Pendred syndrom

Pendreds syndrom (Pendreds sjukdom) är en genetiskt betingad sjukdom, kännetecknad av medfödd bilateral sensorineural hörselnedsättning, i kombination med vestibulära störningar och struma (förstoring av sköldkörteln ), i vissa fall kombinerat med hypotyreos (nedsatt sköldkörtelfunktion) [1] . Detta syndrom är orsaken till 7,5 % av fallen av medfödd dövhet [2] .

Historik

Detta symptomkomplex är uppkallat efter den engelske läkaren Vaughan Pendred (1869–1946), som först beskrev det 1896 [1] [3] [4] .

Etiologi

En genetiskt betingad sjukdom med ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Genen som ansvarar för utvecklingen av syndromet finns på kromosom 7q31 och uttrycks huvudsakligen i sköldkörteln (identifierad 1994). Den specificerade genen kodar för syntesen av proteinet pendrin , vars fysiologiska funktion är att transportera klor och jod genom membranet av tyrocyter (celler som syntetiserar sköldkörtelhormoner ). På grund av detta störs jodorganisationens processer (en defekt i sköldkörtelperoxidas) och syntesen av sköldkörtelhormoner [5] , vilket leder till utveckling av struma och hypotyreos av varierande svårighetsgrad [1] .

Klinisk bild

Hörselnedsättning vid Pendreds syndrom utvecklas vanligtvis inom det första levnadsåret, kan vara gradvis och kan utlösas av mindre huvudtrauma. Om dövhet är medfött är det ett allvarligt problem att bemästra tal ( dövmutism ). I vissa fall är talutvecklingen försämrad efter en huvudskada, då innerörat är särskilt sårbart vid Pendreds syndrom (vestibulära störningar förknippade med Pendreds syndrom) - yrsel kan uppstå även vid mindre huvudskador. Struma förekommer i 75 % av fallen [2] .

Diagnostik

Brott mot organisationen av jod bekräftas av ett test med kaliumperklorat [1] . I ett biokemiskt blodprov upptäcks en förhöjd nivå av totalt trijodtyronin.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Pendreds syndrom. Talutveckling (språkstöd) och användning av cochleaimplantat kan förbättra språkkunskaperna. Med en minskning av nivån av sköldkörtelhormoner kan utnämningen av tyroxin krävas [6] .

Förebyggande

Patienter rekommenderas att vidta försiktighetsåtgärder för att undvika huvudskador [6] .

Se även

• Sköldkörteln
• Sköldkörtelhormoner
• Hypotyreos
• Sensorineural hörselnedsättning

Anteckningar

1. ↑ 1 2 3 4 Symtom och syndrom inom endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 126. - 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
2. ↑ 1 2 Reardon W., Coffey R., Phelps PD, et al. Pendred syndrom - 100 år av undervisshet?  (engelska)  // QJM : journal. - 1997. - Juli ( vol. 90 , nr 7 ). - S. 443-447 . - doi : 10.1093/qjmed/90.7.443 . — PMID 9302427 . Arkiverad 4 maj 2020.
3. ↑ Pendred V. Dövmutism och struma  //  The Lancet . - Elsevier , 1896. - Vol. 2 , nr. 3808 . — S. 532 . - doi : 10.1016/S0140-6736(01)74403-0 .
4. ↑ Pearce JM Pendreds syndrom   // Eur . Neurol. : journal. - 2007. - Vol. 58 , nr. 3 . - S. 189-190 . - doi : 10.1159/000104724 . — PMID 17622729 . Arkiverad från originalet den 17 maj 2011.
5. ↑ Sheffield VC, Kraiem Z., Beck JC, et al. Pendreds syndrom kartläggs till kromosom 7q21-34 och orsakas av en inneboende defekt i sköldkörteljodorganiseringen   // Nat . Genet.  : journal. - 1996. - April ( vol. 12 , nr 4 ). - s. 424-426 . - doi : 10.1038/ng0496-424 . — PMID 8630498 .
6. ↑ 1 2 Nationellt institut för dövhet och andra kommunikationsstörningar. Pendred Syndrome (inte tillgänglig länk) (oktober 2006). Hämtad 5 maj 2008. Arkiverad från originalet 9 maj 2008. (obestämd) 

Länkar

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)