| Ryggmärgsbråck | |
|---|---|
| ICD-11 | LA02 |
| ICD-10 | Q05 , Q 76,0 _ |
| ICD-9 | 741 , 756,17 |
| OMIM | 182940 |
| SjukdomarDB | 12306 |
| eMedicine | ortoped/557 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Spina bifida , icke sammansmältning av kotbågen [1] ( lat. Spina bifida , engelska split spine ) är en missbildning av ryggraden, en typ av neuralrörsdefekter , ofta i kombination med defekter i utvecklingen av ryggraden sladd. Defekten är en ofullständig stängning av neuralröret i en ofullständigt bildad ryggmärg.
Denna defekt uppstår under den tredje veckan av graviditeten. Det är en ofullständig stängning av neuralröret i en ofullständigt bildad ryggmärg. Dessutom är ryggkotorna ovanför den exponerade delen av ryggmärgen ofullständigt bildade.
När den femte delen av neuralröret inte är stängd, hittas en medfödd defekt som kan korrigeras - spina bifida eller spina bifida .
På grund av ofullständig stängning av neuralröret (i den oformade ryggmärgen), hos ett nyfött barn, saknas eller deformeras kotbågarna ovanför den öppna delen av ryggmärgen (ofta i ländryggen), hjärnan sticker ut i form av bråck. Frekvensen av spina bifida varierar från 1 till 2 per 1000 nyfödda. Frekvensen av upprepade födslar med denna defekt är från 6% till 8%, vilket indikerar en genetisk faktor i utvecklingen av sjukdomen. Frekvensen av denna patologi är högre hos barn födda från äldre mödrar. Men trots dessa data föds 95 % av nyfödda med ryggmärgsbråck av föräldrar som inte hade ryggmärgsbråck. Faktorer som röda hund, influensa, teratogena ämnen är predisponerande.
Beroende på svårighetsgraden delas ryggmärgsbråck in i flera undertyper.
Spina bifida occultaOfta kallas denna form "dold ryggmärgsbråck", eftersom i detta fall ryggmärgen och nervrötter är normala, och det finns inte heller någon defekt i ryggområdet. Denna form kännetecknas av endast en liten defekt eller lucka i kotorna som bildar ryggraden. Ofta är denna form av patologi så måttligt uttryckt att den inte orsakar någon oro. Samtidigt vet sådana patienter inte ens om förekomsten av denna missbildning i sig själva och lär sig om det först efter röntgenstrålar. Oftast förekommer denna form av patologi i lumbosakral ryggraden. Upp till 1 av 1 000 personer kan ha problem med urinblåsan eller tarmfunktionen, ryggsmärtor, muskelsvaghet i benen och skolios.
MeningoceleUppstår när ryggradens ben inte helt täcker ryggmärgen. I detta fall sticker hjärnhinnorna ut genom den befintliga defekten i form av en påse som innehåller vätska. Denna påse består av tre lager: dura mater, arachnoid mater och pia mater. I de flesta fall är ryggmärgen och nervrötterna normala eller med en måttlig defekt. Mycket ofta är hjärnhinnans "påse" täckt med hud. Detta tillstånd kan kräva operation.
Myelomeningocele (spina bifida cystica)Denna mest allvarliga form står för cirka 75 % av alla former av ryggmärgsbråck. En del av ryggmärgen kommer ut genom en defekt i ryggraden (det så kallade cerebrala bråcket). I vissa fall kan "påsen" med ryggmärgen vara täckt med hud, i andra fall kan själva hjärnvävnaden och nervrötterna komma ut. Graden av neurologiska störningar är direkt relaterad till platsen och svårighetsgraden av ryggmärgsdefekten. När den sista delen av ryggmärgen är inblandad i processen kan endast urinblåsan och tarmarna störas. Allvarligare defekter kan visa sig som förlamning av benen tillsammans med nedsatt blås- och tarmfunktion.
Frekvensen av förekomsten är från 1 till 2 per 1000 nyfödda i världen.
Spina bifida tros vara orsakad av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer [2] . Om föräldrarna redan har ett barn med denna patologi, eller om en av föräldrarna har det, så stiger sannolikheten att få nästa barn med ryggmärgsbråck till 4 % [3] . Folsyrabrist under graviditeten spelar också en betydande roll [2] . Andra riskfaktorer: antikonvulsiva medel baserade på valproinsyra ( Depakine ) [4] , cytostatika ( purinantagonister och pyrimidinantagonister ) [5] ; fetma och dåligt hanterad diabetes [3] . Frekvent alkoholkonsumtion orsakar makrocytos, som förstör folsyra. Efter att alkoholkonsumtionen upphört krävs en månatlig tid för att benmärgen ska återhämta sig från makrocytos [5] .
Européer eller latinamerikaner har en högre risk. Flickor är mer benägna att födas med spina bifida [4] .
Vissa mutationer i VANGL1-genen är riskfaktorer för ryggmärgsbråck: dessa mutationer har associerats med ryggmärgsbråck i vissa familjer med en historia av ryggmärgsbråck [6] .
Standard och accepterad metod är postpartumbehandling [7] . Denna operation syftar till att förhindra ytterligare skador på nervvävnad och förhindra infektioner. Neurokirurger försöker stänga ryggradens defekt: ryggmärgen och dess nervrötter placeras tillbaka i ryggmärgskanalen och täcks av hjärnhinnorna. En shunt kan placeras kirurgiskt för att tillåta kontinuerlig dränering av överskott av cerebrospinalvätska som produceras i hjärnan, vilket sker vid hydrocefalus. Shuntar dräneras oftast in i buk- eller brösthålan [8] .
Det finns preliminära data om effektiviteten [9] av prenatal (det vill säga före förlossningen) behandling medan det drabbade fostret är i livmodern [10] . Från och med 2014 är förhållandet mellan nytta och skada för fosterkirurgi för denna patologi fortfarande ifrågasatt [7] . 40 % av nyfödda som opererades in utero behövde fortfarande en shunt [10] .
Behandling av ryggmärgsbråck under graviditeten är inte säker: det finns stor risk för ärrbildning i livmodern och för tidig födsel [10] . Det finns två former av prenatal behandling. Den första är en operation där livmodern öppnas genom ett snitt och ryggradens bifida repareras. Den andra är genom fetoskopi [8] .
Eftersom de exakta orsakerna till ryggmärgsbråck är okända, finns det inget känt sätt att på ett tillförlitligt sätt förhindra det. Emellertid har moders folsyratillskott visat sig bidra till att minska förekomsten av denna defekt hos nyfödda. Källor till folat inkluderar fullkorn, berikade frukostflingor , torkade bönor, bladgrönsaker och frukter [11] . Berikning av spannmålsprodukter med folsyra har rekommenderats i USA sedan 1998. U.S. Food and Drug Administration och Public Health Agency of Canada [12] har rekommenderat att kvinnor i fertil ålder som planerar att bli gravida tar minst 0,4 mg folsyra per dag, med början minst tre månader före befruktningen, och fortsätter i under de första 12 veckorna av graviditeten [13] . Kvinnor som redan har fött ett barn med ryggmärgsbråck eller annan typ av neuralrörsdefekt, eller som tar antikonvulsiv medicin, bör ta en högre dos på 4–5 mg per dag [13] .
I enlighet med order från ministeriet för hälsa och social utveckling i Ryska federationen daterad 3 december 2007 nr 736 "Om godkännande av listan över medicinska indikationer för artificiell avbrytande av graviditet" [14] , om medfödda anomalier (missbildningar) , missbildningar och kromosomala kränkningar (ICD-koder från Q00 till Q99), frågan om avbrytande av graviditet och en ogynnsam prognos för fostrets liv bör avgöras individuellt av det perinatala läkarrådet.