Carneys syndrom

Carneys syndrom (Carneys komplex, Carneys syndrom ) är en sällsynt ärftlig sjukdom med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det kännetecknas av bildandet av flera tumörer hos barn (myxomer i hjärtat, pigmenterade hudtumörer, pigmentär nodulär hyperplasi av binjurarna , fibroadenom i bröstkörtlarna, testikeltumörer, GH-utsöndrande hypofysadenom ) [1] [2] [3] . Det bör särskiljas från Carneys triad [4] .

Etiologi och patogenes

En relativt sällsynt sjukdom med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. PRKAR1-α-genen har kartlagts på kromosom 17q24, vars mutationer bidrar till utvecklingen av symtomkomplexet [5] .

Klinisk bild

Symtom beror på tumörens storlek, rörlighet och placering. Fläckig hudpigmentering är vanligast i ansiktet, särskilt på läpparna, ögonlocken, bindhinnan och munslemhinnan [2] . Hjärtmyxom kan leda till tromboembolism , hjärtsvikt [6] och kan ge feber, ledvärk, dyspné och diastoliskt blåsljud. Myxom kan utvecklas utanför hjärtat, vanligtvis på huden och i bröstet. Kliniskt kan endokrina tumörer uppträda som störningar som är karakteristiska för Cushings syndrom .

Differentialdiagnos

Myxomas i hjärtat bör skiljas från [6] :

• hjärtsjukdomar ,
• hjärtsvikt ,
• kardiomegali ,
• bakteriell endokardit ,
• hjärtarytmier ,
• svimning ,
• tromboembolism , inklusive lungemboli.

Behandling

Operationell . Kirurgiskt avlägsnande av tumören bör utföras så snart som möjligt - långtidsprognosen är gynnsam och återfall är sällsynta [6] . Vid ineffektivitet utförs strålbehandling [3] .

Se även

• Myxom i hjärtat
• Pigmenterade tumörer i huden
• Somatotropinom
• Cushings syndrom
• Bromokriptin

Anteckningar

1. ↑ Carney JA, Gordon H., Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL (1985). "Komplexet av myxomer, fläckig pigmentering och endokrin överaktivitet". Medicin (Baltimore) 64(4): 270–83. PMID 4010501 .
2. ↑ 1 2 McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, Pluth JR, Orszulak TA, Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "Betydningen av multipla, återkommande och "komplexa" hjärtmyxomer". J Thorac Cardiovasc Surg 91(3): 389–96. PMID 3951243 .
3. ↑ 1 2 Litet uppslagsverk om en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 313-314. — 360 s. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
4. ↑ Carney JA Triaden av gastriskt epiteloid leiomyosarkom, pulmonellt kondroma och fungerande extraadrenalt paragangliom: en femårig översyn. "Medicin". 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355 .
5. ↑ Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001). "Kliniska och molekylära egenskaper hos Carney-komplexet: diagnostiska kriterier och rekommendationer för patientutvärdering". J Clin Endocrinol Metab 86(9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 .
6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Hjärtmyxomer". N Engl J Med 333(24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 .

Länkar