Gelatinös guttat hornhinnedystrofi

Gelatinös guttat hornhinnedystrofi
Helt ogenomskinlig hornhinna med flera droppopaciteter. Blodkanaler är synliga i molniga områden .
MKB-10-KM	H18,5
OMIM	204870
Maska	C535480 och C535480
Mediafiler på Wikimedia Commons

Gelatinös droppliknande hornhinnedystrofi ( GDCD , subepitelial amyloidos, primär familjär amyloidos ) är en sällsynt form av human hornhinnedystrofi . Ett antal mutationer som orsakar denna dystrofi har noterats i TACSTD2 -genen , men hos vissa patienter påverkas inte denna gen , vilket indikerar sjukdomens polygena natur. [ett]

Med denna dystrofi är klusterliknande gelatinösa massor under hornhinneepitelet mest märkbara . Patienter utvecklar fotofobi, en känsla av en främmande kropp i hornhinnan, och synen är kraftigt nedsatt . I amyloidinneslutningar finns laktoferrin , men laktoferringenen påverkas inte.

Sjukdomen beskrevs av Nakaizumi 1914 . [2]

Alternativa titlar

Hornhinna amyloidos
Amyloid hornhinnedystrofi, japansk typ
Gallerhornsdystrofi typ III
Familjär subepitelial corneal amyloidos

Anteckningar

↑ Klintworth GK Corneal dystrophies // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
↑ Nakaizumi, K.: Ett sällsynt fall av hornhinnedystrofi. acta. soc. Oftal. Jpn. 18:949-950, 1914

Relaterade medier Gelatinös hornhinnedystrofi på Wikimedia Commons