Genetiska sjukdomar är en stor grupp sjukdomar som beror på DNA- skador på gennivå . Termen används i relation till monogena sjukdomar, i motsats till den bredare gruppen - Ärftliga sjukdomar (se)
De flesta genpatologier orsakas av mutationer i strukturella gener som utför sin funktion genom syntes av polypeptider- proteiner . Varje mutation av en gen leder till en förändring i strukturen eller mängden av proteinet.
mutant allel → förändrad primärprodukt → kedja av biokemiska processer i cellen → organ → organism
Som ett resultat av genmutation på molekylär nivå är följande alternativ möjliga:
Inte slutar på molekylär nivå i de primära länkarna, patogenesen av gensjukdomar fortsätter på cellnivå. I olika sjukdomar kan tillämpningspunkten för verkan av den muterade genen vara både individuella cellstrukturer - lysosomer , membran, mitokondrier , peroxisomer och mänskliga organ.
Kliniska manifestationer av gensjukdomar, svårighetsgraden och hastigheten på deras utveckling beror på egenskaperna hos organismens genotyp , patientens ålder, miljöförhållanden (näring, kylning, stress, överarbete) och andra faktorer.
En egenskap hos gensjukdomar (liksom i allmänhet alla ärftliga ) sjukdomar är deras heterogenitet. Det betyder att samma fenotypiska manifestation av en sjukdom kan bero på mutationer i olika gener eller olika mutationer inom samma gen. För första gången identifierades heterogeniteten hos ärftliga sjukdomar av S. N. Davidenkov 1934.
Den allmänna frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2%. Konventionellt anses frekvensen av gensjukdomar vara hög om den inträffar med en frekvens av 1 fall per 1000 nyfödda, medel - 1 per 10 000 - 40 000 och sedan - låg.
Monogena former av gensjukdomar ärvs i enlighet med G. Mendels lagar . Beroende på typen av arv delas de in i autosomal dominant, autosomal recessiv och kopplade till X- eller Y-kromosomerna.
Genetiska sjukdomar hos människor inkluderar många metabola sjukdomar . De kan vara associerade med försämrad metabolism av kolhydrater , lipider , steroider, puriner och pyrimidiner , bilirubin , metaller, etc. Det finns fortfarande ingen enhetlig klassificering av ärftliga metabola sjukdomar.
Den största gruppen av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Nästan alla av dem ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Orsaken till sjukdomar är otillräckligheten av ett eller annat enzym som är ansvarigt för syntesen av aminosyror. Dessa inkluderar: