| Darier-White sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 82,8 |
| MKB-10-KM | E50.8 |
| ICD-9 | 757,39 |
| OMIM | 124200 |
| SjukdomarDB | 3467 |
| Maska | D007644 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Darier-White sjukdom (follikulär vegetativ dyseratos) är en sällsynt ärftlig autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av patologisk keratinisering (dyseratos) och utslag i form av kåta, övervägande follikulära, papler på seborroiska områden av huden.
Sjukdomen beskrevs första gången 1889 oberoende av den franska hudläkaren J. Darier och den amerikanske hudläkaren J. K. White.
Sjukdomen uppträder med en frekvens på 1:100 000 personer, övervägande män lider. Sjukdomen debuterar i barndomen eller tonåren.
År 1993 visade forskare att Darier-White sjukdom har ett autosomalt dominant arvsmönster. Under denna studie hittades en gen associerad med follikulär vegetativ dyseratos på kromosom 12q23-24.1. Senare, 1999, identifierades ATP2A2-genen, som anses ansvarig för utvecklingen av Darier-White sjukdom.
Med denna sjukdom är det ett brott mot avsättningen av kalciumjoner, vilket leder till felaktig syntes av proteinmolekyler som är ansvariga för normal intercellulär vidhäftning . Som ett resultat bildas villkor för akantolys och apoptos [1] .
Den ledande manifestationen av sjukdomen är uppkomsten av små papler (ca 2-4 mm i diameter) av kött eller rosa färg, benägna att smälta samman med bildandet av hyperkeratotiska plack. Färgen på plattorna blir gradvis brun. Den huvudsakliga lokaliseringen av utslag är bröstet, övre delen av ryggen, nacken, hårbotten, ansiktet, nasolabiala veck, axillära och inguinala regioner. Det är värt att notera att förutom huden påverkas slemhinnor och nagelplattor hos patienter. På slemhinnorna uppträder smärtfria papler av typen "kullerstensbeläggning". Längsgående ränder visas på nagelplattorna med V-formade avtryck på naglarnas distala delar, som kombineras med subungual hyperkeratos.
Former av sjukdomen:
Differentialdiagnos utförs med följande sjukdomar:
Grunden för behandlingen av follikulär vegetativ dyseratos är användningen av vitamin A-preparat, preparat av den syntetiska retinoidgruppen och keratoplastiska medel för extern användning. Patienter med Darier-Whites sjukdom bör också undvika de provocerande faktorerna som nämns ovan [3] .