Kloridkanal 4

Kloridkanal 4 ( engelsk  kloridkanal 4, CLC-4, CLCN4 ) är en antiporterkloridkanal , en av 9 kloridkanaler i CLCN - superfamiljen . Upptäcktes 1994. Hos människor är den belägen på X-kromosomen. Kodas av CLCN4 -genen . [1] [2]

Struktur och funktioner

CLC-4-proteinet inkluderar 760 aminosyror, 10 transmembrandomäner. Både N- och C-terminala domäner är belägna i cytoplasman . I cellen är det lokaliserat i tidiga och sena endosomer . Fungerar som en spänningsstyrd kloridkanal. Kanalen byter ut kloridjoner Cl − mot vätejoner H + . Det är mest uttryckt i skelettmuskulaturen och finns även i hjärnan och hjärtat . Den exakta fysiologiska rollen är fortfarande okänd, men dess samband med utvecklingen av neuronala störningar har föreslagits.

Klinisk betydelse

Mutationer i denna gen är associerade med utvecklingen av epilepsi [3]

Länkar

1. ↑ van Slegtenhorst MA, Bassi MT, Borsani G., Wapenaar MC, Ferrero GB, de Conciliis L., Rugarli EI, Grillo A., Franco B., Zoghbi HY, Ballabio A. En gen från Xp22.3-regionen delar homologi med spänningsstyrda kloridkanaler  // Human  Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1994. - September ( vol. 3 , nr. 4 ). - s. 547-552 . - doi : 10.1093/hmg/3.4.547 . — PMID 8069296 .
2. ↑ Entrez-gen: CLCN4-kloridkanal 4 . (obestämd)
3. ↑ Veeramah KR, Johnstone L., Karafet TM, Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg ME, Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch TJ, Pazzi M., Restifo LL, Talwar D., Erickson RP, Hammer MF Exome-sekvensering avslöjar nya kausala mutationer hos barn med epileptiska encefalopatier  (engelska)  // Epilepsia: journal. - 2013. - Vol. 54 , nr. 7 . - P. 1270-1281 . - doi : 10.1111/epi.12201 . — PMID 23647072 .