SMC5

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 2 juli 2019; kontroller kräver 8 redigeringar .
SMC5
Identifierare
SymbolSMC5  ; SMC5L1
Externa ID:nOMIM:  609386 MGI :  2385088 HomoloGene :  41009 GeneCards : SMC5 Gene
ortologer
SeMänskligMus
Entrez23137226026
EnsembleENSG00000198887ENSMUSG00000024943
UniProtQ8IY18Q8CG46
RefSeq (mRNA)NM_015110NM_001252684
RefSeq (protein)NP_055925NP_001239613
Locus (UCSC)Chr 9:
70,26 – 70,35 Mb		Chr 19:
23,21 – 23,27 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

SMC5 eller Strukturellt underhåll av kromosomer protein 5 är ett protein som kodas hos människor som  SMC5 - genen [ 1 ] [ 2] .

Deltar i alternativ förlängning av telomerer , vilket leder till bildandet av cancerceller [3] .

Komposition

SMC5/6-komplexet har hittats i fissionsjäst . RAD18 ( SMC6 ), en DNA -skadegen i fissionsjäst, kodar också för SMC-proteiner och bildar ett heterodimert komplex med Spr18 (SMC5)-proteinet. [4] [5]

I jäst har SMC5/6-komplexet subenheter som består av SMC5, SMC6 och sex icke-strukturella kromosomunderhållsproteiner (NSE).

Nsel -Nse3-Nse4-subenheterna förbinder ändarna av SMC5 och SMC6 och tillhandahåller DNA-bindning. [6] [7] [8]

Roll i rekombination och meios

SMC5- och SMC6-proteinerna bildar en heterodimer ringstruktur och bildar tillsammans med andra icke - SMC -element SMC-5/6-komplexet.

Hos masken Caenorhabditis elegans interagerar detta komplex med helikasen HIM-6 (BLM) för att främja mellanbehandling av meiotisk rekombination och kromosommognad. [9] SMC-5/6-komplexet i musoocyter är viktigt för bildandet av segregationsbivalenta under meios . [tio]

Hos människor är kromosombrottssyndrom , kännetecknat av allvarlig lungsjukdom i tidig barndom, associerat med en mutation i en komponent av SMC-5/6-komplexet. [11] Patientens celler visar kromosomförändringar, mikrokärnor , känslighet för DNA-skada och defekt homolog rekombination .

Anteckningar

  1. ↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. IX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro  // DNA  Res : journal. - 1998. - Augusti ( vol. 5 , nr 1 ). - S. 31-9 . - doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . — PMID 9628581 .
  2. ↑ Entrez-gen: SMC5-strukturellt underhåll av kromosomer 5 . Arkiverad från originalet den 5 december 2010.
  3. ↑ Potts PR, Yu H. SMC5  / 6-komplexet upprätthåller telomerlängden i ALT-cancerceller genom SUMOylering av telomerbindande proteiner  , Nat. Struktur. Mol. Biol.  : journal. - 2007. - Vol. 14 , nr. 7 . - S. 581-590 . doi : 10.1038 / nsmb1259 . — PMID 17589526 .
  4. ↑ Lehmann AR, Walicka M, Griffiths DJ, Murray JM, Watts FZ, McCready S, Carr AM (december 1995). "Rad18-genen från Schizosaccharomyces pombe definierar en ny undergrupp av SMC-superfamiljen involverad i DNA-reparation" . Molekylär och cellulär biologi. 15(12): 7067–80. doi : 10.1128/mcb.15.12.7067 . PMC 230962 . PMID 8524274 .
  5. ↑ Fousteri MI, Lehmann AR (april 2000). "Ett nytt SMC-proteinkomplex i Schizosaccharomyces pombe innehåller DNA-reparationsproteinet Rad18" . EMBO Journal. 19(7): 1691–702. doi:10.1093/emboj/19.7.1691 . PMC 310237 . PMID 10747036 .
  6. ↑ Lucie Vondrova, Peter Kolesar, Marek Adamus, Matej Nociar, Antony W. Oliver. En roll för Nse4 kleisin- och Nse1/Nse3 KITE-subenheterna i ATPase-cykeln av SMC5/6  // Scientific Reports. — 2020-06-16. - T. 10 , nej. 1 . - S. 9694 . — ISSN 2045-2322 . - doi : 10.1038/s41598-020-66647-w . Arkiverad från originalet den 5 juni 2021.
  7. ↑ Katerina Zabrady, Marek Adamus, Lucie Vondrova, Chunyan Liao, Hana Skoupilova. Kromatinassociation av SMC5/6-komplexet är beroende av bindning av dess NSE3-subenhet till DNA  // Nucleic Acids Research. — 2016-02-18. - T. 44 , nej. 3 . - S. 1064-1079 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gkv1021 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2021.
  8. ↑ Palecek J, Vidot S, Feng M, Doherty AJ, Lehmann AR (december 2006). "Smc5-Smc6 DNA-reparationskomplexet: överbryggning av Smc5-Smc6-huvudena av KLEISIN-, Nse4- och icke-Kleisin-subenheterna" . Journal of Biological Chemistry. 281 (48): 36952–36959. doi : 10.1074/jbc.M608004200 . PMID 17005570 Arkiverad 25 maj 2021 på Wayback Machine .
  9. ↑ Ye Hong, Remi Sonneville, Ana Agostinho, Bettina Meier, Bin Wang. SMC-5/6-komplexet och HIM-6 (BLM) Helicase främjar synergistiskt meiotisk rekombination mellan bearbetning och kromosommognad under Caenorhabditis elegans Meiosis  // PLoS-genetik. — 2016-03. - T. 12 , nej. 3 . — S. e1005872 . — ISSN 1553-7404 . - doi : 10.1371/journal.pgen.1005872 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2021.
  10. ↑ Grace Hwang, Fengyun Sun, Marilyn O'Brien, John J. Eppig, Mary Ann Handel. SMC5/6 krävs för bildandet av segregationskompetenta bivalenta kromosomer under meios I i musoocyter  // Utveckling (Cambridge, England). — 2017-05-01. - T. 144 , nr. 9 . - S. 1648-1660 . — ISSN 1477-9129 . - doi : 10.1242/dev.145607 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2021.
  11. ↑ Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah I. Ritter, Sandesh C.S. Nagamani. Destabiliserat SMC5/6-komplex leder till kromosombrottssyndrom med svår lungsjukdom  // The Journal of Clinical Investigation. — 2016-08-01. - T. 126 , nr. 8 . — S. 2881–2892 . — ISSN 1558-8238 . - doi : 10.1172/JCI82890 . Arkiverad 5 maj 2021.
 cell nucleus.svg cellkärnan
Kärnmembran /
Nukleär lamina
nukleolus
Övrig
PML-kroppar
SMC-proteiner
Övergångsnukleära
proteiner