Harlekin iktyos

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 17 juli 2022; verifiering kräver 71 redigeringar .
Harlekin iktyos
Specialisering medicinsk genetik

Harlekin iktyos är en genetisk störning som resulterar i förtjockning av huden över nästan hela kroppen vid födseln [1] . Stora plattor av diamantformad, trapetsformad eller rektangulär form bildas på huden, åtskilda av djupa sprickor [1] . Sprickor påverkar formen på ögonlocken, näsan, munnen och öronen och begränsar rörelsen av armar och ben [1] . Inskränkning av bröströrelser kan leda till andningssvårigheter [1] . Plattorna faller av inom några veckor [2] . Andra komplikationer kan inkludera för tidigt värkarbete , infektion, problem med kroppstemperaturen och uttorkning [1] [3] . Denna sjukdom är den allvarligaste formen av iktyos (förutom syndrom som inkluderar iktyos, till exempel Noah-Laxows syndrom ) [4] .

Harlequin iktyos orsakas av mutationer i genen ABCA12 [1] . Denna gen bär information om ett protein som är nödvändigt för transport av lipider från celler i hudens yttersta lager [1] . Denna sjukdom är autosomal recessiv , vilket betyder att den ärvs från föräldrar [1] . Diagnosen baseras ofta på utseende vid födseln och bekräftas genom genetisk testning [3] . Före förlossningen kan fostervattenprov eller ultraljud avslöja sjukdomen [3] .

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom. I tidig ålder krävs vanligtvis pågående stödjande vård [2] . Behandlingen kan innefatta en fuktighetskräm, antibiotika , etretinat eller retinoider [2] [3] . Ungefär hälften av patienterna dör inom de första månaderna [5] , men behandling med retinoider kan öka chanserna att överleva [4] [6] . Det finns vittnesmål om barn som levde mycket längre . Barn som överlever till det första levnadsåret har ofta långvariga problem som hudrodnad, sammandragningar i lederna och hämmad tillväxt [3] . Denna sjukdom förekommer hos cirka 1 av 300 000 födslar [5] . Den beskrevs första gången 1750 [7] .

Historik

Sjukdomen beskrevs första gången 1750 i dagboken för pastor Oliver Hart från Charleston, South Carolina [8] :

Torsdagen den 5 april 1750 gick jag för att se det mest bedrövliga, ett barn som föddes kvällen innan till en viss Mary Evans i Chatown. Det förvånade alla som såg det, och jag vet knappt hur jag ska beskriva det. Huden var torr och hård och verkade vara sprucken på många ställen, något som liknade fiskfjäll. Munnen var stor, rund och öppen. Den hade ingen utvändig nos utan hade två hål där den skulle ha varit. Ögonen var klumpar av koagulerat blod, ungefär lika stora som ett plommon, som var hemska att se på. Den hade inga yttre öron, men det fanns hål där de skulle ha varit. Armarna och benen verkade svullna, trånga och verkade ganska hårda. Bakhuvudet var väldigt öppet. Det gav ett konstigt ljud, väldigt lågt, som jag inte kan beskriva. Han levde i ungefär fyrtioåtta timmar och levde när jag såg honom.

Originaltext  (engelska)[ visaDölj] Torsdagen den 5 april 1750 gick jag för att se ett mycket bedrövligt föremål av ett barn, som föddes kvällen innan av en Mary Evans i 'Chas'town. Det var förvånande för alla som såg det, och jag vet knappt hur jag ska beskriva det. Huden var torr och hård och verkade vara sprucken på många ställen, något som liknade fiskfjäll. Munnen var stor och rund och öppen. Den hade ingen yttre nos utan två hål där nosen skulle ha varit. Ögonen verkade vara klumpar av koagulerat blod, visade sig vara ungefär lika stora som ett plommon, hemskt att se. Den hade inga yttre öron, utan hål där öronen skulle vara. Händer och fötter verkade vara svullna, var trånga och kändes ganska hårda. Den bakre delen av huvudet var mycket öppen. Det gjorde ett konstigt ljud, väldigt lågt, som jag inte kan beskriva. Den levde ungefär fyrtioåtta timmar och levde när jag såg den.

Namnet på sjukdomen är baserat på det faktum att plattorna på huden med den liknar kostymen av karaktären Harlequin , trimmad med flerfärgade diamantformade fläckar.

Tecken och symtom

Hos nyfödda med Harlequin ichthyosis observeras hyperkeratos i form av tjocka, spruckna plattor [10] . Det finns allvarliga missbildningar i skallen och ansiktet. Öronen och näsan kan vara mycket dåligt utvecklade eller helt frånvarande. Ögonlocken kan vara vända , vilket gör ögonen och området runt dem mycket känsliga för infektion [11] . Lederna kanske inte rör sig och kan vara mindre än normalt. Hypoplasi kan uppträda i fingrarna. Polydaktyli hittades ibland [12] .

Skäl

Två genetiska mekanismer som kan leda till Harlequin ichthyosis är en mutation i ABCA12-genen. Denna gen är viktig i regleringen av proteinsyntesen för utvecklingen av hudlagret. En mutation i genen orsakar störningar i lipidtransporten i huden och kan också leda till en minskning av antalet proteiner som ansvarar för hudens utveckling. Mindre allvarliga mutationer leder till bildandet av ett kollodiummembran och medfödd iktyosiform erytrodermi [13] [14] .

Behandling

Huden behöver ständig vård. Det hårda yttre lagret flagnar så småningom av och lämnar en sårbar dermis . Tidiga komplikationer beror på infektion och andningssvikt på grund av den fysiska begränsningen av bröstväggsexpansion [15] .

Behandlingen inkluderar stödjande vård, behandling av hyperkeratos och dysfunktion av hudbarriären. Tills näsborrarna dyker upp utförs intubation . Matningsstöd genom artificiell utfodring är viktigt tills eklabiet försvinner och amning blir möjlig . Eversion av ögonlocken, som initialt är uttalad och försvinner när plattorna faller av. Det är nödvändigt att applicera vaselin rikligt flera gånger om dagen. Dessutom bör noggrann debridering av avsmalnande band av hyperkeratos utföras för att undvika ischemi . Ett fall av autoamputation eller nekros [15] har rapporterats .

Epidemiologi

Denna sjukdom uppträder ungefär en gång av 300 000 födslar [5] .

Anmärkningsvärda fall

Galleri

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlequin ichthyosis  . National Library of Medicine . Genetics Home Reference. Hämtad 29 juni 2022. Arkiverad från originalet 16 maj 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Harlequin Ichthyosis  . Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar . Hämtad 29 juni 2022. Arkiverad från originalet 26 april 2017.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, K.A.; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (januari 2017). "Förbättrad hantering av Harlequin iktyos med framsteg inom neonatal intensivvård." Pediatrik [ engelska ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
  4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (augusti 2015). "Epidemiologi, medicinsk genetik, diagnos och behandling av harlekin iktyos i Japan". Pediatrics International _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  . _ S2CID  21632558 .
  5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "De senaste framstegen inom genetiken och hanteringen av Harlequin Ichthyosis." Pediatrisk dermatologi _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541 . _ S2CID 34529376 .  
  6. ↑ Layton, Lt. Jason (maj 2005). "En recension av Harlequin Ichthyosis". Neonatalt nätverk _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN  0730-0832 . PMID  15960008 . S2CID  38934644 .
  7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book  : [ eng. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - P. 598. - ISBN 978-0723436652 . Arkiverad 5 november 2017 på Wayback Machine
  8. ↑ Waring, JI (1932). "Tidigt omnämnande av ett harlekinfoster i Amerika." Arkiv för pediatrik och ungdomsmedicin . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
  9. ↑ Harlequin ichthyosis: A rare case  //  Turk J Obstet Gynecol. - National Library of Medicine , 2017. - S. 138-140 . - doi : 10.4274/tjod.63004 . Arkiverad från originalet den 29 juni 2022.
  10. ↑ Harris, A.G.; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, D.P.; Murrell, D.F. (2016). "Omslagsbild: Avskalning av lager av harlekin iktyos." Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
  11. ↑ Kundarbois, JD; Molin, A; Jeannepasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Ansiktsdrag i Harlequin ichthyosis: Kliniskt fynd omkring 4 fall". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  . _
  12. ↑ Vergotine, RJ; Delobos, M.R.; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ichthyosis: en fallrapport". Pediatrisk buckla [ engelska ] ]. 35 (7): 497-9. PMID24553270  . _
  13. ↑ Akiyama, M (2010). "ABCA12-mutationer och autosomal recessiv medfödd iktyos: en översyn av genotyp / fenotypkorrelationer och av patogenetiska koncept". Hum Mutat [ engelska ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 . _ S2CID 30083095 .  
  14. ↑ Kelsell, D.P.; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Mutationer i ABCA12 ligger till grund för den allvarliga medfödda hudsjukdomen harlekin iktyos" . Am J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
  15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Anmärkningsvärda kliniska fynd av harlekin iktyos: digital autoamputation orsakad av kutana sammandragningsband i ett fall med nya ABCA12-mutationer." Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
  16. ↑ Catherine Lillington. Nusrit ler fortfarande trots smärtsamt  hudtillstånd . Coventry Live (14 april 2016). Hämtad: 25 augusti 2022.
  17. ↑ Harlequin Ichthyosis . Hämtad 10 november 2008. Arkiverad från originalet 14 oktober 2008.
  18. ↑ Kvinna i mitten av söder med sällsynt genetiskt tillstånd trotsar oddsen, levererar frisk bebis Arkiverad från originalet den 29 augusti 2013. , av Ursula Madden; på Fox19 Cincinnati; publicerad 26 augusti 2013. Hämtad 27 augusti 2013.
  19. ↑ Mellanöstern kvinna född med sällsynt hudtillstånd dör oväntat . WMCActionNews5 (7 mars 2017). Hämtad 29 april 2017. Arkiverad från originalet 12 mars 2017.
  20. ↑ [UPPDATERAD] Jag är den första kvinnan med harlekiniktyos som föder (5 januari 2017). Hämtad 27 april 2017. Arkiverad från originalet 27 april 2017.
  21. ↑ Man överlever sällsynt hudavgivande sjukdom: Harlequin Ichthyosis Vanligtvis dödlig vid födseln , 10News.com San Diego; publicerad 16 november 2004; backup på WayBack Machine
  22. ↑ Denna märkliga sjukdom ger barn mycket hård, tjock hud , News24  (6 juli 2018). Hämtad 8 augusti 2020.
  23. ↑ News24. 21 månader gammal pojke trotsar oddsen, trivs med att leva med Harlequin Ichthyosis . News24 (31 december 2014). Tillträdesdatum: 1 januari 2015. Arkiverad från originalet 1 januari 2015.
  24. ↑ Sean D. Hamill. Stadstjejen vill utbilda om sin hudsjukdom . Pittsburgh Post-Gazette (27 juni 2010). Hämtad 27 juni 2010. Arkiverad från originalet 30 juni 2010.
  25. ↑ "Flickan bakom ansiktet" tar itu med nätmobbare . scmp.com (13 juni 2016). Arkiverad från originalet den 14 juni 2016.
  26. ↑ Nagpur: Harlekinbebis dör två dagar efter födseln . http://hindustantimes.com/ (13 juni 2016). Hämtad 14 juni 2016. Arkiverad från originalet 14 juni 2016.
  27. ↑ Indiens första "Harlequin Baby" som föds utan någon yttre hud dör två dagar efter födseln . India TV (14 juni 2016). Hämtad 14 juni 2016. Arkiverad från originalet 17 juni 2016.
  28. ↑ Dr. Aiman ​​Shahab. Juvenil idiopatisk artrit hos spädbarn med harlekin iktyos . MEDizzy Journal (7 september 2020). Hämtad 7 september 2020. Arkiverad från originalet 24 september 2020.
 Klassificering D
 externa länkar