MCM6

MCM6
Identifierare
Symboler DNA-replikationslicensfaktor MCM6 minikromosom underhållsbrist (mis5S. pombe) 6MCM6 minkromosom underhållsbrist 6 (MIS5 homologS. pombe)p105MCMMCM6
Externa ID:n GeneCards:
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez

n/a

n/a

Ensemble

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- sökning n/a
Redigera (människa)

MCM6-replikationsfaktorn  är ett protein som kodas av den humana MCM6 -genen . [1] MCM6 är ett av de mycket konserverade MCM-proteinerna som krävs för initieringssteget av eukaryot genomreplikation .

Funktioner

MCM6-gruppen av proteiner innehåller MCM6, MCM2 , 4 och 7, som har DNA-helikasaktivitet och kan katalysera DNA-smältningsreaktionen. MCM-hexamerproteinkomplexet är en nyckelkomponent i replikationskomplexprekursorn och kan vara involverad i bildandet av replikationsgaffeln och binda andra DNA-replikationsproteiner. Fosforylering av CDC2 -kinaskomplexet minskar helikasaktivitet, vilket leder till antagandet av en roll i regleringen av DNA-replikationsprocessen [2] . Mcm6 binder affinitet till Cdt1 -proteinet med vissa kvävehaltiga baser. Substitutioner i denna region leder till att bindningen av Cdt1-proteinet och Mcm2-7-proteinerna upphör för att bilda det replikativa komplexet [3] .

Genetik

MCM6-genen visar en mycket hög uttrycksnivå. Genen innehåller 18 introner Det finns två varianter av alternativ splitsning. Transkripten verkar skilja sig åt i längden på 3'-änden, närvaron eller frånvaron av 2 exoner och de vanliga exonerna vid de två gränserna. Som ett resultat av alternativ splitsning kan 3 olika proteinisoformer bildas.

MCM6 har 2 regulatoriska regioner av LCT-genen som kodar för laktasenzymet, belägna på två introner cirka 14 kbp. (-13910) och 22 kn.o. (-22018) uppströms om LCT -genen [4] . I synnerhet har (-13910)-regionen ett förstärkarelement som leder till olika transkriptionell aktivering av LCT - genpromotorn [5] . Mutationer i denna region är förknippade med laktosintolerans i vuxen ålder. [4] [6]

Anteckningar

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. Karakterisering av en human homolog av en jästcelldelningscykelgen, MCM6, belägen intill 5′-änden av laktasgenen på kromosom 2q21  //  FEBS Letters. — 1996-12-02. — Vol. 398 , utg. 2-3 . — S. 135–140 . — ISSN 1873-3468 . - doi : 10.1016/S0014-5793(96)01189-1 .
  2. ↑ MCM6 minkromosomunderhållskomplexkomponent 6 .
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. Karakterisering och strukturbestämning av den Cdt1-bindande domänen för mänskligt minkromosomunderhåll (Mcm) 6  // The Journal of Biological Chemistry. — 2010-04-23. - T. 285 , nr. 17 . — S. 12469–12473 . — ISSN 0021-9258 . doi : 10.1074 / jbc.C109.094599 .
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. Identifiering av en variant associerad med hypolaktasi av vuxentyp  // Nature Genetics. - 2002-02-01. - T. 30 , nej. 2 . — S. 233–237 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng826 . PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. Laktaspersistens-DNA-variant förbättrar laktaspromotoraktivitet in vitro: funktionell roll som cis-reglerande element  // Human Molecular Genetics. — 2003-09-15. - T. 12 , nej. 18 . — S. 2333–2340 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddg244 .
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo och Flair José Carrilho. Laktosintolerans: diagnos, genetiska och kliniska faktorer  (engelska)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . — S. 113–121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.