DGAT1

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 26 september 2020; kontroller kräver 7 redigeringar .

DGAT1  är genen för diacylglycerol O-acyltransferas 1 (DGAT1). Denna gen kodar för ett multi-pass transmembranprotein som fungerar som ett av de viktigaste metaboliska enzymerna . Det kodade proteinet katalyserar omvandlingen av diacylglycerol och fettsyraestrarna av coenzym A acylderivat till triacylglycerol . Detta enzym kan också överföra acyl-CoA till retinol . Aktiviteten hos detta protein kan vara associerad med fetma och andra metabola störningar [1] [2] . Detta enzym är viktigt för laktation hos möss [2] , och mutationer i denna gen påverkar mjölksammansättning och mjölkavkastning hos kor [3] [4] och getter [5] , vilket leder till en ökning av andelen protein och fett i mjölk , men till en minskning av mjölkavkastningen [6] .

Med DGAT1-genen inaktiverad på grund av en mutation kan spädbarn inte bryta ner fetter , vilket orsakar diarré [7] och kräkningar, vilket i slutändan leder till viktminskning och behovet av att byta till full parenteral näring om en lämplig näringsformel inte väljs . Detta kommer då att orsaka proteinförlorande enteropati och mycket lågt albumin [8] . Se Malabsorption .

För att identifiera mutationer utförs genanalys hos människor [9] och mjölkgårdsdjur [10] .

För att informera om sjukdomen och eventuell assistans finns det en internationell vetenskaplig och medicinsk community DGAT1 Community - Collaborative Group [11] . Den rapporterar en ökning av proteinupptaget när man byter till en diet med låg fetthalt med eventuellt intag av vitamintillskott [12] , särskilt speciell modersmjölksersättning [13] .

Anteckningar

  1. ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). "Tematisk recensionsserie: Glycerolipider. DGAT-enzymer och triacylglycerolbiosyntes” . Journal of Lipid Research . 49 (11): 2283-301. DOI : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC  3837458 . PMID  18757836 .
  2. ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (maj 2000). "Fetmaresistens och flera mekanismer för triglyceridsyntes hos möss som saknar Dgat". Naturgenetik . 25 (1): 87-90. DOI : 10.1038/75651 . PMID  10802663 .
  3. ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (februari 2002). "Positionell kandidatkloning av en QTL i mjölkboskap: Identifiering av en missensemutation i den bovina DGAT1- genen med stor effekt på mjölkavkastning och sammansättning." Genomforskning . 12 (2): 222-31. DOI : 10.1101/gr.224202 . PMID  11827942 .
  4. ↑ Zinnatova F.f., Zinnatov F.f. Rollen av gener för lipidmetabolism (DGAT1, tg5) för att förbättra de ekonomiskt användbara egenskaperna hos nötkreatur  // Uchenye zapiski från Kazan State Academy of Veterinary Medicine. N.E. Bauman. - 2014. - T. 219 , nr. 3 . — ISSN 2413-4201 .
  5. ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (maj 2017). "En genomskanning för mjölkproduktionsegenskaper hos mjölkgetter avslöjar två nya mutationer i Dgat1 som minskar mjölkfetthalten . " vetenskapliga rapporter . 7 (1):1872 . doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID28500343 . _  
  6. ↑ Mutation i DGAT1-genen . LLC "My Gen " Hämtad 26 september 2020. Arkiverad från originalet 25 oktober 2020.
  7. ↑ Tarmfel och avvikande lipidmetabolism hos patienter med DGAT1-brist   // Gastroenterology . — 2018-07-01. — Vol. 155 , iss. 1 . — S. 130–143.e15 . — ISSN 0016-5085 . - doi : 10.1053/j.gastro.2018.03.040 .
  8. ↑ Arkiverad kopia . Hämtad 26 september 2020. Arkiverad från originalet 17 april 2021.
  9. ↑ Genotek . www.genotek.ru _ Tillträdesdatum: 26 september 2020.
  10. ↑ S. V. Tyulkin, R. R. Vafin, A. V. Muratova, I. I. Khatypov, L. R. Zagidullin. UTVECKLING AV EN METOD FÖR ATT GENOMFÖRA PCR-RFLP PÅ EXEMPEL PÅ DGAT1-GENEN AV NÖTBOT  (Rysk)  // Grundforskning. - 2015. - T. 17 , nr. 2 . — ISSN 1812-7339 .
  11. ↑ DGAT1-projektet . www.dgat1.org . Hämtad 26 september 2020. Arkiverad från originalet 17 april 2021.
  12. ↑ DGAT1-projektet . www.dgat1.org . Hämtad 26 september 2020. Arkiverad från originalet 17 april 2021.
  13. ↑ "Failure to Thrive" (FTT) - En sällsynt diagnos gavs till en liten patient på Hadassah Clinic . Yandex Zen | bloggplattform . Tillträdesdatum: 26 september 2020.