Shereshevsky-Turners syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 1 november 2022; verifiering kräver 1 redigering .
Shereshevsky-Turners syndrom

Karyotyp 45,(X0).
ICD-11 LD50,0
ICD-10 F96 _
MKB-10-KM Q96 , Q96.0 och Q96.9
ICD-9 758,6
SjukdomarDB 13461
Medline Plus 000379
eMedicine ped/2330 
Maska D014424
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Shereshevsky-Turners syndrom (TSS)  är en genomisk sjukdom som åtföljs av karakteristiska anomalier i fysisk utveckling, kortväxthet och sexuell infantilism . Monosomi på X-kromosomen (XO).

Historik

Denna sjukdom beskrevs första gången som ärftlig 1925 av den sovjetiske endokrinologen N. A. Shereshevsky , som trodde att den berodde på underutvecklingen av könskörtlarna och den främre hypofysen och kombinerades med medfödda missbildningar av inre utveckling. År 1938  identifierade Turner en triad av symptom som är karakteristiska för detta symptomkomplex: sexuell infantilism , pterygoida hudveck på halsens sidoytor och deformitet i armbågslederna . I Ryssland kallas detta syndrom vanligtvis för Shereshevsky-Turners syndrom. Etiologin för sjukdomen ( monosomi på X-kromosomen) upptäcktes av Charles Edmund Ford 1959.

Etiologi

Förutom fullständig monosomi på X-kromosomen kan SST också orsakas av strukturella förändringar i en X-kromosom. Följande kromosomavvikelser är möjliga, vilket leder till TSS-fenotypen:

Beroende på storleken på lesionerna skiljer sig de kliniska symptomen. När det gäller mosaicism, kan hela spektrumet av symtom också vara frånvarande [1] [2] [3] .

Frekvensen av individuella kromosomavvikelser hos patienter med TSS i befolkningen i Danmark enligt det danska cytogenetiska centralregistret (DCCR) för perioden 1970-2002. [fyra]
Karyotyp prenatalt Postnatalt
45 X 64 % 47 %
45.X/46.XX 22 % 17 %
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

och andra alternativ

fyra % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7 % åtta %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2 % 5 %
45,X/46,X,r(X) <1 % 6 %
45,X/46,XY 3 %
Andra alternativ med

del av Y-kromosomen

3 %

Patofysiologi

Kartläggning av X-kromosomen och studiet av några av dess gener gjorde det möjligt att koppla några av egenskaperna hos SST med en kränkning av funktionen hos vissa gener. Det visade sig också att variationen i den cytogenetiska bilden uttrycks i variationen i fenotypen hos patienter med STS, vilket är viktigt för att förutsäga sjukdomsförloppet.

Gener involverade i patogenesen av TS
Gen Ställe Fenotypegenskaper OMIM
SHOX ( PHOG ) Xpter-p22.32 Kortväxthet och lemdefekter [5] [6] 312865
ODG2 ( BMP15 ) XP11.2 Onormal utveckling av gonaderna 300247
xp11.4-21.1 Utveckling av lymfödem och pterygoida hudveck i nacken [7] [8]
GBY Y Gonadoblastom [9] 424500
VSPA XP22,33 Begränsning av neurokognitiva förmågor [10] 313 000
STS XP22.3 Begränsning av neurokognitiva förmågor [11]
NLGN4X XP22.3 Begränsning av neurokognitiva förmågor [11]

Grundläggande information

Ett tydligt samband mellan förekomsten av Shereshevsky-Turners syndrom med åldern och eventuella sjukdomar hos föräldrarna avslöjades inte. Men graviditeter kompliceras vanligtvis av toxicos , hotat missfall och förlossningen är ofta för tidig och patologisk. Funktioner av graviditeter och förlossning som slutar i födelsen av ett barn med Shereshevsky-Turners syndrom är en konsekvens av fostrets kromosomala patologi. Brott mot bildandet av könskörtlarna i Shereshevsky-Turners syndrom beror på frånvaron eller strukturella defekter hos en könskromosom (X-kromosom).

I embryot läggs primära könsceller i nästan normala mängder, men under andra hälften av graviditeten involverar de snabbt (omvänd utveckling), och när barnet föds minskar antalet folliklar i äggstocken kraftigt jämfört med till normen eller så är de helt frånvarande. Detta leder till en allvarlig brist på kvinnliga könshormoner, sexuell underutveckling hos de flesta patienter - till primär amenorré (frånvaro av menstruation ) och infertilitet . De resulterande kromosomavvikelserna är orsaken till missbildningar. Det är också möjligt att samtidiga autosomala mutationer spelar en roll i förekomsten av missbildningar, eftersom det finns tillstånd som liknar Shereshevsky-Turners syndrom, men utan synlig kromosomal patologi och sexuell underutveckling.

Vid Shereshevsky-Turners syndrom är könskörtlarna vanligtvis odifferentierade bindvävssträngar som inte innehåller gonadala element . Mindre vanliga är äggstocksrudiment och testikelelement , samt sädesledaren rudiment . Andra patologiska data motsvarar egenskaperna hos kliniska manifestationer. De viktigaste förändringarna i det osteoartikulära systemet är förkortning av metacarpal och metatarsal ben , aplasi (frånvaro) av falanger i fingrarna, deformitet av handledsleden, osteoporos i kotorna. Radiologiskt, med Shereshevsky-Turners syndrom, förändras vanligtvis inte den turkiska sadeln och benen i kranialvalvet . Det finns defekter i hjärtat och stora kärl (coarctation av aorta , icke-stängning av ductus arteriosus , icke-stängning av interventrikulär septum , förträngning av aortamynningen), missbildningar av njurarna . Recessiva gener för färgblindhet och andra sjukdomar uppstår.

Shereshevsky-Turners syndrom är mycket mindre vanligt än trisomi X, Klinefelters syndrom (XXY, XXXY) och XYY, vilket indikerar stark selektion mot könsceller som inte innehåller könskromosomer , eller mot XO -zygoter . Detta antagande bekräftas av den ganska ofta observerade monosomi av X bland spontant aborterade embryon. I detta avseende antas det att de överlevande XO-zygoterna är resultatet av mitotisk snarare än meiotisk nondisjunction, eller förlust av X-kromosomen i de tidiga utvecklingsstadierna. Monosomi YO hos människor har inte hittats. Befolkningsfrekvens 1:1500 .

Alla regioner i världen och kultur påverkas av denna patologi på ungefär samma sätt. Det uppskattas att det förekommer hos 3% av alla mänskliga foster. Men bara 1% av dessa foster överlever postpartum [12] .

Klinisk bild och diagnos

Med Shereshevsky-Turners syndrom kan en person uppleva följande symtom:

Andra egenskaper kan inkludera en liten underkäke ( micrognathia ), cubitus valgus [13] , mjuka upphöjda naglar, palmarveck och hängande ögonlock. Shereshevsky-Turners syndrom manifesterar sig olika hos varje person.

Eftersläpningen hos patienter med Shereshevsky-Turners syndrom i fysisk utveckling är märkbar från födseln. Cirka 15 % av patienternas förseningar inträffar under puberteten. Fullgångna nyfödda kännetecknas av liten längd (42-48 cm) och kroppsvikt (2500-2800 g eller mindre). De karakteristiska tecknen på Shereshevsky-Turners syndrom vid födseln är överflödig hud på halsen och andra missbildningar, särskilt av osteoartikulära och kardiovaskulära systemen, "sfinxens ansikte", lymfostas (lymfstas, kliniskt manifesterad av stora ödem). Den nyfödda kännetecknas av allmän ångest, en kränkning av sugreflexen, uppstötningar med en fontän och kräkningar . I tidig ålder noterar vissa patienter en försening i mental- och talutveckling, vilket indikerar en patologi för utvecklingen av nervsystemet. Det mest karakteristiska tecknet är kortväxthet. Tillväxten av patienter överstiger inte 135-145 cm, kroppsvikten är ofta överdriven.

Sexuell underutveckling i Shereshevsky-Turners syndrom kännetecknas av en viss egenhet. Inte ovanliga tecken är gerodermi (patologisk atrofi av huden, som liknar senil) och skrotens utseende på blygdläpparna , hög perineum, underutveckling av små blygdläpparna , mödomshinnan och klitoris , trattformad ingång till slidan. Bröstkörtlarna hos de flesta patienter är inte utvecklade, bröstvårtorna är lågt placerade. Sekundär hårväxt uppträder spontant och är knapp. Livmodern är underutvecklad. Könskörtlarna är inte utvecklade och representeras vanligtvis av bindväv. Med Turners syndrom finns det en tendens att öka blodtrycket hos unga och till fetma med vävnadsundernäring.

Intelligensen hos de flesta patienter med Shereshevsky-Turners syndrom är praktiskt taget bevarad, men frekvensen av oligofreni är fortfarande högre. Mental retardation hos patienter med detta syndrom är vanligare än i den allmänna befolkningen [14] . I den mentala statusen hos patienter med Shereshevsky-Turners syndrom spelas huvudrollen av en slags mental infantilism med eufori med god praktisk anpassningsförmåga och social anpassning. Många patienter har minskade kognitiva intressen, otillräckliga rumsrepresentationer, underutveckling av den känslomässiga-viljemässiga sfären och brist på kreativa önskemål [14] .

Diagnosen av Shereshevsky-Turners syndrom är baserad på karakteristiska kliniska egenskaper, bestämning av könskromatin (substansen i cellkärnan) och studiet av karyotypen (kromosomuppsättning). Differentialdiagnos utförs med:

Prenatala symtom

Trots en gynnsam postnatal prognos, tror man att 99% av fallen av STS slutar i missfall eller dödfödsel [16] , och upp till 15% av alla spontana aborter har en 45,X0 karyotyp [17] [18] . Studien visade att förekomsten av CPS bland testade graviditeter var 5,58 respektive 13,3 gånger högre än bland levande nyfödda i en liknande population [19] .

Kardiovaskulära symtom

Incidensen av kardiovaskulära missbildningar hos patienter med TSS varierar från 17 % [20] till 45 % [21] . De skillnader som finns i olika studier beror främst på skillnader i de icke-invasiva metoder som används för screening och vilka typer av lesioner de kan karakterisera [22] . Detta kan dock helt enkelt bero på det lilla antalet personer som undersökts i de flesta studier [23] .

Olika karyotyper kan ha olika frekvens av kardiovaskulära missbildningar. Två studier fann en incidens av CV-missbildningar på 30 % [24] och 38 % [25] i den rena 45X0 monosomigruppen. Men när man tar hänsyn till andra grupper av karyotyper, visade de en prevalens på 24,3 % [24] och 11 % [25] hos personer med mosaik X-monosomi och 11 % hos personer med strukturella X-avvikelser [24] .

Den högre förekomsten av kardiovaskulära missbildningar i den rena 45,X0 monosomigruppen beror främst på skillnaden i förekomsten av aortaklaffanomalier och aortakoarktation, de två vanligaste kardiovaskulära missbildningarna.

Medfödda hjärtfel

Oftast observeras medfödda obstruktiva lesioner på vänster sida av hjärtat, vilket leder till en minskning av blodflödet på denna sida av hjärtat. Mer än 50 % av kardiovaskulära missbildningar hos personer med TSS i en studie hade bicuspida aortaklaffar eller aorta-koarktation (vanligtvis preduktal), ensamma eller i kombination [24] .

Andra medfödda missbildningar av det kardiovaskulära systemet, såsom partiellt anomalt venöst återflöde och aortaklafstenos eller aortauppstötningar, är också vanligare vid SST än i befolkningen i allmänhet. Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom är den allvarligaste sammandragningen av vänstersidiga strukturer.

Bikuspidal aortaklaff

Upp till 15 % av vuxna med TSS har bicuspida aortaklaffar, det vill säga att det bara finns två, istället för tre, delar av klaffarna i huvudblodkärlet som kommer från hjärtat. Eftersom bikuspidalklaffarna kan reglera blodflödet korrekt, kan detta tillstånd gå obemärkt förbi utan regelbunden screening. Men det är mer benägna att bikuspidalklaffarna slits ut. Förkalkning förekommer också i klaffarna [26] vilket kan leda till progressiv klaffdysfunktion vilket framgår av aortastenos eller uppstötningar [27] .

Med en sannolikhet på 12,5 % [25] till 17,5 % är bikuspidal aortaklaff den vanligaste medfödda missbildningen som påverkar hjärtat vid detta syndrom. Det är vanligtvis isolerat men kan ses i samband med andra abnormiteter, särskilt aorta-koarktation.

Koarktation av aorta

Mellan 5 % och 10 % av patienterna med TSS har aorta-koarktation , en medfödd hjärtdefekt som uppträder som en segmentell förträngning av aorta- lumen , vanligtvis distalt till ursprunget till den vänstra subclavia-artären och mittemot ductus arteriosus (kallad "juxtaductal") . Uppskattningar av prevalensen av denna missbildning hos patienter med TSS varierar från 6,9 [24] till 12,5 %. Coarctation av aorta hos en kvinna tyder på TSS och tyder på behovet av ytterligare utredning, inklusive karyotypning.

Partiell anomal venös dränering

Denna anomali är en relativt sällsynt medfödd hjärtsjukdom i den allmänna befolkningen. Prevalensen av denna anomali är också låg (cirka 2,9 %) vid TSS. Dess relativa risk är dock 320 jämfört med den allmänna befolkningen. SST verkar vara associerat med ovanliga former av partiellt anomalt venöst dränage [24] [28] .

Hos en patient med TSS kan dessa vänstersidiga kardiovaskulära missbildningar leda till ökad känslighet för infektiös endokardit . Därför bör profylaktisk antibiotika övervägas vid ingrepp med hög risk för endokardit [27] .

SST är ofta förknippat med ihållande hypertoni, ibland under barndomen. Annars är det vanligtvis förknippat med kardiovaskulära eller njursjukdomar, inklusive aorta-koarktation.

Aortadilation, dissektion och ruptur

Två studier har föreslagit aortadilatation vid STS, som vanligtvis involverar den uppåtgående aortaroten och ibland sträcker sig genom aortabågen till den nedåtgående aortan eller på platsen för en tidigare koarktation av aortareparation [29] .

En studie där 28 flickor med TSS undersöktes fann en större genomsnittlig aortarotdiameter hos personer med TSS än i en kontrollgrupp (jämförbar i kroppsyta). Aortarotsdiametern hos patienter med TSS var dock fortfarande inom acceptabla gränser [30] .

Detta bekräftades av en studie som utvärderade 40 patienter med TSS [21] . Studien presenterade i stort sett samma resultat: en större genomsnittlig aortarotsdiameter, som ändå höll sig inom normalområdet för kroppsyta.

Frågan om aortarotsdiametrar, som är relativt stora för kroppsyta men fortfarande inom normala gränser, tyder på en risk för progressiv dilatation förblir obevisad [23] .

Frekvens av aortaanomalier

Prevalensen av aortarotsdilatation varierar från 8,8 % [ 29] till 42 % [27] hos patienter med TSS. Även om inte varje dilatation av aortaroten nödvändigtvis resulterar i aortadissektion (perifer eller transversell intima reva), kan komplikationer som dissektion, aortaruptur som leder till döden inträffa. Den naturliga historien för aortarotsdilatation är fortfarande okänd, men den är förknippad med aortadissektion och ruptur, som har en hög dödlighet [31] .

Aortadissektion drabbar 1–2 % av patienterna med TSS. Som ett resultat måste all dilatation av aortaroten tas på allvar, eftersom det kan leda till dödlig aortadissektion. Rutinmässig uppföljning rekommenderas starkt [27] .

Riskfaktorer för aortaruptur

Kardiovaskulära missbildningar (typiskt bikuspidal aortaklaff, aorta-koarktation och vissa andra vänstersidiga hjärtfel) och hypertoni predisponerar för aortadilatation och dissektion i den allmänna befolkningen. Faktum är att samma riskfaktorer finns hos mer än 90 % av patienterna med TSS som utvecklar aortadilatation. Endast ett litet antal patienter (cirka 10%) har inte uppenbara predisponerande riskfaktorer. Risken för arteriell hypertoni är tredubblad hos patienter med TSS. På grund av dess samband med aortadissektion bör blodtrycket övervakas regelbundet och hypertoni behandlas aggressivt för att hålla blodtrycket under 140/80 mmHg. Som med andra kardiovaskulära missbildningar är komplikationer av aortadilatation vanligtvis associerade med 45,X-karyotypen [27] .

Patogenesen av aortadissektion och ruptur

Den exakta rollen som dessa riskfaktorer spelar i processen som leder till bristning är oklart. Aortarotsdilatation tros bero på en mesenkymal defekt, eftersom flera studier har funnit patologiska bevis på medial cystisk nekros. Sambandet mellan en liknande defekt och aortadilatation är väl etablerad vid tillstånd som Marfans syndrom. Dessutom antyder abnormiteter i andra mesenkymala vävnader (benmatris och lymfatiska organ) en liknande primär mesenkymal defekt hos patienter med TSS [29] . Det finns dock inga bevis för att patienter med STS har en signifikant högre risk för aortadilatation och dissektion i frånvaro av predisponerande faktorer. Risken för aortadissektion vid STS tycks alltså vara en konsekvens av strukturella missbildningar av det kardiovaskulära systemet och hemodynamiska riskfaktorer snarare än en reflektion av en medfödd anomali i bindväven. Den naturliga historien för aortarotsdilatation är okänd, men på grund av dess dödliga potential måste denna aortaanomali övervakas noggrant.

Skelettsymtom

Den normala utvecklingen av skelettet hämmas på grund av en mängd olika faktorer, främst hormonella. Medellängden för en kvinna med TSS utan behandling med tillväxthormon är 140 cm Patienter med mosaik-TSS kan uppnå en normal medellängd.

Den fjärde metakarpala (fjärde tån och ringfingret) kan vara ovanligt kort, liksom den femte.

På grund av otillräcklig östrogenproduktion utvecklar många personer med TSS osteoporos. Detta kan ytterligare minska höjden, samt förvärra krökningen av ryggraden, vilket kan leda till skolios. Det leder också till en ökad risk för benfrakturer.

Njurar

Ungefär en tredjedel av alla kvinnor med TSS har en av tre njurpatologier:

  • En hästskonjure på ena sidan av kroppen (istället för de vanliga två).
  • Felaktigt urininsamlingssystem
  • Dåligt blodflöde till njurarna

Vissa av dessa tillstånd kan korrigeras med kirurgi. Även med dessa störningar fungerar njurarna hos de flesta kvinnor med TSS normalt. Men som nämnts ovan kan njurproblem associeras med högt blodtryck.

Sköldkörtel

Ungefär en tredjedel av alla kvinnor med TSS har sköldkörtelsjukdom [27] . Vanligtvis är detta hypotyreos, i synnerhet Hashimotos tyreoidit. När det upptäcks kan det enkelt behandlas med sköldkörtelhormoner.

Diabetes

Kvinnor med TSS har en måttligt ökad risk att utveckla diabetes | typ i barndomen och en signifikant ökad risk att utveckla diabetes || typ i vuxen ålder. Risk för att utveckla diabetes || typ kan reduceras avsevärt genom att bibehålla en hälsosam vikt.

Kognitiva problem

Människor med TSS har normal intelligens och verbala färdigheter, men kan visa svagare icke-verbala färdigheter – särskilt i aritmetik, vissa visuella och rumsliga färdigheter och bearbetningshastighet [32] . SST orsakar vanligtvis inte mental retardation. Inlärningssvårigheter är dock vanliga bland personer med MTS, särskilt med specifika svårigheter att uppfatta rumsliga relationer, såsom icke-verbal inlärningsstörning [33] . Även om det inte kan korrigeras, orsakar det i de flesta fall inte svårigheter i det dagliga livet. De flesta patienter med STS lever ett normalt liv.

En sällsynt variant av TS, känd som "Ring-X Turners syndrom", är förknippad med 60 % av mental retardation. Denna typ står för cirka 2-4% av alla fall av SST [34] .

Psykologiska problem

Sociala svårigheter verkar vara ett sårbarhetsområde för personer med MTS [35] . Att ge sådana patienter och deras familjer råd om behovet av att noggrant utveckla sociala färdigheter och attityder kan vara till hjälp för att främja social anpassning. Personer med STS kan uppleva negativa psykosociala utfall, som kan förbättras med tidiga insatser och tillhandahållande av lämplig psykologisk och psykiatrisk vård. Genetiska, hormonella och medicinska problem associerade med STS påverkar sannolikt den psykosexuella utvecklingen hos dessa patienter och påverkar därmed deras psykologiska funktion, beteendemönster, sociala interaktioner och inlärningsförmåga. Även om CPS är en kronisk sjukdom, med möjliga fysiska, sociala och psykologiska komplikationer i livet, är hormonersättningsterapi, såväl som assisterad befruktning, terapier som kan vara fördelaktiga för patienter med CPS och kan förbättra deras livskvalitet [36] . Forskning visar ett möjligt samband mellan ålder vid diagnos och ökad droganvändning och symtom på depression [37] .

Reproduktiva problem

Personer med TSS är nästan alltid infertila. Även om vissa kvinnor med STS framgångsrikt har blivit gravida och överlevt graviditeten, är detta mycket sällsynt och förekommer vanligtvis hos kvinnor som inte har en karyotyp på 45,X0 [38] [39] . Även när sådana graviditeter inträffar är risken för missfall eller fosterskador högre än genomsnittet, inklusive TSS eller Downs syndrom [40] . Vissa kvinnor med TSS som inte kan bli gravida utan medicinsk intervention kan använda IVF eller andra fertilitetsbehandlingar [41] .

Vanligtvis används östrogenersättningsterapi för att stimulera tillväxten av sekundära sexuella egenskaper vid den tidpunkt då puberteten bör inträffa. Medan väldigt få kvinnor med CPS har spontana menstruationer, kräver östrogenbehandling regelbunden utgjutning av livmoderslemhinnan för att förhindra överväxt. Blödningsabstinenser kan induceras varje månad, som menstruation, eller mindre ofta, vanligtvis var tredje månad, om patienten så önskar. Östrogenterapi gör inte en kvinna med dysfunktionella äggstockar fertil, men den spelar en viktig roll vid assisterad befruktning; livmoderhälsan måste stödjas av östrogen om en berättigad kvinna med TSS önskar använda IVF (med hjälp av donatorägg).

Speciellt i mosaikfall av SST som innehåller en Y-kromosom (t.ex. 45,X/46,XY) rekommenderas gonadektomi på grund av risken för att utveckla äggstockscancer (den vanligaste är gonadoblastom) [27] [42] . STS kännetecknas av primär amenorré, för tidig ovarieinsufficiens (hypergonadotrop hypogonadism), gonadal dysplasi och infertilitet (tekniken (särskilt äggdonation) gör det dock möjligt för dessa patienter att bli gravida). Att inte utveckla sekundära sexuella egenskaper är en typisk situation.

Eftersom fler kvinnor med TSS avbryter sina graviditeter på grund av moderna fertilitetsbehandlingar, kan graviditeten utgöra en risk för kardiovaskulära komplikationer för modern. Flera studier har visat en ökad risk för aortadissektion under graviditeten [29] . Effekten av östrogen har studerats men är fortfarande oklar. Den höga risken för aortadissektion under graviditet hos kvinnor med TSS kan bero på ökad hemodynamisk belastning snarare än höga östrogennivåer [27] .

Riskfaktorer

Riskfaktorer för att utveckla STS är inte väl förstådda. Det är känt att förekomsten av syndromet inte är associerad med moderns ålder, som i trisomi 21, 18 eller 13 [43] . Vissa författare har funnit ett omvänt samband mellan moderns ålder och risken att utveckla STS [44] . Ett samband har föreslagits mellan faderlig alkoholism och förekomsten av X-kromosommonosomi hos barnet, men efterföljande studier har inte bekräftat denna hypotes [45] .

Behandling

I det första skedet består terapi i att stimulera kroppstillväxt med anabola steroider och andra anabola läkemedel. Behandling bör utföras med minimala effektiva doser av anabola steroider intermittent med regelbunden gynekologisk övervakning. Den huvudsakliga typen av terapi för patienter är östrogenisering (utnämningen av kvinnliga könshormoner), som bör utföras från 14-16 års ålder. Behandlingen leder till feminisering av kroppen, utvecklingen av kvinnliga sekundära sexuella egenskaper, förbättrar trofismen (näringen) i könsorganen och minskar den ökade aktiviteten i hypotalamus-hypofysen. Behandlingen bör utföras under patientens hela fertila ålder.

Om det med hjälp av hormonbehandling är möjligt att växa livmodern till normal storlek, är graviditet hos sådana patienter möjlig med hjälp av IVF med ett donatorägg. Fall där deras ägg har bevarats är sällsynta.

Nyligen har somatotropinbehandling utförts för att öka de slutliga tillväxthastigheterna .

Prognos

Prognosen för livet med Shereshevsky-Turners syndrom är gynnsam, med undantag för patienter med allvarliga medfödda hjärtfel och stora kärl och renal hypertoni. Behandling med kvinnliga könshormoner gör patienterna kapabla till familjeliv, men de allra flesta av dem förblir infertila.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Kelly, TE, Ferguson, JE, Golden, W. Överlevnad av foster med 45,X: ett lärorikt fall och en hypotes . Am J Med Genet. 42,6, s. 825-826, 1992. PMID 1554022 .
  2. ↑ Held, KR, Kerber, S, Kaminsky, E, Singh, S, Goetz, P, Seemanova, E, Goedde, HW. Mosaicism i 45,X Turners syndrom: beror överlevnaden i tidig graviditet på närvaron av två könskromosomer? . Human Genetik. 88, s. 288-294, 1992. PMID 1733830 .
  3. ↑ Fernandez, R, Mendez, J, Pasaro, E. Turners syndrom: en studie av kromosomal mosaicism . Human Genetik. 98, s. 29-35, 1996. PMID 8682502
  4. ↑ Claus Hojbjerg Gravholt. Epidemiologiska, endokrina och metaboliska egenskaper i Turners syndrom  // European Journal of Endocrinology. — 2004-12. - T. 151 , nr. 6 . — S. 657–687 . — ISSN 0804-4643 . - doi : 10.1530/eje.0.1510657 . Arkiverad från originalet den 19 januari 2019.
  5. ↑ Jay W. Ellison, Zabihullah Wardak, Marian F. Young, Pamela Gehron Robey, Marion Laig-Webster. PHOG, en kandidatgen för inblandning i kortväxten av Turners syndrom  //  Human Molecular Genetics. — 1997-08-01. — Vol. 6 , iss. 8 . - P. 1341-1347 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/6.8.1341 . Arkiverad från originalet den 8 juni 2019.
  6. ↑ Mark Clement-Jones, Simone Schiller, Ercole Rao, Rüdiger J. Blaschke, Aimee Zuniga. Den kortväxta homeobox-genen SHOX är involverad i skelettavvikelser vid Turners syndrom  //  Human Molecular Genetics. - 2000-03-22. — Vol. 9 , iss. 5 . — S. 695–702 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/9.5.695 . Arkiverad från originalet den 10 juni 2020.
  7. ↑ Catherine A. Boucher, Carole A. Sargent, Tsutomu Ogata, Nabeel A. Affara. Brytpunktsanalys av Turner-patienter med partiella Xp-deletioner: implikationer för lymfödemgenens placering  //  Journal of Medical Genetics. - 2001-09-01. — Vol. 38 , iss. 9 . — S. 591–598 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . doi : 10.1136 / jmg.38.9.591 . Arkiverad 21 oktober 2020.
  8. ↑ Berdahl, LD, Wenström, KD, Hanson, JW. Näthalsavvikelse och dess samband med medfödd hjärtsjukdom . Am J Med Genet. 56,3, s. 304-307, 1995. PMID 7778596 .
  9. ↑ Endokrin press | Endokrina samhället . www.endocrine.org. Hämtad 9 mars 2020. Arkiverad från originalet 27 juli 2009.
  10. ↑ Judith L. Ross, David Roeltgen, Harvey Kushner, Fanglin Wei, Andrew R. Zinn. Turners syndrom-associerade neurokognitiva fenotypkartor till Distal Xp  // American Journal of Human Genetics. — 2000-9. - T. 67 , nej. 3 . — S. 672–681 . — ISSN 0002-9297 .
  11. ↑ 1 2 Andrew R. Zinn, David Roeltgen, Gerry Stefanatos, Purita Ramos, Frederick F. Elder. En neurokognitiv fenotyp av Turners syndrom kartläggs till Xp22.3  // Beteende och hjärnfunktioner. — 2007-05-21. - T. 3 , nej. 1 . - S. 24 . — ISSN 1744-9081 . - doi : 10.1186/1744-9081-3-24 .
  12. ↑ Constantine Stratakis, Owen Rennert. Turners syndrom: molekylär och cytogenetik, dysmorfologi, endokrina och andra kliniska manifestationer och deras hantering  //  Endokrinologen. — 1994-11. — Vol. 4 , iss. 6 . - s. 442-453 . — ISSN 1051-2144 . - doi : 10.1097/00019616-199411000-00007 . Arkiverad från originalet den 27 september 2019.
  13. ↑ Kapitel om amenorré i: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Williams gynekologi . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9
  14. ↑ 1 2 Isaev D.N. Mental retardation hos barn och ungdomar. Förvaltning. - St Petersburg. : Rech, 2003. - S. 55. - 397 sid. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  15. ↑ INSERM US14-- ALLA RÄTTIGHETER FÖRBEHÅLLS. Orphanet: Perraults  syndrom . www.orpha.net. Hämtad: 19 juli 2019.
  16. ↑ Varför är Turners syndrom vanligt med missfall eller dödfödsel?  (engelska) . Mycket väl familj. Hämtad 7 mars 2020. Arkiverad från originalet 28 juni 2018.
  17. ↑ Michele Curtis, Leah Antoniewicz, Silvia T. Linares. Glass kontor gynekologi . - Lippincott Williams & Wilkins, 2014. - 656 sid. - ISBN 978-1-60831-820-9 . Arkiverad 23 oktober 2018 på Wayback Machine
  18. ↑ Gareth Weston, Beverly Vollenhoven, Jane McNeilage. Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams . — Elsevier Health Sciences, 2009-01-05. — 249 sid. - ISBN 978-0-7295-7867-7 . Arkiverad 23 mars 2019 på Wayback Machine
  19. ↑ CH Gravholt, S. Juul, RW Naeraa, J. Hansen. Prenatal och postnatal prevalens av Turners syndrom: en registerstudie.  // BMJ: British Medical Journal. - 1996-01-06. - T. 312 , nr. 7022 . — S. 16–21 . — ISSN 0959-8138 . Arkiverad från originalet den 9 maj 2018.
  20. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  21. ↑ 1 2 Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (augusti 1992). "Kardiovaskulär utvärdering i Turners syndrom: användbarheten av MR-avbildning". Australasisk radiologi . 36 (3):204-9. doi : 10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102.
  22. ↑ (Ho et al., 2004).
  23. ↑ 1 2 Virginia P. Sybert. Kardiovaskulära missbildningar och komplikationer vid Turners syndrom  (engelska)  // Pediatrics. — 1998-01-01. — Vol. 101 , utg. 1 . - P. e11–e11 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.101.1.e11 . Arkiverad 29 november 2020.
  24. ↑ 1 2 3 4 5 6 Mazzanti L, Cacciari E (november 1998). "Medfödd hjärtsjukdom hos patienter med Turners syndrom. Italiensk studiegrupp för Turners syndrom (ISGTS)". The Journal of Pediatrics . 133 (5): 688-92. doi : 10.1016/s0022-3476(98)70119-2 . PMID 9821430
  25. ↑ 1 2 3 C O Gøtzsche, B Krag-Olsen, J Nielsen, KE Sørensen, BO Kristensen. Prevalens av kardiovaskulära missbildningar och samband med karyotyper vid Turners syndrom.  // Archives of Disease in Childhood. — 1994-11. - T. 71 , nej. 5 . — S. 433–436 . — ISSN 0003-9888 . Arkiverad från originalet den 12 mars 2021.
  26. ↑ Bicuspid aortaklaff: Bakgrund, patofysiologi, epidemiologi . — 2019-11-10. Arkiverad från originalet den 23 oktober 2018.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Endocrine Press | Endokrina samhället . www.endocrine.org. Hämtad 7 mars 2020. Arkiverad från originalet 24 februari 2021.
  28. ↑ Pediatric Cardiology 20: 108-112 (1999) (länk ej tillgänglig) . web.archive.org (19 januari 2002). Hämtad 7 mars 2020. Arkiverad från originalet 19 januari 2002. 
  29. ↑ 1 2 3 4 Angela E. Lin, Barbara Lippe, Ron G. Rosenfeld. Ytterligare avgränsning av aortadilation, dissektion och ruptur hos patienter med Turners syndrom   // Pediatrics . — 1998-07-01. — Vol. 102 , utg. 1 . - P. e12–e12 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.102.1.e12 . Arkiverad 26 oktober 2020.
  30. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (augusti 1986). "Aortadilation vid Turners syndrom". The Journal of Pediatrics . 109 (2):302-5. doi : 10.1016/S0022-3476(86)80001-4 . PMID 3734967
  31. ↑ Concha Ruiz M (2006). "[Kirurgisk behandling av aortarotsdilatationen]". Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (på spanska). 123 (3): 557-68, diskussion 569-71. PMID 17451098
  32. ↑ Michele MM Mazzocco. Den kognitiva fenotypen av Turners syndrom: Specifika inlärningssvårigheter  // Internationell kongressserie / Excerpta Medica. — 2006-10-01. - T. 1298 . — S. 83–92 . — ISSN 0531-5131 . - doi : 10.1016/j.ics.2006.06.016 . Arkiverad från originalet den 8 mars 2021.
  33. ↑ Turners syndrom - Symtom och  orsaker . Mayo Clinic. Hämtad 7 mars 2020. Arkiverad från originalet 19 december 2018.
  34. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (juni 1983). "Turners syndrom patienter med en ring X-kromosom". klinisk genetik . 23 (6):447-53. doi : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789
  35. ↑ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (december 2001). "Psykosocial utveckling hos ungdomar med Turners syndrom". Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics . 22 (6):360-5. doi : 10.1097/00004703-200112000-00003 . PMID 11773800
  36. ↑ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (mars 2008). "Psykologiska och beteendemässiga aspekter av patienter med Turners syndrom från barndom till vuxen ålder: en översyn av den kliniska litteraturen". Journal of Psychosomatic Obstetrics and Gynecology . 29 (1):45-51. doi : 10.1080/01674820701577078 . PMID 17852655
  37. ↑ Gabrielle E. Reimann, Martha M. Bernad Perman, Pei-Shu Ho, Rebecca A. Parks, Leora E. Comis. Psykosociala egenskaper hos kvinnor med en fördröjd diagnos av Turners syndrom  // The Journal of Pediatrics. — 2018-8. - T. 199 . — S. 206–211 . — ISSN 0022-3476 . - doi : 10.1016/j.jpeds.2018.03.058 .
  38. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Turners syndrom - genomgång av litteraturen med hänvisning till ett framgångsrikt graviditetsresultat". Gynekologisk och obstetrisk utredning . 29 (2):81-7. doi : 10.1159/000293307 . PMID 2185981
  39. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (mars 2005). "Spontan graviditet och födsel av en normal kvinna från en kvinna med Turners syndrom och förhöjda gonadotropiner". Fertilitet och sterilitet . 83 (3): 769-72. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515
  40. ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (november 1979). Fertilitet hos kvinnor med Turners syndrom. Fallrapport och genomgång av litteratur. British Journal of Obstetrics and Gynecology . 86 (11): 833-5. doi : 10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669
  41. ↑ Hovatta O (april 1999). "Graviditeter hos kvinnor med Turners syndrom". Annals of Medicine . 31 (2):106-10. doi : 10.3109/07853899908998785 . PMID 10344582
  42. ↑ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (september 2000). "Förekomst av gonadoblastom hos kvinnor med Turners syndrom och Y-kromosommaterial: en befolkningsstudie". Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 85 (9): 3199-202. doi : 10.1210/jcem.85.9.6800 . PMID 10999808
  43. ↑ Wayback Machine (nedlänk) . web.archive.org (27 september 2007). Hämtad 9 mars 2020. Arkiverad från originalet 27 september 2007. 
  44. ↑ Ljunger, E, Cnattingius, S, Lundin, C, Annerén, G. Chromosomal anomalies in first-trimester miscarriages . "Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica". 84.11, s. 1103-1107, 2005. PMID 16232180 .
  45. ↑ Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, Gideon Koren. Faderns alkoholexponering och turners syndrom  (engelska)  // Alcohol and Alcoholism. — 2002-11-01. — Vol. 37 , iss. 6 . — S. 613–617 . — ISSN 0735-0414 . - doi : 10.1093/alcalc/37.6.613 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2018.
  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger
 Medfödda missbildningar och anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet
CNS-defekter
Syndrom
med försämrad
utveckling av det centrala nervsystemet