| Xeroderma | |
|---|---|
| ICD-11 | LD27.1 |
| ICD-10 | Q 82,1 |
| MKB-10-KM | Q82.1 |
| ICD-9 | 757,33 |
| OMIM | 194400 |
| SjukdomarDB | 14198 |
| Medline Plus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| Maska | D014983 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Xeroderma pigmentosa (synonymer: progressiv retikulär melanos , progressiv retikulär melanos av Pick) är en ärftlig hudsjukdom som manifesteras av ökad känslighet för ultraviolett strålning , visar sig vid två till tre års ålder och utvecklas ständigt. Det är ett precanceröst tillstånd i huden. Förekommer sällan.
Den ärftliga faktorn spelar roll . Den ärftliga defektens natur är frånvaron eller låg aktivitet av enzymer som eliminerar den skadliga effekten av ultraviolett strålning på hudceller. Som ett resultat av mutationen blir proteinerna som reparerar patientens DNA inaktiva, och med eventuell skada, till exempel vid ultraviolett bestrålning, finns det fler defekta DNA-molekyler. Skadorna ackumuleras och leder så småningom till hudcancer. Två typer av kränkningar har studerats. Med en av dem har patienter, förutom hög känslighet för UV-strålning, även en ökad känslighet för strålning . Resultatet i båda fallen är kränkningar av pigmentering och keratinisering av huden, atrofiska förändringar i epidermis och dystrofi av bindvävsfibrer , och den slutliga effekten är cellulär atypi och malignitet .
Xerodermikliniken kännetecknas av tre stadier. Det första steget noteras hos barn 2-3 år (i sällsynta fall - senare), vanligtvis på våren och sommaren efter exponering för solen. I öppna områden av huden ( ansikte , hals , underarmar , händer) uppstår en ihållande inflammatorisk reaktion, kännetecknad av fläckar, peeling och den efterföljande utvecklingen av ojämn ökad hyperpigmentering som lentigo , fräknar . Varje upprepad exponering leder till en ökning av dessa manifestationer.
Kliniska manifestationer av det andra stadiet blir mer uttalade efter några år. Det kännetecknas av närvaron av områden med hudatrofi av olika storlekar och former, spindelådror, ojämn pigmentering , vilket tillsammans ger huden ett fläckigt utseende. Utåt är hudbilden mycket lik manifestationerna av kronisk strålningsdermatit . I vissa områden av huden kan vårtutväxter , skorpor, sprickor, sår , fläckar observeras. Inte bara huden lider utan även brosket och bindväven: öronen och naturliga öppningar (näsgångarna, munöppningen) deformeras, näsans brosk blir tunnare. Det finns dessutom eversion av ögonlocken , blefarit , sårbildning i slemhinnan i ögonlocken, förlust och störning av den efterföljande tillväxten av ögonfransar , grumling av hornhinnan , tårbildning och fotofobi .
Det tredje stadiet av sjukdomen utvecklas i tonåren eller ungdomen. Det kännetecknas av utseendet i lesionerna av godartade och maligna tumörer ( fibrom , keratos , angiom , basaliom , melanom , etc.). En hög grad av malignitet och metastasering till inre organ kännetecknas av foci av vårtiga utväxter. Prognosen är ogynnsam: 2/3 av patienterna dör före 15 års ålder.
Xerodermisk idioti (De Sanctis-Cacchione syndrom) är den allvarligaste formen av xeroderma pigmentosa. Det kännetecknas av närvaron av uttalade störningar i centrala nervsystemet mot bakgrund av hudmanifestationer. Mikrocefali , underutveckling av hypofysen och lillhjärnan , idioti , pareser , kramper, koordinations- och reflexstörningar noteras . Förutom dessa manifestationer, retardation av tillväxt och sexuell utveckling, hörselnedsättning är typiska för xerodermisk idioti .
Diagnosen baseras i de flesta fall på kliniska data: sjukdomens förhållande till solstrålning, skador på öppna hudområden (pigmentering och spindelvener) med efterföljande malignitet.
De tidiga stadierna av sjukdomen är föremål för poliklinisk behandling av en hudläkare . Rekommendera användning av syntetiska antimalarialäkemedel (som hingamin), som minskar hudens känslighet för solljus. Vitamin A , PP , grupp B visas . Kortikosteroidsalvor används lokalt , i områden med vårtutväxter - cytostatika . Fotoskyddande krämer och salvor används också (kinin 5%, salol 10%, etc.). Med utvecklingen av tumörprocessen behandlas patienten av en onkolog .
Med De Sanctis-Cacchiones syndrom utförs behandlingen under överinseende av en neurolog på ett specialiserat sjukhus.
Primär prevention har inte utvecklats. För att bromsa malignitetsprocessen bör patienter ständigt vara under överinseende av en hudläkare, onkolog och, om nödvändigt, en ögonläkare och neuropatolog. Åtgärder för att skydda utsatta delar av kroppen från strålning är viktiga (patienter rekommenderas att bära bredbrättade hattar, handskar, parasoll, använda solskyddsmedel). När vårtutväxter dyker upp är det lämpligt att ta bort dem så snart som möjligt för att undvika malignitet.
Fiktiva karaktärer som lider av xerodermi: