Larons syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 5 februari 2020; kontroller kräver 12 redigeringar .
Larons syndrom

Ett tillväxthormon
ICD-10 E 34,3
MKB-10-KM E34.3
ICD-9 259,4
OMIM 262500
SjukdomarDB 7262
eMedicine ped/1277 
Maska D046150

Larons syndrom ( Larons dvärgväxt ; hypofysdvärgväxt, typ II ; tillväxthormonreceptordefekt ) är en ärftlig sjukdom med en autosomal recessiv typ av nedärvning - en sorts dvärgväxt (kortvuxenhet) orsakad av en medfödd defekt i den somatotropa hormonreceptorn (GH) receptorgenen , vilket leder till okänslighet hos perifera vävnader för verkan av tillväxthormon . Resistens mot IGF-1 har identifierats i afrikanska pygméer [1] .

Historik

Okänslighet för verkan av tillväxthormon beskrevs först av den israeliska vetenskapsmannen Zvi Laron et al 1966 [2] [3] baserat på observationer som samlats in sedan 1958 [4] . Sedan dess har okänslighet för verkan av tillväxthormon , kännetecknad av en grov kränkning av tillväxtprocesser mot bakgrund av en normal nivå av tillväxthormon i blodplasman , kallats Larons syndrom.

De tre första patienterna som diagnostiserades med sjukdomen var medlemmar av samma israeliska jemenitiska familj , varefter ytterligare 19 fall identifierades bland judar med ursprung i Mellanöstern inom två år. Sedan dess har majoriteten av patienterna med Larons syndrom varit från det semitiska Mellanöstern eller Medelhavet (nästan hälften är sefardiska och Mellanösternjudar), såväl som från den indiska subkontinenten [5] [6] .

Etiologi och patogenes

Larons dvärgväxt orsakas av defekter i genen av GH-receptorn (tillväxthormon) som finns i levercellerna eller (mindre ofta) av defekter i GH-genen - även med en ökad nivå av tillväxthormon i blodplasman, dess effekt på målceller är kraftigt försvagade [7] .

Hos en frisk person stimulerar tillväxthormon utsöndringen av insulinliknande tillväxtfaktor (IGF), vilket i synnerhet stimulerar vävnadstillväxt. Hos dvärgar minskar innehållet av IGF, vilket, som det visade sig, är orsaken till att personer med Larons syndrom inte utvecklar cancertumörer. Experiment har visat att DNA-brott i celler, som ofta orsakar utveckling av tumörer, förekommer mycket mindre frekvent hos dvärgar, och viktigast av allt, sådana celler begår apoptos (självförstörelse). När IGF tillsattes till dvärgars blod blev cellerna i det mindre mottagliga för apoptos. [åtta]

Personer med Larons syndrom har inte diabetes, men orsaken till detta är ännu inte helt klarlagd. [åtta]

Den genomsnittliga höjden för män är cirka 130 cm, kvinnor - 120 cm.

Klinisk bild

Patienter föds med normal eller reducerad kroppslängd, det finns inget viktunderskott. Med åldern ökar graden av tillväxthämning, och överskott i kroppsvikt fortskrider. Ett "docka" ansikte, kortväxthet, lätt fetma, hög röst skapar utseendet av en amor. Sexuell utveckling är försenad, sker spontant, patienter är fertila. Intelligens sparad. Sen termer av benbildning av skelettet och tänder. Symtomkomplex : proportionell tillväxthämning, "docka" ansikte, hypersomatotropinemi, resistens mot tillväxthormon. Dissociation mellan en hög nivå av tillväxthormon och en låg koncentration av somatomediner är karakteristisk. Införandet av tillväxthormon orsakar inte tillväxtstimulering [7] .

Diagnostik

Vanligtvis sker en betydande nedgång i tillväxthastigheten och en minskning av nivåerna av GH-bindande protein, IGF-1 och IGF-bindande protein typ 3. [7]

Laboratoriet bestäms av en signifikant ökning av nivån av tillväxthormon i blodplasman [7] .

Behandling

Behandling med tillväxthormonpreparat är vanligtvis ineffektiv. Det föreslås att IGF-1 kan användas för behandling [7] .

Omnämnanden i populärkulturen

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Litet uppslagsverk av en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 317-318. — 360 s. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  2. ↑ Whonameedit - Larons syndrom . Hämtad 4 april 2011. Arkiverad från originalet 25 februari 2020.
  3. ↑ Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. Genetisk hypofysdvärgväxt med hög serumkoncentration av tillväxthormon - ett nytt medfödd metabolismfel? (engelska)  // Israel Medical Association Journal : journal. - 1966. - Vol. 2 , nr. 2 . - S. 152-155 . — PMID 5916640 .
  4. ↑ Laron Z. Larons syndrom (primär resistens eller okänslighet för tillväxthormon): den personliga erfarenheten 1958-2003  // The  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism : journal. - 2004. - Vol. 89 , nr. 3 . - P. 1031-1044 . - doi : 10.1210/jc.2003-031033 . — PMID 15001582 .
  5. ↑ Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. och Laron, Z. Larons syndrom. Första rapporten från Grekland  // Hormoner. - 2003. - Vol. 2, nr 2 . - S. 120-124. Arkiverad från originalet den 13 december 2010.
  6. ↑ Arlan L. Rosenbloom. Growth Hormone Insensitivity Syndrome // Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide / S. Radovick, MH MacGillivray (Eds.). - Humana Press, 2003. - S.  43 . - ISBN 978-0-89603-946-9 .
  7. ↑ 1 2 3 4 5 Symtom och syndrom inom endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 91-92. — 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  8. ↑ 1 2 Science Translational Medicine Vd. 3, nummer 70

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger