SYT1-associerad mental utvecklingsstörning ( Baker-Gordons syndrom ) är en sällsynt genetisk neuroutvecklingsstörning som orsakas av mutationer i SYT1 -genen som kodar för ett av proteinerna i synaptotagminfamiljen .
Enligt en fallseriestudie publicerad 2018 [1] inkluderar sjukdomsfenotypen muskelhypotoni som utvecklas i spädbarnsåldern (infantil hypotoni); medfödda störningar i synsystemet ( skening , nystagmus ); hyperkinesis med en debut i barndomen; motoriska stereotyper; utvecklingsfördröjning av varierande svårighetsgrad (från måttlig till svår). Beteendeavvikelser som sömnstörningar och enstaka upphetsningsanfall noteras. Ett viktigt negativt symptom ur diagnossynpunkt är frånvaron av epileptiska anfall och normal huvudomkrets. Det finns inga avvikelser på MRI-bilder. Analys av EEG-aktivitet, tvärtom, visar avvikelser hos alla studerade patienter: de har intermittenta episoder av lågfrekventa oscillationer med hög amplitud.
Sjukdomen beskrevs första gången 2015 av molekylärbiologen Sarah Gordon och läkaren Kate Baker. [2]
Synaptotagmin-1-proteinet som kodas av SYT1-genen spelar rollen som en Ca2+ kalciumjonsensor och är involverad i processerna för synaptisk exocytos och endocytos. Mutationer i SYT1-genen som ses hos personer med Baker-Gordons syndrom, när de introduceras i djurmodeller, saktar ner synaptisk exocytos , vilket minskar frisättningen av neurotransmittorer i synapspalten och stör därigenom hjärnans funktion.