| Albinism | |
|---|---|
| albino pojke | |
| ICD-10 | E 70,3 |
| ICD-9 | 270,2 |
| OMIM | 203100 |
| SjukdomarDB | 318 |
| Medline Plus | 001479 |
| eMedicine | derm/12 |
| Maska | D000417 |
Albinism är en sällsynt, genetiskt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en fullständig eller partiell frånvaro av pigment ( melanin ) i en persons hår, hud och ögon. Albinism är förknippat med ett antal synfel som fotofobi , nystagmus och amblyopi . Bristen på hudpigmentering gör den mer mottaglig för solbränna och hudcancer . I sällsynta fall, såsom Chediak-Higashis syndrom , kan albinism bero på bristande transport av melaningranulat. Det påverkar också nyckelgranuler som finns i immunceller vilket resulterar i ökad mottaglighet för infektion [1] . Frånvaron av melanin, som är en central faktor i albinism, är inte behandlingsbar [2] .
Orsaken till sjukdomen är skador på tyrosinas, ett enzym som syntetiserar melanin [3] .
Termen kommer från latinets albus, "vit".
Det finns två huvudtyper av albinism: oculocutaneous , som påverkar ögonen, huden och håret, och ocular , som bara påverkar ögonen.
Det finns olika typer av oculocutaneous albinism beroende på vilken gen som har muterats. Vissa har inget pigment alls. Den andra änden av albinismspektrumet är en form av albinism som kallas rufous oculocutaneous albinism, som vanligtvis drabbar mörkhyade personer [4] .
Enligt National Albinism and Hypopigmentation Organization, "I okulär albinism kan färgen på iris variera från blå till grön eller till och med brun, och ibland mörknar den med åldern. Men när en ögonläkare undersöker ögat genom att skina ljus från sidan av ögat, skiner ljuset tillbaka genom iris eftersom det finns mycket lite pigment närvarande .
Eftersom personer med albinism har hud helt utan melanin, vilket hjälper till att skydda huden från solens ultravioletta strålning , kan deras hud bränna lättare av överexponering [6] .
Det mänskliga ögat producerar normalt tillräckligt med pigment för att göra iris blå, grön eller brun och göra ögat ogenomskinligt. På fotografier är personer med albinism mer benägna att visa "röda ögon" eftersom den röda färgen på näthinnan är synlig genom iris. Brist på pigment i ögonen leder också till synproblem, både relaterade och orelaterade till ljuskänslighet.
Personer med albinism är i allmänhet lika friska som resten av befolkningen (men se relaterade störningar), med normal tillväxt och utveckling, och albinism i sig orsakar inte dödlighet, även om frånvaron av UV-blockerande pigment ökar risken för cancer. andra problem.
Utvecklingen av synen är starkt beroende av närvaron av melanin. Av denna anledning kan minskningen eller frånvaron av detta pigment hos personer med albinism leda till:
Ögonsjukdomar som är vanliga i albinism inkluderar:
Felutveckling av näthinnepigmentepitelet , som i normala ögon absorberar det mesta av det reflekterade solljuset, förstärker ytterligare bländning på grund av ljusspridning i ögat. Den resulterande känsligheten (fotofobi) resulterar vanligtvis i obehag i starkt ljus, men detta kan minskas genom att bära solglasögon.
Albinism påverkar människor av alla etniska grupper; dess förekomst uppskattas till cirka en av 17 000 i världen.Förekomsten av olika former av albinism varierar beroende på befolkning och är i allmänhet högst bland människor av afrikansk härkomst som bor i Afrika söder om Sahara [7] . Idag är prevalensen av albinism i Afrika söder om Sahara cirka 1 av 5 000, medan i Nordamerika och Europa har var och en av 17 000–20 000 människor någon form av albinism [8] . I Tanzania drabbar det 1 av 1 400 personer, och prevalensen i vissa populationer i Zimbabwe och södra Afrika har rapporterats vara 1 av 1 000 [9] .
Vissa etniska grupper och populationer i isolerade områden visar en ökad mottaglighet för albinism, förmodligen på grund av genetiska faktorer. Dessa inkluderar, bland andra, indianstammarna Kuna , Zuni och Hopi ; Japan , där en viss form av albinism är ovanligt vanlig; och Ukerewe Island , vars befolkning visar en mycket hög förekomst av albinism.
Personer med albinism möter ofta sociala och kulturella utmaningar (även hot) eftersom denna skillnad ofta är en källa till förlöjligande, diskriminering eller till och med hot och våld.
Afrikanska länder som Tanzania [10] , Burundi [11] och Malawi [12] har sett en aldrig tidigare skådad ökning av trolldomsrelaterade dödande av människor med albinism under de senaste åren eftersom deras kroppsdelar används i drycker som säljs av trollkarlar [13] . Många incidenter har inträffat i Afrika under 2000-talet [14] [15] [13] [16] . Till exempel, i Tanzania, i september 2009, dömdes tre män för att ha dödat en 14-årig albinopojke och skurit av hans ben för att sälja dem i häxkonst [17] . American National Geographic Society har uppskattat att i Tanzania kostar en komplett uppsättning albinokroppsdelar US$75 000 [18] .
En annan falsk tro är att sex med en albinokvinna kommer att bota en man från hiv . Detta har till exempel i Zimbabwe lett till våldtäkt och efterföljande HIV-infektion [19] .
Lite information finns tillgänglig från andra regioner som Asien , Sydamerika , Stillahavsområdet , etc. Men i Kina och andra asiatiska länder upplever albinobarn enligt uppgift att bli övergivna och avvisade av sina familjer [2] .