Protein XK

XK , eller föregångaren till Kell-blodgruppen , är ett protein som finns på röda blodkroppar och celler i andra mänskliga vävnader. Ansvarig för Kx- antigenet hjälper till att bestämma en persons blodgrupp .

Gene

XK-genen är belägen på X-kromosomen (Xp21.1 cytogenetiska band). Frånvaron av XK-proteinet är en X-kopplad sjukdom [1] . Mutation av XK-proteinet kan leda till utvecklingen av McLeods syndrom [2] , en multisystemsjukdom som kännetecknas av hemolytisk anemi , myopati , akantocytos ( deformation av röda blodkroppar ) och korea [3] .

Proteinfunktion

XK är ett transportmembranprotein med en okänd funktion [4] . Förmodligen är det ansvarigt för transporten av bivalenta katjoner genom cellmembranet, vilket är associerat med deformation av erytrocyter när dess struktur störs. På membranet av erytrocyter och myocyter är KX kovalent bundet via disulfidbryggor till Kell -proteinet (ett enzym som omvandlar endotelin-3 ) [5] [6] . Tydligen är KX inte associerat med Kell på nervcellsmembranet [6] .

Klinisk relevans

Beläget på XK-proteinet spelar Kx-antigenet en viktig roll för att bestämma transfusionskompatibilitet .

Anteckningar

1. ↑ Ho MF, Monaco, AP, Blonden LA, van Ommen GJ, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Lehrach H. Fin kartläggning av McLeod locus (XK) till en 150-380-kb region i Xp21  // American Journal of Human Genetik. - 1992. - Vol. 50, nr 2 . - S. 317-30. — PMID 1734714 .
2. ↑ Arnaud L., Salachas F., Lucien N. et al. Identifiering och karakterisering av en ny XK-splitsningsställemutation hos en patient med McLeods syndrom  // Transfusion. - 2009. - Vol. 49, nr 3 . - s. 479-484. - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . — PMID 19040496 .
3. ↑ Malandrini A.; Fabrizi GM, Truschi F., Di Pietro G., Moschini F., Bartalucci P., Berti G., Salvadori C., Bucalossi A. Atypiskt McLeod-syndrom manifesteras som X-länkad chorea-akantocytos, neuromyopati och dilaterad kardiomyopati: rapport om en familj  // Journal of the Neurological Sciences. - 1994. - Vol. 124, nr 1 . - S. 89-94. - doi : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . — PMID 7931427 .
4. ↑ Jung HH, Russo D., Redman C., Brandner S. Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy // Muscle & Nerve. - 2001. - Vol. 24, nr 10 . - P. 1346-1351. — doi : 10.1002/mus.1154 . — PMID 11562915 .
5. ↑ Walker RH Untangling the thorns: advances in the neuroacanthocytosis syndromes // Journal of Movement Disorders. - 2015. - Vol. 8, nr 2 . - S. 41-54. - doi : 10.14802/jmd.15009 .
6. ↑ 1 2 Rivera A., Kam SY, Ho M., Romero JR, Lee S. Ablation av Kell/Xk-komplexet förändrar erytrocyt-divalent katjonhomeostas // Blood Cells, Molecules & Diseases. - 2013. - Vol. 50, nr 2 . - S. 80-85. - doi : 10.1016/j.bcmd.2012.10.002 .