| Leucinos | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C50.D0 |
| ICD-10 | E 71,0 |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| ICD-9 | 270,3 |
| OMIM | 248600 |
| SjukdomarDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| Maska | D008375 |
Leucinos ( grenkedjig ketonuri , urinsjukdom med doft av lönnsirap , lönnsirapssjukdom [1] ) är en medfödd ämnesomsättningsstörning , fermentopati .
En ärftlig sjukdom med en autosomal recessiv typ av arv uppträder med en frekvens av 1 av 120-300 tusen nyfödda .
Den primära biokemiska defekten är frånvaron eller en kraftig minskning av aktiviteten hos dehydrogenaskomplexet av grenade α-ketosyror (BCKDC), vilket ger oxidativ dekarboxylering av tre aminosyror - leucin , isoleucin och valin . Som ett resultat ackumuleras dessa aminosyror och deras prekursorer i kroppen . Den mest patogena ansamlingen av leucin .
Sjukdomen är allvarlig och ofta dödlig . Barn har utvecklingsförsening , depression av det centrala nervsystemet , patienter kan falla i letargi . Kännetecknas av hypoglykemi och hypotoni , det finns ketoacidos , kräkningar .
Den speciella lukten av urinen hos patienter , där närvaron av grenkedjiga aminosyror detekteras, liknar lukten av lönnsirap .
Vid selektiv screening testas urin positivt med 2,4-dinitrofenylhydrazin .
Sedan 2012, i Sverdlovsk-regionen, har leucinos inkluderats i programmet för utökad screening av nyfödda för ärftliga sjukdomar . Studien utförs med tandemmasspektrometri .
I behandlingen används blandningar av aminosyror och proteinhydrolysat befriade från grenade aminosyror.