| Aceruloplasminemi | |
|---|---|
| ICD-10 | E 83,1 |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 275,0 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| SjukdomarDB | 30055 |
| Maska | C536004 |
Aceruloplasminemi är en sällsynt sjukdom som orsakas av mutationer i genen som kodar för syntesen av ceruloplasmin . Detta protein, vars huvudsakliga funktion är att transportera koppar , är också involverat i järnmetabolismen , och mutationer som stör denna funktion av ceruloplasmin leder till giftiga järnavlagringar i hjärnan , levern och bukspottkörteln .
Sjukdomen beskrevs första gången i Japan 1987 och benämndes "familiell ceruloplasminbrist " [2] . Under de efterföljande åren beskrevs ett trettiotal mutationer som orsakar aceruloplasminemi, deras mångfald bestämmer mångfalden av manifestationer av sjukdomen. I händelse av att mutationen är heterozygot och manifesterar sig svagt talar de om närvaron av hypoceruloplasminemi .
Den kliniska triaden som är typisk för aceruloplasminemi är retinal degeneration , diabetes mellitus och neurologiska symtom. Debuten brukar noteras hos personer i åldersgruppen 25-60 år.
En litteraturgenomgång (33 patienter) noterade följande mest uttalade neurologiska manifestationer av ceruloplasmin -genmutationer : hos individer med homozygota mutationer, kognitiv försämring (42%), kraniofacial muskeldyskinesi ( 28%), cerebellär ataxi (46%), retinal degeneration ( 75 %). Fyra heterozygota fall visade tecken på cerebellär dysfunktion, tremor , och ett hade chorea-atetos [3] . I ett fall beskrevs en schizofreniliknande psykos hos en 21-årig flicka med ärftlig aceruloplasminemi och eventuell förekomst av psykiska avvikelser i familjens historia [4] .
Utjämnade symtom finns ibland hos anhöriga till den som har fått diagnosen [5] .