CNTNAP2
CNTNAP2 är en gen som kodar för en transmembrankontaktinassocierad proteinliknande 2 . Oftast finns proteinet i myeliniserade axoner i samband med kaliumkanaler. En möjlig roll för CNTNAP2 är deltagande i den lokala differentieringen av axonet till separata funktionella subdomäner. CNTNAP2-genen täcker 1,5 % av den mänskliga kromosomen 7 och är en av de största i det mänskliga genomet.
CNTNAP2-genen är associerad med sällsynta fall av autismspektrumstörningar [1] [2] [3] såväl som med en specifik talstörning . [fyra]
Se även
Anteckningar
- ↑ Alarcón M., Abrahams BS, Stone JL et al. Länknings-, associations- och genuttrycksanalyser identifierar CNTNAP2 som en autismmottaglighetsgen // Am J Hum Genet : journal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - S. 150-159 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.005 . — PMID 18179893 . Arkiverad från originalet den 16 januari 2008.
- ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW et al. En vanlig genetisk variant i neurexinsuperfamiljemedlemmen CNTNAP2 ökar familjerisken för autism // Am J Hum Genet : journal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - S. 160-164 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.015 . — PMID 18179894 . Arkiverad från originalet den 16 januari 2008.
- ↑ Bakkaloglu B., O'Roak BJ, Louvi A et al. Molekylär cytogenetisk analys och återsekvensering av Contactin Associated Protein-Like 2 vid autismspektrumtillstånd // Am J Hum Genet : journal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - S. 165-173 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.017 . — PMID 18179895 . Arkiverad från originalet den 16 januari 2008.
- ↑ Sonja C. Vernes et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders (engelska) // The New England Journal of Medicine : journal. - 2008. - November. - doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . Arkiverad från originalet den 18 mars 2009.