. 12 . - s. 677-680 . - doi : 10.1007/s100380200103 . — PMID 12522689 .
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK et al. DNA-sekvensen och analysen av human kromosom 6. (engelska) // Nature : journal. - 2003. - Vol. 425 , nr. 6960 . - P. 805-811 . - doi : 10.1038/nature02055 . — PMID 14574404 .
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNA. (engelska) // Nat. Genet. : journal. - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - S. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
Kakuda S., Oka S., Kawasaki T. Rening och karakterisering av två rekombinanta humana glukuronyltransferaser involverade i biosyntesen av HNK-1-kolhydrat i Escherichia coli. (engelska) // Protein Expr. Purif. : journal. - 2004. - Vol. 35 , nr. 1 . - S. 111-119 . - doi : 10.1016/j.pep.2003.12.021 . — PMID 15039073 .
Kakuda S., Sato Y., Tonoyama Y. et al. Olika acceptorspecificiteter för två glukuronyltransferaser involverade i biosyntesen av HNK-1-kolhydrat. (engelska) // Glycobiology : journal. - 2005. - Vol. 15 , nr. 2 . - S. 203-210 . - doi : 10.1093/glycob/cwi001 . — PMID 15470230 .
Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y. et al. Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener. (engelska) // Genome Res. : journal. - 2006. - Vol. 16 , nr. 1 . - S. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .
Shiba T., Kakuda S., Ishiguro M. et al. Kristallstruktur av GlcAT-S, ett humant glukuronyltransferas, involverat i biosyntesen av HNK-1-kolhydratepitopen. (engelska) // Proteins: journal. - 2006. - Vol. 65 , nr. 2 . - S. 499-508 . - doi : 10.1002/prot.21118 . — PMID 16897771 .

Membranproteiner