Protein isoform
En isoform av ett protein är vilken som helst av flera olika former av samma protein . Olika former av ett protein kan bildas av länkade gener eller kan uppstå från samma gen genom alternativ splitsning . Ett stort antal isoformer orsakas av enkelnukleotidpolymorfismer - små genetiska skillnader mellan alleler av samma gen. Det förekommer vid vissa individuella nukleotidplatser på en gen.
Upptäckten av isoformer förklarar delvis det lilla antalet identifierade kodningsregioner av gener i Human Genome Project : förmågan att skapa drastiskt olika proteiner från samma gen ökar mångfalden av proteomen . Isoformer beskrivs och detekteras med användning av mikroarrayanalys och cDNA- bibliotek.
Glykoformer
- Aktin har, trots att det är konserverat, ett varierande antal isoformer, med en isoform i jäst och flera (minst sex i däggdjur) i eukaryoter.
- Kreatinkinaser , vars närvaro i blodet kan användas som ett hjälpmedel vid diagnos av hjärtinfarkt , finns i tre isoformer.
- Hyaluronsyrasyntas , enzymet som ansvarar för produktionen av hyaluronsyra, har tre isoformer i däggdjursceller.
- Glukuronosyltransferas är en superfamilj av enzymer som är ansvariga för avgiftning av många läkemedel, miljöföroreningar och giftiga endogena föreningar. Den har 16 kända isoformer kodade i det mänskliga genomet. [ett]
Anteckningar
- ↑ Barre L., Fournel-Gigleux S., Finel M., Netter P., Magdalou J., Ouzzine M. Substratspecificitet för det humana UDP-glukuronosyltransferaset UGT2B4 och UGT2B7. Identifiering av en kritisk aromatisk aminosyrarest i position 33 // FEBS J. : journal. - 2007. - Mars ( vol. 274 , nr 5 ). - P. 1256-1264 . - doi : 10.1111/j.1742-4658.2007.05670.x . — PMID 17263731 .
Länkar