VSX1

VSX1 (fullständigt namn - engelska  Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafisk) ) är en gen som kodar för ett homeodomän - innehållande protein som tillhör underfamiljen av parade -liknande homeodomänproteiner associerade med utvecklingen av ögonen och kraniofacialregionen . Namnet på familjen syftar på likheten mellan homeodomänen och homeodomänen för det parade proteinet i Drosophila - organismen . Strukturen hos det humana VSX1-proteinet är 55 % identisk med den hos zebrafisken och 35 % med det murina Chx10-proteinet.

VSX1 uttrycks av retinala celler och hornhinnekeratocyter , i de senare detekteras genuttryck praktiskt taget inte i ett lugnt tillstånd, men manifesteras tydligt vid övergång till fibroblast- och myofibroblastfenotypen . [ett]

Roll i medicin

Enligt vissa studier är mutationer i VSX1-genen associerade med posterior polymorf hornhinnedystrofi . Vissa sällsynta fall av keratokonus har också associerats med genmutationer, [2] [3] dessa fynd har inte bekräftats av efterföljande studier. [4] [5] En ny mutation associerad med keratokonus rapporterades 2009, och detta meddelande väntar också på replikering i andra populationer. [6] I en liten studie av 18 familjer med keratokonus (Gajecka et al., 2009) noterades inget samband med vare sig VSX1 eller en annan kandidatgen , SOD1 , vilket kan indikera åtminstone heterogeniteten hos keratokonus, eller annars fullständig frånvaro av associering av VSX1 med denna sjukdom. [7]

Anteckningar

1. ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et al. Uttryck av VSX1 i humana hornhinnekeratocyter under differentiering till myofibroblaster som svar på sårläkning. (engelska)  // Undersökande oftalmologi & visuell vetenskap : journal. - 2007. - Vol. 47 , nr. 12 . - P. 5243-5250 . - doi : 10.1167/iovs.06-0185 . — PMID 17122109 .
2. ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo PA, Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 mutationsanalys i en serie italienska patienter som drabbats av keratokonus: upptäckt av en ny mutation   // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2005. - Januari ( vol. 46 , nr 1 ). - S. 39-45 . - doi : 10.1167/iovs.04-0533 . — PMID 15623752 . Arkiverad från originalet den 15 april 2013.
3. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, et al. VSX1: en gen för posterior polymorf dystrofi och keratokonus. (engelska)  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2002. - Vol. 11 , nr. 9 . - P. 1029-1036 . doi : 10.1093 / hmg/11.9.1029 . — PMID 11978762 .
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H., Tang GY, Piconell Y., Rabinowitz YS Inga VSX1-genmutationer associerade med keratokonus  (neopr.)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci.. - 2006. - Juli ( vol. 47 , nr 7 ). - S. 2820-2822 . - doi : 10.1167/iovs.05-1530 . — PMID 16799019 .  (inte tillgänglig länk)
5. ↑ Tang YG, Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz YS Tre VSX1-genmutationer, L159M, R166W och H244R, är inte associerade med keratokonus  // Cornea  :  journal. - 2008. - Februari ( vol. 27 , nr 2 ). - S. 189-192 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31815a50e7 . — PMID 18216574 .  (inte tillgänglig länk)
6. ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal JS, Sharma A. En ny VSX1-mutation identifierad i en individ med keratokonus i Indien   // Mol . Vis. : journal. - 2009. - Vol. 15 . - P. 2475-2479 . — PMID 19956409 .
7. ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Lokalisering av en gen för keratokonus till ett 5,6-Mb intervall på 13q32  // Invest  . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2009. - April ( vol. 50 , nr 4 ). - P. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 .  (inte tillgänglig länk)