Autosomal recessiv nedärvning är en typ av nedärvning som är karakteristisk för diploida eukaryoter som kontrolleras av recessiva alleler av en autosomal gen [1] . För att en mutation eller sjukdom med denna typ av nedärvning ska manifestera sig måste en mutant allel på autosomen ärvas från båda föräldrarna. Med andra ord uppträder mutationen endast i det homozygota tillståndet, det vill säga när båda kopiorna av genen som finns på homologa autosomer är skadade. Om mutationen är i en heterozygottillstånd, och den muterade allelen åtföljs av en normal funktionell allel, så uppträder inte den autosomala recessiva mutationen.
I alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på en defekt gen, är sannolikheten enligt Mendels lagar att barn, liksom deras föräldrar, kommer att vara bärare av den muterade genen, 50 %, sannolikheten för att få ett barn utan en mutationen är 25%, sannolikheten för att få ett tålmodigt barn - 25% [2] . Samtidigt förekommer gensjukdomar av denna typ av nedärvning med samma frekvens hos både män och kvinnor [3] .
Denna typ av arv ligger bakom många mänskliga ärftliga sjukdomar . Till exempel är de flesta lysosomala lagringssjukdomar autosomala recessiva , som inkluderar Tay-Sachs sjukdom , Gauchers sjukdom , Niemann-Pick sjukdom , såväl som några andra (monogen) - fenylketonuri , galaktosemi , dvärgväxt , ärftlig hörselnedsättning , Gilberts syndrom ). En sjukdom med en autosomal recessiv typ av nedärvning uttrycks kliniskt endast när båda autosomerna är defekta för denna gen.
Prevalensen av sjukdomar som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt beror på hur ofta den recessiva allelen förekommer i befolkningen . Oftast förekommer recessiva ärftliga sjukdomar i isolerade etniska grupper, såväl som bland befolkningar med en hög andel närbesläktade äktenskap [2] [3] .