Pax gener
Pax-gener ( English Paired box ) är en familj av gener som kodar för vävnadsspecifika transkriptionsfaktorer som innehåller en parad, vanligtvis partiell domän , eller i fallet med fyra medlemmar av familjen (PAX3, PAX4, PAX6 och PAX7) [1] , en komplett homeodomän , samt i vissa fall oktapeptid . Pax- proteiner är viktiga för den tidiga utvecklingen av djur vid bestämning av vävnadsspecifikation, såväl som för regenerering av epimorfa lemmar hos djur som kan detta.
Grupper
Inom däggdjursfamiljen finns det fyra väldefinierade grupper av Pax
- gener .
- Pax 1 (Pax 1 och 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 och 8),
- Pax 3 (Pax 3 och 7),
- Pax 4 (Pax 4 och 6).
Homologa gener finns i alla metazoer , vilket har bekräftats av omfattande studier av det ektopiska uttrycket murin Pax6 i Drosophila.
Representanter
- PAX1 har identifierats i möss under spinal utveckling och segmentering under embryogenes , vilket i allmänhet också är sant hos människor. Det transkriberar ett protein med 440 aminosyror , 4 exoner med en hastighet av 1,323 nt/sek hos människor.
- PAX2 har identifierats i utvecklingen av njurarna och synnerven . Den transkriberar ett protein på 417 aminosyror från 11 exoner med en hastighet av 4,261 nukleotider/sek hos människor. PAX2-mutation hos människor är associerad med papillorenalt syndrom såväl som oligomeganephronia [2] .
- PAX3 har identifierats i utvecklingen av örat, ögon och ansikte. Det transkriberar proteinet med 479 aminosyror hos människor. Mutationer i denna gen kan orsaka Waardenburgs syndrom . PAX3 uttrycks ofta i melanom [3] och främjar tumörcellöverlevnad [4] .
- PAX4 har identifierats i betaceller från pankreatiska öar . Den transkriberar ett protein på 350 aminosyror från 9 exoner med en hastighet av 2 010 nukleotider/sekund hos människor.
- PAX5 har identifierats i neuro- och spermatogenes och i b- lymfocytdifferentiering . Den transkriberar proteinet med 391 aminosyror av 10 exoner med en hastighet av 3,644 nukleotider/sek hos människor.
- PAX6 är den mest studerade. Presenteras i litteraturen som en "huvudkontroll"-gen för utveckling av ögon och andra sensoriska organ, vissa neuronala och epidermala vävnader och andra homologa strukturer som vanligtvis härrör från ektodermala vävnader.
- PAX7 möjligen relaterad till myogenes . Den transkriberar ett protein på 520 aminosyror från 8 exoner med en hastighet av 2 260 nukleotider/sek hos människor. PAX7 reglerar postnatal återhämtning och spridning av myosatelliter , men inte deras specifikation [5] .
- PAX8 är relaterad till sköldkörtelvävnadsspecifikation. Det transkriberar ett protein på 451 aminosyror från 11 exoner med en hastighet av 2526 nukleotider/sek hos människor.
- PAX9 är förknippad med utvecklingen av flera organ och skelettet, särskilt tänder. Det transkriberar ett protein på 341 aminosyror från 4 exoner med en hastighet av 1,644 nukleotider/sekund hos människor.
Se även
Anteckningar
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (januari 2002). "Få rätt på din Pax: Pax-proteiner i utveckling och sjukdom." Trender inom genetik: TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Mendelian Inheritance in Man (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (april 2010). Soyer, H. Peter, red. PMC 2858648 "PAX3-uttryck i normal hudmelanocyter och melanocytiska lesioner (Naevi och melanom)"]. PLOS ETT. 5(4): e9977. PMC2858648 . _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (feb 2001). "PAX3 uttrycks i humana melanom och bidrar till tumörcellers överlevnad". Cancer Res. 61(3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S; et al. (2004). "PAX7 styr postnatal förnyelse och spridning av myogena satellitceller men inte deras specifikation" Arkiverad 11 april 2022 på Wayback Machine . EMBO Journal. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Litteratur
- Zucker, Charles S. (länk ej tillgänglig) (augusti 1994). "Om ögonens utveckling: skulle du vilja ha det enkelt eller sammansatt?". vetenskap . 265 (5173): 742-3. PMID 8047881 . doi : 10.1126/science.8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (augusti 1994). "Homologi av den ögonlösa genen från Drosophila till genen för småögon hos möss och Aniridia hos människor." vetenskap . 265 (5173): 785-9. PMID 7914031 . doi : 10.1126/science.7914031 .
Länkar