G72

D-aminosyraoxidasaktivator
Notation
Symboler DAOA ; G72, LG72, SG72
Entrez Gene 267012
HGNC 21191
OMIM 607408
RefSeq NM_172370
UniProt P59103
Övriga uppgifter
Ställe 13:e kap. , 13q33.2
Information i Wikidata  ?

D -aminosyraoxidasaktivator eller G72 ( D-aminosyraoxidasaktivator, DAOA, G72, LG72, SG72 )  är ett protein som finns i olika koncentrationer i hjärnan , ryggmärgen och testiklarna . Alternativ splitsning av G72-genen genererar förmodligen flera varianter av proteinet. Den längsta kända varianten, LG72, är 153 aminosyror lång. G72-genen överlappar med en annan gen, G30 . G72-genen och G72/G30-lokuset är av intresse för deras möjliga samband med utvecklingen av schizofreni och bipolär sjukdom . [1] [2] [3] I en stor studie från 2008 associerades riskhaplotyper för schizofreni också med klinisk depression och ångest. [fyra]

Historik

G72-genen upptäcktes 2002 under en studie av den genetiska regionen 13q22-q34 associerad med schizofreni. [5] Sedan dess har många studier, med några få undantag, bekräftat sambandet mellan G72-genen och sjukdomen. [2] Den föreslagna interaktionen av genprodukten med D-aminosyraoxidas (DAO) gav proteinet dess namn. Emellertid observerades denna interaktion endast in vitro , medan lokaliseringen av proteinet i celler inte kunde klargöras. 2007 visade ett in vivo -experiment att LG72 är lokaliserat uteslutande i mitokondrier och bekräftade inte interaktionen mellan proteinet och D-aminosyraoxidas som finns i peroxisomer . [6] En analog till den mänskliga G72-genen hittades endast hos primater, och redan i det första arbetet noterades dess snabba utveckling: genens öppna läsram hos schimpanser är nästan hälften så lång som den mänskliga.

Anteckningar

  1. ↑ Detera-Wadleigh SD, McMahon FJ G72/G30 i schizofreni och bipolär sjukdom: granskning och metaanalys   // Biol . Psykiatri : journal. - 2006. - Vol. 60 , nej. 2 . - S. 106-114 . - doi : 10.1016/j.biopsych.2006.01.019 . — PMID 16581030 .
  2. ↑ 1 2 Genöversikt över alla publicerade Schizophrenia-Association Studies för DAOA Arkiverad 27 september 2007. ("Översikt över alla genetiska DAOA-studier för association med schizofreni"), genetisk databas för webbplatsen schizophreniaforum.org
  3. ↑ Zhang Z., Li Y., Zhao Q., Huang K., Wang P., Yang P., Li S., Feng G., Lindpaintner K., He L., Shi Y. Första bevis på samband mellan G72 och bipolär sjukdom i den kinesiska Han-befolkningen  (engelska)  // Psychiatr. Genet. : journal. - 2009. - Juni ( vol. 19 , nr 3 ). - S. 151-153 . - doi : 10.1097/YPG.0b013e32832a50f1 . — PMID 19339914 .
  4. ↑ Rietschel M., Beckmann L., Strohmaier J., et al . G72 och dess association med allvarlig depression och neuroticism i stora befolkningsbaserade grupper från Tyskland  (engelska)  // American Journal of Psychiatry  : journal. - 2008. - Juni ( vol. 165 , nr 6 ). - s. 753-762 . - doi : 10.1176/appi.ajp.2008.07060883 . — PMID 18346999 .
  5. ↑ Chumakov I., Blumenfeld M., Guerassimenko O., Cavarec L., Palicio M., Abderrahim H., Bougueleret L., Barry C., Tanaka H., La Rosa P., Puech A., Tahri N., Cohen-Akenine A., Delabrosse S., Lissarrague S., Picard FP, Maurice K., Essioux L., Millasseau P., Grel P., Debailleul V., Simon AM, Caterina D., Dufaure I., Malekzadeh K. ., Belova M., Luan JJ, Bouillot M., Sambucy JL, Primas G., Saumier M., Boubkiri N., Martin-Saumier S., Nasroune M., Peixoto H., Delaye A., Pinchot V., Bastucci M., Guillou S., Chevillon M., Sainz-Fuertes R., Meguenni S., Aurich-Costa J., Cherif D., Gimalac A., Van Duijn C., Gauvreau D., Ouellette G., Fortier I., Raelson J., Sherbatich T., Riazanskaia N., Rogaev E., Raeymaekers P., Aerssens J., Konings F., Luyten W., Macciardi F., Sham PC, Straub RE, Weinberger DR, Cohen N. ., Cohen D., Ouelette G., Realson J. Genetiska och fysiologiska data som implicerar den nya mänskliga genen G72 och genen för D-aminosyraoxidas vid schizofreni  //  Proceedings of the National A Academy of Sciences of the United States of America  : tidskrift. - 2002. - Vol. 99 , nr. 21 . - P. 13675-13680 . - doi : 10.1073/pnas.182412499 . — PMID 12364586 .
  6. ↑ Kvajo M., Dhilla A., Swor DE, Karayiorgou M., Gogos J.A. Bevis som implicerar kandidatgenen G72 för mottaglighet för schizofreni/bipolär sjukdom i mitokondriell funktion  (engelska)  : journal. - 2007. - doi : 10.1038/sj.mp.4002052 . — PMID 17684499 .

Externa länkar