Nesidioblastos

Nesidioblastos
ICD-9 251,9
OMIM 601820
SjukdomarDB 8922
eMedicine ped/1565 
Maska D046768

Nesidioblastos ( neonatalt hypoglykemiskt syndrom , hyperinsulinemisk hypoglykemi hos nyfödda , medfödd hyperinsulinism ) är hypoglykemi hos barn orsakad av en total omvandling av det ductala epitelet i bukspottkörteln och betacellerna , kännetecknad av fenomen av acinar-insulär transformation. Karaktäriserad av hyperplasi av pankreasöarna på grund av deras neoplasmer från celler i det ductala epitelet ( nesidioblaster ), hypertrofi av öarna på grund av hyperplasi och/eller hypertrofi av cellerna som bildar den, främst betaceller. [ett]

Historik

Termen " nesidioblastosis " introducerades av G. F. Laidiaw 1938. [2]

Etiologi och patogenes

Nesidioblastos  är en medfödd sjukdom med en autosomal recessiv , mindre ofta autosomalt dominant typ av ärftlighet. Mutationer vid 11p15-lokuset har beskrivits. Det finns en accelererad eller förstärkt bildning av de Langerhanska öarna från epitelet i pankreaskanalerna, hypertrofi av öarna och proliferation av cellöar, åtföljd av deras hypersekretion av insulin. [3]

Klinik

Nesidioblastos är en genetiskt betingad sjukdom som kan manifestera sig i alla åldrar, oftare upptäcks den hos barn. Neoplasmen förekommer hos vuxna [4] i någon del av bukspottkörteln , har sällan sin egen kapsel, har den så kallade sicksacktillväxten, som liknar en infiltrativ. [2]

Den kliniska bilden kännetecknas av svår återkommande hypoglykemi med kramper och medvetslöshet från de första timmarna av livet. [3]

Diagnostik

Undersökningen avslöjar en låg nivå av glykemi (mindre än 2,2 mmol/l), höga koncentrationer av immunreaktivt insulin (IRI) och C-peptid i blodplasma . [3]

Behandling

Terapeutiska åtgärder reduceras till snabb lindring av anfall genom intravenös administrering av en glukoslösning. Vid otillräcklig effekt ges hydrokortison med en hastighet av 5 mg/kg/dag intramuskulärt eller prednisolon (1–2 mg/kg/dag intramuskulärt eller oralt) under de första tre dagarna. På den 4-6:e dagen rekommenderas intramuskulär administrering av glukagon, med en hastighet av 20-30 mcg/kg/dag). Från den 7:e till 10:e dagen börjar diazoxidbehandlingen (5 till 15 mg/kg/dag oralt i 3 uppdelade doser). Ibland utförs sådan terapi i flera månader och till och med år. [3] Vid behandlingssvikt, progression av biverkningar, utförs kirurgiskt ingrepp (subtotal pankreatektomi). [5]

Om kirurgisk ingrepp och radikal kirurgi inte är möjliga, erbjuds konservativa terapischeman, inklusive diazoxid , en syntetisk analog av långverkande somatostatinoktreotid [ 6] och andra.

Anteckningar

  1. ↑ Knight J., Garvin PJ, Danis RK et al. Nesidioblastos hos barn // Arch. Surg.— 1980.—Vol. 115, nr 7. - P. 880-882.
  2. ↑ 1 2 Clinical endocrinology: a guide (3rd ed.) / Ed. N. T. Starkova. - St Petersburg: Peter, 2002. - 576 s. - (Serie "Doctor's Companion"). ISBN 5-272-00314-4
  3. ↑ 1 2 3 4 Litet uppslagsverk om en endokrinolog / Ed. A. S. Efimova. - K: Medkniga, 2007. - 360 sid. ISBN 966-7013-23-5
  4. ↑ Pankreatisk nesidioblastos hos vuxna. — Diabetesvård . Hämtad 2 september 2010. Arkiverad från originalet 23 oktober 2010.
  5. ↑ Raffel A. et al.: Diffus nesidioblastos som en orsak till hyperinsulinemisk hypoglykemi hos vuxna: en diagnostisk och terapeutisk utmaning. // Surg.- 2007.- Vol. 141, nr 2.— S. 179-184.
  6. ↑ Orphanet: Suche/Krankheit . Hämtad 2 september 2010. Arkiverad från originalet 4 mars 2016.

Se även