Hydranencefali
| Hydranencefali | |
|---|---|
| ICD-11 | LA05.62 |
| ICD-10 | Q 04.3 |
| MKB-10-KM | Q04.3 |
| ICD-9 | 742,3 |
| SjukdomarDB | 31516 |
| eMedicine | radio/351 |
| Maska | D006832 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Hydranencefali är en extremt sällsynt, medfödd anomali i hjärnan, kännetecknad av fullständig eller nästan fullständig frånvaro av hjärnhalvorna , som ersätts av en hålighet fylld med cerebrospinalvätska . Frekvensen av denna sällsynta missbildning är ungefär en av 18 000 nyfödda. Patienterna saknar skallben . Medulla oblongata och cerebellum är bevarade. Det finns kramper , grovmotoriska och psykiska störningar [1] [2] . Det finns ingen effektiv behandling för denna utvecklingsavvikelse, därför dör barn som regel inom det första levnadsåret [3] . Det första levnadsåret är det svåraste för barn med denna utvecklingsstörning, men överlevnad är fortfarande möjlig. Det finns ett känt fall när patienten levde till att vara 32 år gammal [4] .
Hydranencefali måste skiljas från inre hydrocefali , extern hydrocefali och holoprosencefali . Deras huvudsakliga skillnader med hydranencefali är den bevarade hjärnbarken (med inre hydrocephalus), bevarad gyrus i hjärnhalvorna (med yttre hydrocefalus) [2] .
Den huvudsakliga förebyggande metoden är prenatal diagnos av sjukdomen. Vanligtvis utförs det om det fanns ett barn i familjen med en liknande hjärnskada. En sådan diagnos görs på basis av polyhydramnios , under vilken mängden och volymen fostervatten är 8-10 gånger mer än normalt. Amniofetoskopi och röntgenundersökning av fostret utförs också , vilket hjälper till att ställa diagnosen antenatal [1] .
De viktigaste orsakerna till sjukdomen:
| Kromosomavvikelser | Kräfta | infektioner | Hemorragiska sjukdomar | Syndrom |
|---|---|---|---|---|
| Pataus syndrom | hjärntumörer | Röda hund | Faktor XIII-brist | Agnathia |
| Toxoplasmos | hjärnhypoplasi | |||
| Herpes | njurdysplasi | |||
| Cytomegalovirus | medfödda hjärtfel | |||
| Pterygium |
Denna utvecklingsanomali beskrevs första gången 1835 av anatomen Jean Cruvelier under namnet "hydrocefalisk anencefali" [2] .
Se även
Anteckningar
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Pediatrisk neurologi. - Moskva: Medicin, 1984. - S. 342-343. — 576 sid.
- ↑ 1 2 3 Missbildningar i ventrikelsystemet och subaraknoidala (subaraknoidala) utrymmet . Hämtad 9 augusti 2010. Arkiverad från originalet 5 maj 2012.
- ↑ McAbee GN, Chan A., Erde EL Förlängd överlevnad med hydranencefali: rapport från två patienter och litteraturöversikt // Pediatric Neurology : journal. - 2000. - Vol. 23 , nr. 1 . - S. 80-4 . - doi : 10.1016/S0887-8994(00)00154-5 . — PMID 10963978 .
- ↑ Counter SA Bevarande av hjärnstammens neurofysiologiska funktion vid hydranencefali // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 2007. - Vol. 263 , nr. 1-2 . — S. 198 . - doi : 10.1016/j.jns.2007.06.043 . — PMID 17719607 .
 Ordböcker och uppslagsverk |
|---|