Sp3

Sp3
Notation
Symboler SP3
Entrez Gene 6670
HGNC 11208
OMIM 601804
RefSeq NM_003111
UniProt Q02447
Övriga uppgifter
Ställe 2:a åsen , 2q31
Information i Wikidata  ?

Sp3- transkriptionsfaktorn , som tillhör Sp-familjen, reglerar gentranskription genom att binda till GC- och GT-boxens regulatoriska element. Det har noterats att Sp3 kan både stimulera och undertrycka gener.

Roll i sjukdomar

En studie noterade ökat uttryck av korta former av Sp3 i hornhinnor påverkade av keratokonus , associerat med en fullständig förlust av TrkA- uttryck och en minskning av NGF och p75 (NTR) nivåer. Eftersom uttrycket av korta Sp3-isoformer i humana hornhinnekeratocyter leder till en minskning av TrkA, föreslår författarna (Lambaise et al., 2005) att en obalans av Sp3-isoformer kan påverka NGF-kedjan och vara involverad i patogenesen av keratokonus. [ett]

Se även

Anteckningar

  1. Lambiase A., Merlo D., Mollinari C., Bonini P., Rinaldi AM, D'Amato M., Micera A., Coassin M., Rama P., Bonini S., Garaci E. Molecular base for keratoconus: brist på TrkA-uttryck och dess transkriptionella förtryck av Sp3   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2005. - November ( vol. 102 , nr 46 ). - P. 16795-16800 . - doi : 10.1073/pnas.0508516102 . — PMID 16275928 .