Ciliopatier är genetiskt betingade sjukdomar som uppstår när det finns en kränkning av strukturen eller funktionen av cilia.
Cilia ( cilia eller flageller ) är evolutionärt bevarade organeller som ligger på den apikala ytan av eukaryota celler . Beroende på den inre strukturen och den funktion som utförs kan alla flimmerhårar delas in i två huvudtyper: rörliga (flagella) och orörliga (sensoriska).
Historiskt sett är flageller den mest studerade typen av flimmerhår. Vanligtvis placerade i stort antal på cellytan skapar flageller ett böljande slag, vilket i sin tur orsakar rörelsen av enstaka celler och flödet av olika vävnadsvätskor. Ett slående exempel är flödet av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar, liksom rörelsen av ägg och spermier i förhållande till motsvarande fortplantningsorgan. Den inre strukturen hos flageller ( axoneme ) kan karakteriseras av formeln (9+2), där nio perifert placerade mikrotubulidubletter omger två singlettmikrotubuli i mitten. Närvaron av axonemal dynein i strukturen av flagella säkerställer den ömsesidiga glidningen av mikrotubuli och, som ett resultat, den böljande slagen av hela organellen.
Till skillnad från flageller är sensoriska cilier ensamma organeller. Denna typ av flimmerhår saknar centrala singletmikrotubuli (9+0) och axonemala dyneiner . Som ett resultat förlorar sensoriska cilier sin förmåga att slå och innehåller huvudsakligen olika receptorproteiner på sin yta, och utför sensoriska funktioner. Ett exempel på celler med sensoriska flimmerhår är näthinnans stavar och koner .
Ciliogenes (processen för ciliabildning) kan delas in i fyra huvudstadier: bildning av centrioler , migration av centrioler till det apikala membranet, omvandling av centrioler till basala kroppar , bildning av axonemet och associerade strukturer. Mutationer av generna som styr dessa processer leder i de allra flesta fall till strukturella abnormiteter hos flimmerhåren och, som ett resultat, till utvecklingen av ciliopatier. De mest studerade ciliopatigenerna är de gener som styr processen för intraflagellär transport . Separat är det värt att notera generna som kodar för de funktionella proteinerna i flimmerhåren. Mutationer av några av dem (till exempel polycystiner ) leder också till förekomsten av ciliopatier.
I människokroppen finns flimmerhåren på nästan alla typer av celler och utför både rörlighet och sensoriska funktioner. På grund av förekomsten av cilia orsakar deras strukturella eller funktionella defekter ett brett spektrum av patologier och syndrom (ciliopati), inklusive:
Ciliopatier är pleiotropa patologier och kännetecknas av sådana kliniska symtom som polycystisk njure , lever och bukspottkörtel, retinal nedbrytning , asymmetri av viscerala organ , polydaktyli , maxillofaciala och odontogenesdefekter, defekter i nervsystemet , hydrocefalus i , fetma ,.