Glykogenoser

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 5 november 2020; kontroller kräver 2 redigeringar .

Glykogenoser

ICD-11	5C51.3
ICD-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74.00 och E74.0
ICD-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
Maska	D006008
Mediafiler på Wikimedia Commons

Glykogenos är det allmänna namnet för syndrom som orsakas av ärftliga defekter i enzymer som är involverade i syntesen eller nedbrytningen av glykogen .

Klassificering

Det är accepterat att särskilja flera typer av glykogenos baserat på defektens biokemiska natur:

Typ I, glukos-6-fosfatasdefekt ( Girkes sjukdom )
Typ II , maltasdefekt ( Pompes sjukdom )
Typ III ( Forbes sjukdom )
Typ IV ( Andersens sjukdom )
Typ V, muskelglykogenfosforylasrubbning ( McArdles sjukdom )
Typ VI, leverfosforylasdefekt ( Hennes sjukdom )
Typ VII, fosfoglukomutasdefekt ( Tarui sjukdom )
Typ VIII, muskelfosfofruktomutasdefekt ( Thomsons sjukdom )
Typ IX, en defekt i enzymet fosforylaskinas i hepatocyter ( Hags sjukdom )

Anteckningar

↑ Databas för sjukdomsontologi (engelska) - 2016.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Litteratur

Rosenfeld E.L. , Popova I.A. Glykogensjukdom. — M .: Medicin , 1979. — 288 sid.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Medfödda störningar av glykogenmetabolism / Acad. honung. vetenskaper i Sovjetunionen. — M .: Medicin , 1989. — 240 sid. — Bibliografi: sid. 217-238.