Dominans , eller dominans , är en form av relation mellan allelerna i en gen , där en av dem (dominant) undertrycker (maskerar) manifestationen av den andra (recessiv) och därmed bestämmer manifestationen av egenskapen hos både dominanta homozygoter och heterozygoter .
En recessiv allel är en variant av en gen vars effekt på fenotypen inte manifesteras i närvaro av en dominant allel . En recessiv allel kan tillhandahålla manifestationen av egenskapen den definierar endast om den är i ett homozygott tillstånd (parad med samma recessiva allel).
Med fullständig dominans skiljer sig inte fenotypen av heterozygoten från fenotypen av den dominanta homozygoten för denna allel. Tydligen, i sin rena form, är fullständig dominans extremt sällsynt eller förekommer inte alls. Till exempel har personer som är heterozygota för hemofili A -genen (en X-länkad recessiv allel) hälften så mycket normal koagulationsfaktor jämfört med personer som är homozygota för den normala allelen, och deras aktivitet av koagulationsfaktor VIII är i genomsnitt hälften av friska människor.. Samtidigt, hos friska människor, varierar aktiviteten hos denna faktor från 40 till 300% jämfört med genomsnittet för befolkningen. Därför finns det en betydande överlappning av egenskaper hos friska och heterozygota bärare. Vid fenylketonuri ( en autosomal recessiv egenskap) anses heterozygoter vanligtvis vara friska, men deras leverenzym fenylalanin-4-hydroxylasaktivitet är halvnormal och halten av fenylalanin i cellerna ökar, vilket enligt vissa rapporter leder till en minskning av IQ och en ökad risk att utveckla vissa psykotiska störningar.
Med ofullständig dominans har heterozygoter en fenotyp som ligger mellan fenotyperna hos de dominanta och recessiva homozygoterna. Till exempel, när man korsar rena linjer av snapdragon och många andra typer av blommande växter med lila och vita blommor, har första generationens individer rosa blommor. När man korsar rena linjer av svarta och vita andalusiska kycklingar föds grå kycklingar i den första generationen. På molekylär nivå kan den enklaste förklaringen till ofullständig dominans bara vara en dubbel minskning av aktiviteten hos ett enzym eller ett annat protein (om den dominanta allelen ger ett funktionellt protein, och den recessiva allelen är defekt). Till exempel kan en defekt allel, som ger ett inaktivt enzym, vara ansvarig för vit färg, och en normal allel, som ger ett enzym som producerar rött pigment, kan vara ansvarig för röd färg. Med halva aktiviteten av detta enzym i heterozygoter halveras mängden rött pigment och färgen är rosa. Det kan finnas andra mekanismer för ofullständig dominans.
Med ofullständig dominans i den andra generationens monohybridkorsning observeras samma uppdelning i genotyp och fenotyp i förhållandet 1:2:1.
I vissa källor karakteriseras ofullständig dominans som en typ av interaktion av alleler, när egenskapen i F1-hybrider inte intar mittpositionen, utan avviker mot föräldern med den dominerande egenskapen. Den helt mellersta varianten (som till exempel ovanstående exempel på nedärvning av blomfärg) tillskrivs arvets mellankaraktär , det vill säga frånvaron av dominans [1] .
Med samdominans, i motsats till ofullständig dominans, hos heterozygoter, uppträder de egenskaper som var och en av allelerna är ansvarig för samtidigt och i sin helhet. Ett typiskt exempel på samdominans är nedärvningen av blodgrupper i AB0- systemet hos människor. Alla avkommor till personer med genotyperna AA (andra gruppen) och BB (tredje gruppen) kommer att ha AB genotypen (fjärde gruppen). Deras fenotyp är inte mellanliggande mellan fenotyperna hos föräldrarna, eftersom båda agglutinogener (A och B) finns på ytan av erytrocyter. Vid samdominering är det omöjligt att kalla en av allelerna dominant och den andra recessiv, dessa begrepp förlorar sin betydelse: båda allelerna påverkar fenotypen lika mycket. På nivån för RNA och proteingenprodukter verkar det som om de allra flesta fall av allelinteraktioner mellan gener är samdominans, eftersom var och en av de två allelerna i heterozygoter vanligtvis kodar för RNA och/eller en proteinprodukt, och både proteiner eller RNA finns i kroppen.
Som nämnts ovan beror dominansens natur på graden av analys av egenskapen. Låt oss ta sicklecellanemi som ett exempel . Heterozygota bärare av hemoglobin S (AS) genen vid havsnivå har en normal form av röda blodkroppar och en normal koncentration av hemoglobin i blodet (fullständig dominans av A över S). På höga höjder (mer än 2500-3000 m) hos heterozygoter sänks hemoglobinkoncentrationen (även om mycket högre än hos patienter), uppstår halvmåneformade erytrocyter (ofullständig dominans av A över S). Detta exempel visar att dominans kan vara villkorad. Eftersom heterozygoter och SS-homozygoter har ungefär samma resistens mot malaria, är AA-homozygoter mer mottagliga för malaria. Enligt denna manifestation dominerar S-genen över A. Slutligen, i erytrocyterna hos AS-bärare, finns båda varianterna av beta-globinkedjor i lika stora mängder - normalt A och mutant S (det vill säga kodning observeras ) .
Den molekylära grunden för dominans var okänd för Mendel . Det är nu klart att det lokus som motsvarar en viss gen består av långa sekvenser, inklusive hundratals och tusentals DNA- nukleotider . Den centrala dogmen för molekylärbiologi är att DNA → RNA → protein , dvs DNA transkriberas till mRNA och mRNA översätts till protein. I denna process kan olika alleler transkriberas eller inte, och transkriberas, översättas till olika former av samma protein- isoformer . Ofta fungerar proteiner som enzymer som katalyserar kemiska reaktioner i cellen som direkt eller indirekt bestämmer fenotypen . I vilken diploid organism som helst är allelerna som motsvarar ett lokus antingen desamma (i homozygoter ) eller olika (i heterozygoter ). Även om allelerna är olika på DNA-sekvensnivå kan deras proteiner vara identiska. I avsaknad av skillnader mellan proteinprodukter är det omöjligt att säga vilken av allelerna som är dominant (i detta fall sker kodning). Även om två proteinprodukter skiljer sig något från varandra ger de förmodligen samma fenotyp och kan utföra samma enzymatiska reaktioner (om de är enzymer). I det här fallet är det också omöjligt att säga vilken av allelerna som är dominant.
Dominans uppstår vanligtvis när en av allelerna är icke-funktionell på molekylär nivå, det vill säga den inte transkriberas eller producerar en icke-funktionell proteinprodukt. Detta kan vara resultatet av en mutation som förändrar allelens DNA-sekvens. Homozygoter för icke-funktionella alleler visar vanligtvis en karakteristisk fenotyp på grund av frånvaron av ett visst protein. Till exempel, hos människor och andra djur, uppträder opigmenterad albinohud på grund av att den är homozygot för en allel som förhindrar syntesen av hudpigmentet melanin . Det är viktigt att förstå att recessivitet inte bestäms av frånvaron av någon funktion i en allel: hos heterozygoter är detta resultatet av interaktion med en alternativ allel. Det finns tre huvudtyper av sådana interaktioner:
Nya mutationer kan givetvis omedelbart ha en dominerande manifestation i fenotypen av diploida individer, men sannolikheten för överlevnad av mutanter är generellt sett liten och därför är det recessiva mutationer som övervägande är bevarade. Därefter, om, under några förändringar i yttre förhållanden, den nya egenskapen visar sig vara gynnsam, kan den mutanta allelen som orsakar den återigen förvärva ett dominant fenotypiskt uttryck (det bör betonas att det inte är allelerna i sig som är dominanta och recessiva , men deras manifestationer i fenotypen). Övergången av en allel från ett recessivt till ett dominant tillstånd kan bero på olika mekanismer som verkar på olika nivåer av transformationer av ärftlig information i ontogeni. Genetiskt kan en sådan övergång uppnås genom val av speciella modifierande gener som påverkar den mutanta allelens fenotypiska manifestation (R. Fishers hypotes), eller genom urval av alleler med större fysiologisk aktivitet (som ger mer intensiv enzymsyntes) än initial recessiv variant (hypotes C Wright och D. Haldane). I huvudsak utesluter dessa hypoteser inte, utan kompletterar varandra, och utvecklingen av dominans kan ske genom urval av små mutationer av både strukturella gener och modifierande gener.
På ett eller annat sätt kan graden av dominans av den fenotypiska manifestationen av alleler utvecklas och öka under kontroll av selektion, om en given allel blir gynnsam för sin bärare under förändringar i yttre förhållanden. Ett exempel på detta är ökningen av dominansen av den allel som styr den mörka färgen på malfjärilar ( Biston betularia ), som enligt vissa uppgifter har inträffat under de senaste hundra åren i Europas industriregioner (ett fenomen som kallas " industriell melanism ") (N. N. Jordansky "Evolution of Life").