Urbach-Vites sjukdom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 3 april 2020; kontroller kräver 11 redigeringar .
Urbach-Wites sjukdom
ICD-10 E 78,8
MKB-10-KM E78.8
ICD-9 272,8
MKB-9-KM 272,8 [1]
OMIM 247100
SjukdomarDB 30808
eMedicine derm/241 
Maska D008065
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Urbach-Wites sjukdom  är en sällsynt recessiv genetisk sjukdom . Mindre än 300 fall är kända sedan upptäckten. [2] [3] :537 Det registrerades först officiellt 1929 av Erich Urbach och Camillo Wiete [4] [5] , även om enskilda fall kan identifieras så tidigt som 1908 [6] [7] [8] . Hos patienter vars amygdala har förstörts på grund av Urbach-Wites sjukdom finns det en fullständig frånvaro av rädsla. [9] [10] [11] [12]

Symtom

Symptomen på denna sjukdom varierar mycket. Både neurologiska och dermatologiska symtom är närvarande. [13] [14] Dessa kan inkludera en hes röst, hudskador och ärrbildning , lätt skadad hud med dålig läkning, torr, rynkig hud och papler runt ögonlocken. [6] [15] [16] Allt detta är resultatet av förtjockning av huden och slemhinnorna . I vissa fall förekom även en förtjockning av hjärnvävnaden i den mellersta temporalloben, vilket kan leda till epilepsi och neuropsykiatriska störningar. [17] Sjukdomen, som regel, hotar inte patientens liv och orsakar inte en minskning av dess varaktighet. [16]

Eftersom Urbach-Wites sjukdom är autosomalt recessiv kan människor vara bärare utan några symtom.

Skäl

Det finns ingen information om orsakerna till sjukdomen.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom, men vissa symtom har behandlats framgångsrikt. I vissa fall hjälpte oral administrering av dimetylsulfoxid och heparin injicerat i de drabbade vävnaderna [15] [18] . D- penicillamin är också lovande och används fortfarande i stor utsträckning [19] . Framgångsrik behandling med etretinat , ett läkemedel som vanligtvis ordineras mot psoriasis , har också rapporterats . [20] I vissa fall kan förkalkning i hjärnan leda till onormal elektrisk aktivitet hos neuroner . Vissa patienter använder antikonvulsiva läkemedel för att hantera dessa abnormiteter.

Epidemiologi

Urbach-Wites sjukdom är mycket sällsynt. Mindre än 300 fall har rapporterats i den medicinska litteraturen [2] . Även om sjukdomen kan hittas över hela världen har en fjärdedel av fallen hittats i Sydafrika [2] . Majoriteten av patienterna är av holländskt , tyskt och khoisanskt ursprung [2] [21] .

Senaste data

Fram till nyligen trodde man att patienter vars amygdala förstördes på grund av Urbach-Wites sjukdom hade en fullständig frånvaro av rädsla [9] [10] [11] [12] . Nya studier har dock visat att det är möjligt att skrämma patienter om de använder inandning av luft med hög halt av koldioxid - cirka 35 procent [22] [23] .

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoid proteinosis: fallrapport och genomgång av litteraturen  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - Juni ( vol. 26 , utgåva 3 ). - S. 162-167 . — ISSN 1827-675X .
  3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews sjukdomar i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
  4. ↑ synd/924 om vem som hette det?
  5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
  6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology . 17:388-93
  7. ↑ Lever, Walter F.; Äldste, David A. Levers histopatologi av  huden . — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - S.  440 . - ISBN 0-7817-3742-7 .
  8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
  9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio och Tranel . The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Arkiverad 6 mars 2011 på Wayback Machine // Current Biology, publicerad online: 16 december 2010.
  10. ↑ 12 Richard Alleyne . En kvinna utan rädsla kunde hjälpa traumatiserade soldater Arkiverad 15 mars 2014 på Wayback Machine // The Telegraph, 12/16/10 .
  11. ↑ 1 2 Ett unikt fall: en kvinna bor i USA som inte upplever rädsla Arkivkopia daterad 1 februari 2014 på Wayback Machine // MEDdaily.ru, 12/17/10.
  12. ↑ 1 2 Forskare upptäcker kvinnan utan rädsla
  13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amygdala, affekt och kognition: bevis från 10 patienter med Urbach-Wiethes sjukdom. Brain 126:2627-37
  14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Vilket syndrom är detta? Urbach-Weithes syndrom (lipoid proteinos). Pediatric Dermatology 22:266-7
  15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinos". Clinical and Experimental Dermatology 27 : 624–629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalae-kalcifikationer associerade med sjukdomslängd vid lipoid proteinos.  (engelska)  // Journal of neuroimaging: officiell tidning för American Society of Neuroimaging. - 2006. - Vol. 16, nr. 2 . - S. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
  17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T.P. (1998). "Urbach-Wiethes sjukdom (lipoidproteinos)". Pediatrisk neurokirurgi 28 (4): 212–214. doi: 10.1159/000028653
  18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe sjukdom. Acta Paediatrica 82:892-3
  19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Den molekylära grunden för lipoidproteinos: mutationer i extracellulärt matrisprotein 1. Experimental Dermatology 16:881-90
  20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinos: Ett fall med oftalmologiska och psykiatriska fynd. Journal of Dermatology 33:215-8
  21. ↑ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellerio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA Lipoid proteinos kartläggs till 1q21 och orsakas av mutationer i den extracellulära matrisprotein 1-genen (ECM1).  (engelska)  // Human molekylär genetik. - 2002. - Vol. 11, nr. 7 . - s. 833-840. — PMID 11929856 .
  22. ↑ Forskare har hittat ett sätt att skrämma "genetiskt orädda" människor Arkivkopia daterad 21 februari 2014 på Wayback Machine // Lenta.ru, 04.02.13.
  23. ↑ Mo Costandi. Forskare skrämmer "orädda" patienter  (engelska)  // Nature News. - doi : 10.1038/nature.2013.12350 . Arkiverad 8 november 2020.