Icke-invasiv prenatal testning

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 6 augusti 2015; kontroller kräver 4 redigeringar .

Icke-invasiv prenatal testning ( eng.  Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT ) är en teknik för att analysera extracellulärt DNA från fostret som cirkulerar i blodet hos en gravid kvinna för screening för att upptäcka trisomi på den 21:a kromosomen ( Downs syndrom ) och några andra aneuploidier [1] . Kan utföras så tidigt som vid 10:e graviditetsveckan (görs vanligtvis mellan vecka 10 och 22, med resultat efter en vecka eller mer) [1] . Tekniken kallas "icke-invasiv" eftersom traditionell blodprovtagning från en gravid kvinnas ven räcker för analys, till skillnad från fostervattenprov , cordocentesis och villusbiopsi . Ibland kallas detta test[ var? ] (diagnos av större trisomier) .

Definierade kromosomala patologier :

Forskningsmetod

Tekniken är baserad på kvantitativ analys av DNA, utförd med massiv parallell helgenomsekvensering . Normalt representeras alla kromosomer lika. När det gäller trisomi finns det en ökning av representationen av 21, 18, 13, X- eller Y-kromosomer. Mängden data som erhålls för varje testprov är cirka 5–10 miljoner sekvenser med 50 nukleotider långa. Avläsningar med låg kvalitet, såväl som de som faller på upprepningar och kända områden med kopieringspolymorfismer, exkluderas från analysen. Detta är nödvändigt för att undvika förekomsten av lokala anomala hopp i representationen. De återstående sekvenserna kartläggs på det mänskliga genomet.

Indikationer

Direkta indikationer för testning är genetiska riskfaktorer [2] :

Praxis med prenatal diagnos, utförd enligt allmänt accepterade indikationer (högre ålder hos kvinnor, förvärrad genetisk historia , etc.), har dock visat att majoriteten av barn med Downs syndrom föds av unga mödrar [3] , dvs. sjukdomen förekommer sporadiskt i familjer utan förvärrad anamnes.

Det är viktigt att utesluta (eller bekräfta) fosteravvikelser i tidig graviditet så att familjen kan fatta ett välgrundat beslut om att avbryta graviditeten innan fostrets livsduglighet, men i de flesta länder görs en korrekt slutsats 22 veckor efter den invasiva diagnosen . Samtidigt är metoderna för fostervattenprov, cordocentesis eller chorionic villus biopsi inte helt säkra och leder i vissa fall till avbrytande av graviditeten.

Historik

Prenatal diagnostik  är en relativt ny gren av medicinsk genetik som uppstod på 1970-talet i skärningspunkten mellan klinisk och grundläggande vetenskap. Diagnos ställdes i de fall patienten hade flera genetiska riskfaktorer. Således uppnåddes inte den förväntade effekten - en global minskning av antalet födslar av barn med genetiska störningar.

Med tiden har metoder för att förebygga aneuploidi reviderats till förmån för slumpmässig screening av alla gravida kvinnor med en säker metod. Icke-invasiva screeningtester började utvecklas för att identifiera en högriskgrupp bland gravida kvinnor baserat på enzymimmunanalys (ELISA) av blodserum från gravida kvinnor. Serum-ELISA-testet är dock inte en diagnostisk metod, och resultaten som erhålls med dess användning visar bara storleken på risken för en anomali.

Som ett resultat av den globala utvecklingen av genetiska tekniker har det blivit möjligt att analysera foster-DNA som cirkulerar fritt i moderns blod från graviditetens andra månad. Under 2013 utvecklades en felfri [4] algoritm för att beräkna fostrets kromosomavvikelser baserad på moderns blod.

Litteratur

Länkar

Anteckningar

  1. ↑ 12 faktablad . _
  2. ↑ Bochkov N. P., Ginter E. K., Puzyrev V. P. / Ärftliga sjukdomar. Nationell guide - s. 798 - ISBN 978-5-9704-2469-8
  3. ↑ Kenneth L. Jones. / Ärftliga syndrom enligt David Smith. Atlas-uppslagsbok. — ISBN 978-5-89816-086-9
  4. ↑ Klinisk tillämpning av massivt parallell sekvenseringsbaserat prenatalt icke-invasivt fetalt trisomitest för trisomi 21 och 18 i 11 105 graviditeter med blandade riskfaktorer / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, nr. 13, sid. 1225-1232, 2012