| Klippel-Feils syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LB73,20 |
| ICD-10 | Q 76,1 |
| MKB-10-KM | Q76.1 |
| ICD-9 | 756,16 |
| MKB-9-KM | 756,16 [1] [2] |
| OMIM | 118100 |
| SjukdomarDB | 7197 |
| eMedicine | ortoped/408 |
| Maska | D007714 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Klippel-Feils syndrom (synonym: korthalssyndrom) är en sällsynt medfödd missbildning av hals- och övre bröstkotorna , som kännetecknas av närvaron av en kort och inaktiv nacke hos en patient [3] [4] . I det här fallet är halskotorna (alla eller delar av dem) sammansmälta till en enda grupp [5] . Detta är en ärftlig patologi, den överförs på ett autosomalt dominant sätt [ca. 1] [6] . Sjukdomen beskrevs första gången av de franska läkarna Maurice Klippel och André Feil 1912 [ 7] [5] .
Det finns två former av denna patologi: en defekt som kännetecknas av en minskning av det totala antalet cervikala och synostoser [ca. 2] ben i halsryggen [ 8] .
Det huvudsakliga symtomet är kort hals, kort hår på baksidan av huvudet och begränsad rörlighet i övre ryggraden. Syndromet kan kombineras med andra anomalier:
Syndromet kan också kombineras med anomalier i utvecklingen av huvud och ansikte, skelett, könsorgan, muskler, hjärna och ryggmärg, händer, fötter och fingrar.
Denna missbildning diagnostiseras av tre huvudsymtom på sjukdomen: förkortning av nacken, låg hårfäste och begränsad huvudrörlighet. För att klargöra förändringarna ordineras radiografi av hals- och bröstryggen [8] .
Patologi bör skiljas från tuberkulös spondylit [ca. 3] övre halskotorna och olika typer av torticollis [8] .
Den huvudsakliga terapimetoden är konservativ behandling, sjukgymnastik och massage , som syftar till att förbättra hållningen och förhindra olika typer av sekundära missbildningar. Om kompression av ryggmärgens rötter inträffar utförs benresektion . För att förebygga smärta ordineras smärtstillande medel och sjukgymnastik [8] .