Prenatal diagnos är en komplex prenatal diagnos för att upptäcka patologi i stadium av intrauterin utveckling. Låter dig upptäcka mer än 98 % foster med Downs syndrom ( trisomi 21); trisomi 18 (känd som Edwards syndrom ) cirka 99,9%; trisomi 13 ( Patau syndrom ) ca 99,9 %, mer än 40 % av hjärtutvecklingsstörningar etc. Om fostret har en sjukdom väger föräldrarna med hjälp av en konsulterande läkare noggrant den moderna medicinens möjligheter och sina egna i termer av rehabilitering av barnet . Som ett resultat bestämmer familjen om fostrets öde och beslutar om de ska fortsätta bära eller avbryta graviditeten .
Prenatal diagnos inkluderar också fastställande av faderskap i tidig graviditet, samt fastställande av fostrets kön.
För närvarande finns preimplantationsgenetisk diagnos (före implantation i livmodern) av ett embryo som utvecklats till följd av artificiell insemination (med ett cellantal på cirka 10) i ett antal länder. Förekomsten av markörer för cirka 6 000 ärftliga sjukdomar bestäms, varefter frågan om lämpligheten av att implantera embryot i livmodern avgörs. Detta gör att par som tidigare inte tagit risker på grund av den höga risken för ärftliga sjukdomar kan få ett eget barn. Å andra sidan tror vissa experter att bruket att störa den naturliga mångfalden av gener medför vissa dolda risker.