| neonatal diabetes mellitus | |
|---|---|
| ICD-11 | KB60.2 |
| ICD-10 | P 70,2 |
| MKB-10-KM | P70.2 |
| MKB-9-KM | 775.1 [1] [2] |
Neonatal diabetes mellitus är en sällsynt sjukdom med en heterogen etiologi som visar sig under de första 6 levnadsmånaderna [3] . Det finns två huvudsakliga kliniska grupper:
Övergående står för cirka 50 % av fallen av neonatal diabetes mellitus.
Symtom på övergående neonatal diabetes mellitus försvinner spontant i genomsnitt vid 12 veckors ålder. Barn behöver därefter inte behandling, även om det uppskattas att hälften av dem kan återkomma med diabetes vid högre ålder - oftare under andra och tredje decenniet av livet som typ 1-diabetes.
Däremot kräver permanent neonatal diabetes mellitus administrering av insulin. Sålunda, 2004, observerades en 5-årig flicka i Australien som behövde insulinbehandling från 6 veckors ålder.
För de flesta kliniska fall av neonatal diabetes mellitus är det möjligt att fastställa syndromets molekylära etiologi - för närvarande har mer än 10 gener som är ansvariga för utvecklingen av sjukdomen identifierats [4] [5] .
De främsta orsakerna är mutationer i genen ABCC8 eller KCNJ11 . Dessa gener kodar för proteinkomponenter i ATP-känsliga kaliumkanaler, som spelar en viktig roll i insulinutsöndringen av betaceller i bukspottkörteln.
Polyuri, svår uttorkning, acidos, ketonemi, ketonuri (sällan), trög sugning, ihållande hyperglykemi (mer än 10–11 mmol/l) och glukosuri är typiska.
Diagnostiserats med en ihållande ökning av blodsockernivån - mer än 11 mmol / l. Utvecklas vanligtvis hos barn med låg graviditetsålder (mindre än 30 veckor). I patogenes är huvudrollen tilldelad en övergående reducerad aktivitet av adenylatcyklas av β-celler i bukspottkörteln, som normaliseras vid 2 veckors ålder.
Infusionsunderhållsbehandling för korrigering av störd vatten-elektrolyt- och syra-basbalans, mikrofluidiskt insulin i en dos av 0,04-0,1 U / kg / h i en minsta mängd isotonisk natriumkloridlösning (0,05-0,1 ml). Det är nödvändigt att övervaka nivåerna av glukos, natrium, kalium, kalcium, syra-basstatus . Hyperglykemi kvarstår vanligtvis fram till början av den tredje levnadsveckan. Den dagliga dosen insulin är vanligtvis liten - 3-4 enheter / kg.
Det beror på sjukdomens tillhörighet till en viss klinisk grupp: vid övergående neonatal diabetes är den gynnsam, och vid permanent diabetes är den allvarlig (livslång terapi krävs).
Det finns bevis för att 90 % av fallen av neonatal diabetes mellitus orsakad av en mutation i KCJN11 framgångsrikt kompenseras genom att ta sulfonureidläkemedel och framgångsrikt kan överföras från insulinbehandling med förbättrad glykemisk kontroll, oavsett varaktigheten av denna typ av diabetes mellitus [6 ] ; därför är genetisk testning nödvändig testning på alla barn med manifestation av diabetes mellitus upp till 6 månaders ålder.
Hittills kan den molekylära etiologin för syndromet bestämmas för de flesta patienter med neonatal diabetes mellitus - mer än 10 gener som är ansvariga för dess utveckling har identifierats [4] [5] - vid födelsen av ett barn med sjukdomen, en bör kontakta Medical Genetic Consultation (MGC).