Synteny - enligt sin ursprungliga definition, platsen för alla loci på samma kromosom (oavsett om de har kopplat arv ) [1] . Men idag syftar synteny vanligtvis på situationen när platsen för alla loci på samma kromosom observeras i olika uppsättningar av kromosomer (till exempel i olika arter). Detta fenomen kallas också delad synteny . Om ordningen på dessa loci i kromosomen också sammanfaller kallas detta för kollinearitet ( collinearity ) [2] .
Ordet "synthenia" betyder "på samma band" ( gammalgrekiska σύν , "synd" - "tillsammans med" + ταινία , "tainia" - "band". Det föreslogs av John H. Renwick från London School of Hygiene & Tropical Medicine 1971. År 1999 publicerades en artikel i tidskriften Nature Genetics , som rapporterade att termen ofta användes i en ny betydelse och föreslår en återgång till den ursprungliga definitionen [1] .
Det klassiska konceptet är relaterat till genetisk koppling : kopplingen mellan två loci, etablerad av observationer, visade sig vara lägre, i motsats till förväntningar, i frekvensen av rekombination mellan dem. Däremot har vilket lokus som helst på samma kromosom en viss synteny, även om dess rekombinationsfrekvens inte kan separeras från rekombinationsfrekvensen för obesläktade loci i praktiska experiment. Således, i teorin, är alla länkade loci syntena, men inte alla syntena loci är nödvändigtvis länkade. På liknande sätt, i genomet , är genetiska loci på en kromosom synteniskt oberoende av andra, detta kan fastställas med hjälp av experimentella metoder såsom DNA-sekvensering /montering, fysisk lokalisering eller HAP-kartläggning .
Genetikstudenter använder termen synteny för att beskriva en situation där två genetiska loci är tilldelade samma kromosom, men åtskilda av ett tillräckligt stort avstånd på en kartskala, och vars genetiska släktskap inte har bekräftats.
Synteny i populära termer är innehavet av en gemensam sekvens av kromosomer. Många mänskliga sjukdomar orsakade av en genetisk predisposition har synteni med andra däggdjur, och graden av överlappning indikerar hur väl behandlingen av den ena är effektiv för den andra.
Encyclopædia Britannica ger följande beskrivning av synteny: [3]
Genomsekvensering och kartläggning har gjort det möjligt att jämföra de allmänna strukturerna hos olika arters genom. Huvudslutsatsen är att organismer med en relativt ny (evolutionär) divergens har liknande (i sekvens) block av gener med relativt likartade positioner i genomet. Denna situation kallas synteny och översätts ungefär som att ha vanliga sekvenser i kromosomer. Till exempel är många av de mänskliga generna syntetiska med generna från andra däggdjur, och inte bara apor, utan även kor, möss och så vidare. Studiet av synteny kan visa hur genomet skars ut och infogades under evolutionen.
Originaltext (engelska)[ visaDölj] Genomisk sekvensering och kartläggning har möjliggjort jämförelse av de allmänna strukturerna för genom från många olika arter. Det allmänna fyndet är att organismer med nyligen relativt divergens uppvisar liknande block av gener i samma relativa positioner i genomet. Denna situation kallas synteny, ungefär översatt till att ha gemensamma kromosomsekvenser. Till exempel är många av människors gener syntena med de hos andra däggdjur – inte bara apor utan även kor, möss och så vidare. Studie av synteny kan visa hur genomet klipps och klistras under evolutionens gång.Vanlig synteny (även känd som konserverad synteny) beskriver upprätthållandet av samlokalisering av gener på kromosomerna hos olika arter. Under evolutionen kan omarrangemang i genomet, såsom kromosomala translokationer, separera två loci från varandra , vilket resulterar i en förlust av synteni mellan dem. Omvänt kan translokation också sammanfoga två tidigare separata bitar av kromosomer, vilket resulterar i en ökning av synteni mellan loci. Starkare än väntat kan vanlig synteny återspegla urval för funktionella relationer mellan syntena gener , såsom kombinationer av alleler , användbara för samarv eller samreglerande mekanismer [4] .
Termen används också ibland för att beskriva bevarandet av den exakta ordningen av gener på en kromosom som härrör från en gemensam förfader [5] [6] [7] [8] , även om många genetiker avvisar denna användning av termen [9] .
Analysen av synteny i termer av genordning har flera tillämpningar inom området genomik. Allmän synteny är ett av de mest tillförlitliga kriterierna för att fastställa ortologin för genomiska regioner i olika arter. Dessutom kan det exklusiva bibehållandet av synteny återspegla viktiga funktionella relationer mellan gener. Till exempel är ordningen på generna i " Hox-klustret ", som är nyckelbestämmandet för djurens kroppsplan och som interagerar med varandra i kritiska vägar, i huvudsak bevarad i hela djurriket [10] .
Synteny används i stor utsträckning i studiet av komplexa genom, och jämförande genomik tillåter, genom närvaron och, möjligen, funktionen av gener från en enklare modellorganism, att identifiera de som finns i en mer komplex. Till exempel har vete ett mycket stort, komplext genom som är svårt att studera. 1994 visade studier vid John Innes Center i England och National Institute for Agricultural Biological Research i Japan att det mycket mindre risgenomet hade en liknande struktur och genordning som vetets [11] . Dessutom har forskning visat att många spannmål är syntetiska [12] , och därmed kan växter som ris eller stjälk användas som modell för att hitta gener av intresse eller genetiska markörer som kan användas i veteförädling och forskning. I detta sammanhang är synteny också viktigt för att identifiera en mycket viktig region i vete, Ph1-lokuset som är involverat i genomisk stabilitet och fertilitet, vilket har identifierats med hjälp av information från syntena regioner av ris och Brachypodium [13] .
Synteni används också i stor utsträckning inom mikrobiell genomik. I Rhizobiales och Enterobacteriales kodar syntena gener för ett stort antal viktiga cellfunktioner och representerar en hög nivå av funktionella relationer [14] .
Modeller av gemensam synteny eller skadesynteny kan också användas som symboler för att fylogenetiska relationer mellan flera arter, och till och med för att avslöja genomet av utdöda organisationer av generiska arter. En kvalitativ skillnad görs ibland mellan makrosynteni , som bevaras av synteni i stora delar av kromosomen, och mikrosynteni , som bevaras av synteni av endast ett fåtal gener åt gången.
![]() |
---|