Massundersökning av nyfödda ( neonatal screening ) är ett av de mest effektiva sätten att identifiera de vanligaste medfödda och ärftliga sjukdomarna hos nyfödda.
Tillåter tidig upptäckt av sjukdomar och deras snabba behandling, för att stoppa utvecklingen av allvarliga manifestationer av sjukdomar ( fenylketonuri , cystisk fibros , medfödd hypotyreos , adrenogenitalt syndrom , galaktosemi ), vilket leder till funktionshinder.
I Sverige har PKU-testet genomförts sedan 60-talet, listan över diagnostiserade sjukdomar har successivt utökats. Diagnostik är gratis. Det erbjuds även för adoptivbarn och utländska barn upp till 8 år). Sjukdomar diagnostiserade i Sverige (25):
Neonatal screening är inte ett nationellt projekt, utan snarare en vanlig praxis. Det är lättare att upptäcka sjukdomen i tidiga skeden än i den sena perioden. Helt kostnadsfritt utförs screening åtminstone bland republikens medborgare, snarare än bland landets flyktingar.
I enlighet med internationella rekommendationer i Ryssland i 15 år[ förtydliga ] neonatal screening för fenylketonuri och medfödd hypotyreos.
Som en del av genomförandet av det prioriterade nationella projektet "Hälsa" [1] har neonatal screening sedan 2006 börjat introducera diagnosen av sjukdomar som adrenogenitalt syndrom, galaktosemi och cystisk fibros.
Sedan 2007 har listan över upptäckta sjukdomar inkluderat audiologisk screening av barn under det första levnadsåret, vilket kommer att möjliggöra snabb diagnos av hörselnedsättning hos ett barn och efterföljande rehabilitering av hörselnedsättning.
Sedan 2012 har neonatal screening utökats till 16 sjukdomar i Sverdlovsk-regionen [2] . Studien utförs i en torr blodfläck med metoden för tandemmasspektrometri (MS-MS) . Lista över ytterligare 11 sjukdomar (för närvarande utförs screening för ytterligare sjukdomar endast när indikerat):
Sedan 2018 har neonatal screening utökats till 11 sjukdomar i Moskva [3] . Det inkluderade ytterligare 6 sjukdomar:
När man väljer sjukdomar för neonatal screening, i enlighet med Världshälsoorganisationens rekommendationer, faktorer som svårighetsgraden av manifestationer av sjukdomar, frekvensen av dessa sjukdomar, såväl som enkelheten och tillförlitligheten hos de diagnostiska metoder som används, tillgängligheten av prisvärda och effektiva behandlingar beaktades.
I USA har massscreening av neonatal utförts sedan 1963 [4] .
Neonatal screening börjar på mödravårdssjukhuset: några droppar blod tas från varje nyfödd på ett speciellt testformulär, som skickas till ett specialiserat laboratorium för testning.
”PKU provtas från alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att upptäcka ett antal sällsynta sjukdomar för vilka det är viktigt att snabbt påbörja behandlingen. Provet är ett blodprov som släpps på ett speciellt filterpapper och skickas till ett laboratorium för analys.”
Ett blodprov tas från hälen på ett nyfött barn 3 timmar efter matning på dag 4 i livet hos ett fullgånget barn och på dag 7 hos ett för tidigt fött barn.
Källa: www.karolinska.se/pku
Kanske är denna information opålitlig: "Hos fullgångna barn tas blod för forskning på den fjärde dagen i livet, hos för tidigt födda barn - på den sjunde dagen i livet." Källa: någon som redigerat före mig.
För forskning ta perifert blod - från hälen. Blod tas på morgonen, barnet måste vara på fastande mage (3 timmar efter nästa matning).Om en markör för sjukdomen hittas i blodet inbjuds föräldrar med ett nyfött barn till en medicinsk genetisk konsultation för ytterligare undersökning. Detta kan vara en upprepad studie i en torr blodfläck, en studie i blodserum, ett svetttest, ett samprogram, DNA-diagnostik. När diagnosen är bekräftad ordineras behandling. I framtiden utförs dynamisk övervakning av barnet.